50 Persen Penderita Penyakit Langka adalah Anak-anak

Diskusi media "Penyakit Langka di Indonesia" (Foto: Luthfa Nurridha/kumparan)

Jika berbicara tentang sebuah penyakit, umumnya masyarakat sering mengenal jenis penyakit seperti tifus, kanker, jantung, atau stroke. Padahal di dunia medis, penyakit ada sangat banyak jenisnya. Salah satunya adalah penyakit langka yang seringkali diabaikan.

Ternyata, penyakit langka ini juga banyak mengintai anak Indonesia. Berdasarkan penuturan Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K), 50 persen dari penderita penyakit langka adalah anak-anak. Sedangkan 30 persen dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia lima tahun.

Secara umum, terdapat sekitar 7 ribu jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Penyakit ini menyumbang sebesar 35 persen angka kematian pada tahun pertama.

Di Indonesia sendiri diperkirakan bahwa 1/500 dari setiap 10 ribu anak yang lahir berpotensi terkena penyakit langka, yakni kelainan metabolik. Beberapa di antaranya juga bisa mengidap gaucher disease.

"Disebut penyakit langka jika jumlah pasiennya kurang dari 2 ribu. Dan diperkirakan sebanyak 8.500 kelainan metabolik lahir setiap tahunnya," ungkap ahli metabolik, dr. Damayanti saat ditemui kumparan (kumparan.com) pada acara "Pentingnya Deteksi Dini untuk Menentukan Perawatan yang Tepat Bagi Pasien Penyakit Langka" di Hotel Mercure Cikini, Jakarta Pusat, Selasa (3/10).

Penyakit langka umumnya akan diderita oleh bayi yang baru lahir. Namun, dr. Damayanti tidak menampik jika gejala penyakit langka ini baru akan terlihat pada anak yang sudah berusia dua hingga tiga tahun (di bawah usia lima tahun).

Proses pengecekan dengan cara screening sesaat setelah bayi lahir dianggap dr. Damayanti sebagai suatu cara yang paling tepat untuk melakukan diagnosis sejak dini.

"Jika seorang anak yang baru lahir langsung dilakukan screening maka penyakit anak tersebut akan langsung ketahuan, baik penyakit umum yang ditemukan atau penyakit langka," terangnya lagi.

"Tapi, sayangnya screening hanya bisa dilakukan pada negara-negara yang sudah memiliki kemampuan untuk melakukan pengobatan lebih lanjut jika seorang anak diketahui menderita penyakit langka. Jika negara tersebut tidak mampu untuk menyediakan fasilitas medis, termasuk obat khusus untuk penyakit langka maka suatu negara tidak bisa dikatakan mampu untuk menyediakan tindakan screening," sambungnya lebih lanjut.

Charlie Gard, bayi dengan penyakit langka (Foto: Twitter/@sinfins)

Terdiagnosisnya seorang anak yang menderita penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan oleh orang tua anak. Jadi, ketika salah satu atau bahkan kedua orang tua memiliki sifat pembawa gen penyakit tersebut maka kemungkinan besar 25 persen hingga 50 persen anaknya akan mengidap penyakit yang sama.

Penyakit langka yang hanya menimpa mungkin satu di antara 100 orang memang dianggap sebagai penyakit yang mematikan. Sulitnya obat yang ditemukan menjadi kendala nomor satu untuk meningkatkan angka hidup pasien penyakit langka.

Indonesia sebagai negara berkembang masih mengalami kesulitan dalam menangani para pasien penderita penyakit langka. Salah satu kendala yang sampai saat ini masih jadi permasalahan adalah sulitnya mendapatkan obat khusus bagi penderita penyakit langka karena obat tersebut hanya dibuat dalam jumlah yang sangat terbatas setiap tahunnya.

Namun, bukan tidak bisa disembuhkan, penyakit langka bisa disembuhkan. Karena menurut dr. Damayanti, telah ada obat khusus yang bisa memperpanjang usia pasien penyakit langka, yakni pemberian enzim tambahan serta susu khusus.

"Ada beberapa kasus di mana anak hanya bisa diberikan susu khusus untuk penambah gizi mereka. Serta ada juga yang harus diberikan enzim tertentu untuk mendukung kesehatan sang anak," ungkapnya.

Di akhir perbincanganan, dr. Damayanti mengatakan bahwa semua kemungkinan bisa terjadi sesuai kehendak yang Maha Kuasa.

"Penyakit ini boleh jadi jarang ditemukan, tetapi tapi tidak boleh untuk tidak memberikan harapan pada pasien penyakit langka, karena mereka juga punya harapan untuk hidup," pungkas dr. Damayanti mengakhiri perbincangan.