Peneliti Belanda Temukan Gen Keempat Penyebab Sakit Alzheimer

Ilustrasi dokter (Foto: Pixabay)

Untuk pertama kali sejak hampir 30 tahun, berhasil ditemukan gen yang bertanggung jawab atas faktor keturunan dalam penyakit Alzheimer.

Gen tersebut adalah SORL1, ditemukan oleh tim peneliti Belanda dari VU University Medical Center (VUMC) Amsterdam, Erasmus University Medical Center (EUMC) dan TU Delft.

"Adalah sangat penting bagi pasien dan keluarganya untuk mengetahui apakah penyakit Alzheimer yang diderita itu karena sebab keturunan," demikian publikasi VUMC Amsterdam dalam website-nya, dikutip Kumparan Den Haag (kumparan.com), Jumat (9/6).

[Baca juga: Homo Sapiens 120 Ribu Tahun Lebih Dulu Ada Dari Dugaan Semula]

Penyakit Alzheimer karena keturunan adalah suatu penyakit langka, di mana penyakit diturunkan dari orangtua ke anak dan dapat menyebabkan demensia pada usia muda.

Sebelumnya pada tahun 1990-an, telah diketahui bahwa penyimpangan dalam salah satu dari tiga gen (PSEN1, PSEN2 dan APP) menjadi penyebab sindrom penyakit Alzheimer dalam satu keluarga yang bersifat turun-temurun.

[Baca juga: Jadi Negara Donor, Indonesia Bumikan Diplomasi Nuklir]

Berbeda dari penelitian pada tiga gen sebelumnya, para peneliti tidak mencari penyimpangan-penyimpangan gen SORL1 dalam anggota keluarga, di mana salah satu dari mereka menderita Alzheimer karena keturunan. Tapi dari kelompok besar yang terdiri dari dua ribu orang pasien Alzheimer anonim, dan orang sehat yang bersedia menjadi relawan untuk penelitian.

"Dengan memilah penyimpangan-penyimpangan dalam gen SORL1 berdasarkan karakteristiknya, kami melihat bahwa beberapa penyimpangan dalam gen SORL1 hampir pasti menimbulkan demensia. Lainnya memicu lebih dari sepuluh kali lipat peningkatan risiko demensia dan yang lainnya lagi ternyata tidak berbahaya," ujar peneliti utama Dr. Henne Holstege.

Para peneliti dapat memastikan temuan ini dalam kelompok kedua yang independen mencakup tiga ribu orang pasien Alzheimer dan orang sehat yang bersedia jadi relawan untuk penelitian. Hasilnya membuat semakin jelas bahwa gen SORL1 harus ditambahkan sebagai gen keempat dalam deretan gen penyebab Alzheimer.

Sebagaimana gen yang telah ditemukan sebelumnya, SORL1 juga terlibat dalam penumpukan protein Alzheimer dalam otak yakni plak amiloide. Penetapan atas penyimpangan dalam gen SORL1 yang menyebabkan penyakit Alzheimer, penting untuk penelitian lanjutan mengenai timbulnya penyakit ini.

Reporter: Eddi Santosa