Pertama Kalinya, Ilmuwan Temukan Penyebab Utama Penyakit Lupus

Ilustrasi Rumah Sakit Foto: UNSPLASH

Sekelompok Ilmuwan dari Australian National University berhasil menemukan bahwa mutasi genetik langka tertentu adalah “penyebab utama” penyakit lupus. Lupus adalah jenis penyakit autoimun yang terkadang berakibat fatal. Penyakit ini membuat sistem kekebalan tubuh menyerang organ dan jaringan tubuh.

Lupus telah menyerang 5 juta orang di seluruh dunia. Hingga saat ini, para peneliti belum memiliki obat untuk menyembuhkan penyakit ini. Lupus diperkirakan dipengaruhi oleh kombinasi genetik, hormon, dan lingkungan, seperti sinar matahari. Selain itu, respons autoimun juga dapat dipicu oleh bakteri usus yang disebut Enterococcus gallinarum.

Penyakit lupus sebenarnya tidak mematikan, asalkan pasien terus mendapatkan perawatan. Kendati demikian, penderita lupus akan merasakan gejala yang sangat mengganggu, mulai dari kelelahan dan rasa sakit, hingga ruam di pipi dan hidung. Tak jarang, penyakit ini juga menimbulkan peradangan pada organ vital, seperti ginjal, paru-paru, dan otak.

Gagasan bahwa faktor gen berkontribusi pada penyakit lupus sebenarnya bukanlah hal baru. Penyakit ini diketahui bisa diturunkan dari keluarga, tetapi dalam pola yang lebih kompleks yang tidak dapat dijelaskan oleh Hukum Mendel, hukum terkait pewarisan gen, yang sederhana.

“Untuk pertama kalinya, kami telah menunjukkan bagaimana varian gen langka yang ada pada kurang dari 1 persen populasi menyebabkan lupus dan bagaimana varian ini memicu munculnya penyakit tersebut di dalam tubuh," kata Simon Jiang, pemimpin riset ini, seperti dikutip dari IFL Science.

com-Ilustrasi seseorang dirawat di rumah sakit Foto: Shutterstock

Dalam penelitian ini, para ilmuwan mengamati susunan genetik dari 69 orang penderita lupus dan 97 orang lanjut usia yang sehat. Mereka juga melihat kelompok lain dari 64 pasien lupus untuk mereplikasi temuannya. Hasilnya, sebagaimana telah dipublikasikan di jurnal Nature Communications pada 17 Mei 2019 ini, mereka menemukan bahwa mayoritas pasien lupus memiliki varian genetik langka.

Varian langka itu teridentifikasi memiliki efek negatif pada fungsi protein yang menyebabkan peningkatan aktivitas protein T1 IFN dalam sel-sel B sistem kekebalan tubuh. Kebanyakan orang dengan lupus memiliki aktivitas T1 IFN yang berlebihan, yang dapat mengganggu kemampuan sel-sel B untuk berfungsi dengan baik.

Sel-sel kekebalan ini menghasilkan antibodi untuk melawan infeksi. Tetapi, ketika tidak berfungsi sebagaimana mestinya, maka sel-sel ini akan kebingungan. Mereka akan salah dalam menyerang antara bakteri, virus, atau sel-sel tubuh sendiri.

Jiang mencatat, temuan baru ini dapat membantu meningkatkan cara mengobati lupus. "Saya sudah mulai merawat orang-orang yang mengalami mutasi gen langka ini dengan terapi bertarget, alih-alih menyerang sistem kekebalan mereka dengan perawatan non-spesifik yang memiliki banyak efek samping (yang merupakan terapi utama saat ini)," ujarnya.

"Dan karena gen yang telah kami temukan ini juga terkait dengan jenis penyakit autoimun lainnya, penemuan kami ini juga dapat diterapkan pada beberapa kondisi seperti rheumatoid arthritis dan diabetes tipe 1."

Para peneliti berharap pemahaman akan varian genetik langka ini dapat membantu para dokter mendiagnosis lupus lebih cepat. Lupus sangat sulit untuk didiagnosis karena dapat terlihat sangat mirip dengan penyakit lain. Namun dengan menganalisis informasi genetik para pasiennya, para dokter dapat mempercepat diagnosis terhadap penderita penyakit ini.