Ilmuwan Bikin Terapi Gen untuk Cegah Janin Lahir dengan Otak Kecil

Ilustrasi janin Foto: Thinkstock

Sekelompok ilmuwan dari University of North Carolina, AS, tengah sibuk mengembangkan terapi gen yang dapat menyembuhkan kelainan otak pada janin di dalam kandungan. Terapi ini diupayakan untuk mencegah gangguan otak langka yang dikenal dengan sindrom Angelman.

Anak-anak dengan dengan kondisi ini biasanya memiliki otak berukuran kecil dan sering mengalami kejang-kejang, serta kesulitan berjalan dan tidur. Penderita bisa hidup lama tanpa bisa berbicara.

Terapi yang belum diuji ke manusia ini dilakukan dengan cara menyuntik otak janin dengan virus tak berbahaya untuk menulari neuron dan memberikan serangkaian molekul yang dapat memperbaiki kesalahan genetik. Terapi ini disebut efektif dilakukan saat sekitar trimester kedua, ketika otak janin berada pada tahap awal perkembangan.

"Kami percaya bahwa ini dapat memberikan pengobatan, jika bukan penyembuhan, tergantung kapan itu disuntikkan," kata Mark Zylka, ahli saraf di University of North Carolina seperti dikutip The Guardian.

Stress akan berpengaruh terhadap janin. Foto: Pixabay

Sindrom Angelman disebut telah menjangkiti satu dari 15.000 bayi yang lahir ke dunia. Zylka berkata, anak-anak dengan kondisi ini bisa mengalami serangkaian masalah tidur, sehingga tak sedikit orang tua terpaksa harus mengunci anaknya di kamar untuk mencegahnya keluar atau mengalami kecelakaan di rumah.

Pada dasarnya, manusia yang dalam keadaan sehat memiliki dua salinan gen, satu dari ibu dan satunya lagi dari ayah. Namun keduanya tidak selalu aktif secara bersamaan. Bagi perkembangan otak normal, ketika salinan gen ibu yang biasa disebut UBE3A aktif, maka salinan gen ayahnya akan diam.

Sementara anak pengidap sindrom Angelman, UBE3A-nya entah hilang atau bermutasi yang berarti salinan gen ibunya sama sekali tidak aktif. Terapi gen dari Zylka dan timnya ini bisa membantu mengaktifkan salinan gen ayah dengan bantuan alat bernama Crispr-Cas9.

Ilustrasi Gen Foto: Pixabay

Hasil riset dengan tikus menunjukkan, terapi bisa mengaktifkan UBE3A di bagian kunci otak. Dalam American Association for the Advancement of Science di Washington DC, Zylka mengatakan terapi ini mengaktifkan gen di dalam korteks yang penting untuk kognisi, hippocampus yang krusial bagi pembelajaran dan memori, dan cerebellum (otak kecil) yang mengendalikan motorik.

"Ini benar-benar meningkatkan kemungkinan bahwa terapi gen ini mungkin dapat digunakan pada manusia," kata Zylka

Zylka mengaku ini menjadi terapi gen pertama yang dapat disuntik langsung ke dalam otak janin. Ia juga percaya bahwa terapi yang dikembangkannya dapat membantu masalah otak lain, seperti autisme.

Sindrom Angelman dapat dideteksi sejak usia kehaliman paling cepat 10 minggu, dengan mengambil sampel DNA dari janin di darah ibunya. Sejauh ini, belum ada pengobatan yang dilakukan pada ibu yang mengandung janin yang memiliki kelainan sindrom Angelman.