Cara Deteksi Down Syndrome sejak Dalam Kandungan

Menghadapi anak dengan down syndrome (Foto: Thinstock)

Down syndrome merupakan sebuah kondisi di mana seorang bayi dilahirkan dengan kromosom berlebih.

Bayi normal harusnya lahir dengan 46 kromosom yang diwariskan masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu. Sementara bayi yang mengalami down syndrome memiliki 47 kromosom karena memiliki tambahan kromosom 21.

Kelainan kromosom tersebut membuat tumbuh kembang anak terhambat, baik secara fisik ataupun mental. Tapi bentuk fisik dan masalah kesehatan tiap anak down sydrome berbeda, sehingga keterlambatan dan sebaliknya pencapaian tumbuh kembang setiap anakpun berbeda.

Ilustrasi anak down syndrome. (Foto: Thinkstock)

Hingga kini para peneliti masih belum menemukan penyebab pasti down syndrome. Sehingga tidak diketahui pula cara mencegahnya. Meski begitu kelainan tersebut bisa dideteksi sebelum anak lahir.

Mengutip laman Kids Health, American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) menyarankan agar ibu hamil --utamanya bagi wanita yang hamil saat sudah berusia di atas 35 tahun atau wanita yang memiliki riwayat keluarga cacat genetik-- untuk mengikuti tes screening dan tes diagnostik.

Ilustrasi USG ibu hamil. (Foto: Thinkstock)

Tes screening lebih mudah dilakukan, namun tidak bisa memberi jawaban pasti, apakah bayi di dalam kandungan terkena down syndrome. Tes tersebut meliputi:

1. Uji tembus pandang nuchal

Tes ini dilakukan saat usia kehamilan 11-14 minggu dengan menggunakan ultrasound untuk mengukur ruang di lipatan jaringan belakang leher bayi yang sedang berkembang. Jika terdapat tumpukan cairan di daerah itu, biasanya bayi tersebut mengalami kelainan kromosom.

2. Tes penanda ganda

Tes ini dilakukan saat usia kehamilan 15-18 minggu untuk mengukur zat normal pada darah ibu.

3. Ultrasound Genetik

Ultrasound Genetik dilakukan saat usia kehamilan 18-20 minggu. Tes ini dilakukan bersamaan dengan tes darah, serta memeriksa kelainan fisik yang terkait dengan down syndrome.

4. Tes Analisis DNA

Tes ini berguna untuk menganalisis DNA janin yang ditemukan pada darah ibu. Para ahli menyatakan, tes ini lebih akurat dalam mendeteksi kelainan kromosom dibandingkan dengan tes darah standar.

Ibu hamil periksa ke dokter. (Foto: thinkstock)

Jika Anda tidak yakin dengan tes screening, Anda bisa mengikuti tes diagnostik untuk hasil yang lebih akurat. Tes diagnostik meliputi:

1. Chorionic Villus sampling (CVS)

CVS melibatkan pengambilan sampel kecil dari plasenta, baik melalui leher rahim atau melalui jarum yang dimasukkan ke dalam perut. Tes ini dapat dilakukan selama trimester pertama, biasanya di usia kehamilan 10-12 minggu. Namun, tes ini berisiko menimbulkan keguguran pada ibu hamil.

2. Amniosentesis

Tes ini dilakukan saat usia kehamilan 15-20 minggu. Amniosentesis melibatkan penghapusan sejumlah kecil cairan amnion melalui jarum yang dimasukkan ke dalam perut.

Sel-sel tersebut kemudian dianalisis untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom. Jika dibandingkan dengan CVS, Amniosentesis membawa risiko komplikasi yang lebih kecil, seperti persalinan prematur atau keguguran.

3. Kordosentesis

Tes ini biasanya dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan. Pada tes ini, dokter akan menggunakan jarum untuk mengambil sampel kecil darah dari tali pusat. Risiko kordosentesis juga cenderung lebih kecil jika dibanding tes CVS.

Jika Anda tak yakin tes mana yang akan dipilih, berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter dan konselor genetik. Hal tersebut diperlukan untuk mencegah risiko-risiko yang mungkin terjadi dari tes tersebut.

Memantau tumbuh kembang anak merupakan hal yang wajib dilakukan oleh semua orang tua. Jika saat lahir anak tak mendapat diagnosis apapun, namun mengalami keterlambatan perkembangan umum pada 5 tahun pertama hidupnya, Anda perlu melakukan pemeriksaan deteksi dini perkembangan anak.

Karena seperti yang dilansir Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dalam laman resminya, keterlambatan perkembangan umum anak dapat disebabkan salah satunya karena kelainan genetik atau kromosom seperti down syndrome.

Mengetahui secara dini kondisi ini sangat penting agar orang tua dapat mencari tahu penyebab keterlambatan perkembangan anak, sehingga anak dapat diberikan penanganan yang tepat.

Dengan penanganan yang tepat dan kasih sayang Anda, anak dengan down syndrome pun dapat hidup sehat, tumbuh bahagia, berprestasi dan mandiri.