Wanita Ini Derita Tumor Sebanyak 12 Kali, Ternyata Punya Gen Aneh

Ilustrasi kanker serviks. Foto: Emily frost/Shutterstock

Para ilmuwan Spanyol menemukan kasus aneh menimpa seorang wanita yang mengalami 12 jenis tumor berbeda sebelum usia 36 tahun. Karena penasaran, ilmuwan akhirnya memutuskan untuk melakukan serangkaian penelitian untuk mengetahui kenapa hal itu bisa terjadi.

Wanita berusia 36 tahun yang tidak disebutkan namanya itu pertama kali mengidap kanker di usia 2 tahun. Saat berumur 15 tahun, dia divonis menderita kanker serviks. Pada usia 20 tahun, tumor kelenjar ludah diangkat melalui operasi pembedahan. Setahun kemudian, dia harus menjalani operasi lanjutan untuk mengangkat sarkoma tingkat rendah.

Di rentang usia 20 hingga 30 tahun itu, beberapa tumor dan kanker lain terus bermunculan di tubuh pasien. Total pasien mengalami 12 tumor yang lima di antaranya merupakan tumor ganas dan bisa bisa menjadi kanker.

Berbekal izin dari keluarga pasien, para peneliti internasional yang dipimpin oleh Spanish National Cancer Research Center, akhirnya melakukan serangkaian peneliti dengan mengambil sampel darah pasien dan menggunakan pengurutan DNA sel tunggal untuk melihat mutasi genetik di dalam ribuan sel individu.

Hasilnya, mereka menemukan sesuatu yang aneh pada wanita tersebut. Peneliti bilang, pasien mengalami mutasi tak biasa yang membuatnya lebih rentan terkena kanker. Mutasi itu terjadi pada kedua salinan gen MAD1L1, yang tak pernah terlihat sebelumnya pada manusia. Gen MAD1L1 bertanggung jawab dalam membantu menyelaraskan kromosom sebelum sel membelah. MAD1L1 ini juga diduga berperan dalam menekan tumor.

Ilustrasi kromosom. Foto: ustas7777777/Shutterstock

Mutasi gen yang dialami si wanita telah menyebabkan disfungsi replikasi sel dan menciptakan sel dengan jumlah kromosom berbeda. Sekitar 30-40 persen sel darahnya memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. Kromosom sendiri adalah paket DNA yang datang dalam bentuk X dan terbentuk ketika sel akan menjalani mitosis atau replika sel.

Manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom di dalam inti setiap sel di tubuhnya. Dalam setiap pasangan kromosom, satu berasal dari ibu dan yang lain berasal dari ayah. Orang dengan kondisi langka yang disebut ‘mosaic variegated aneuploidy’ (MVA) punya berbagai jumlah kromosom dalam sel yang berbeda. Kondisi ini dapat disebabkan oleh beberapa mutasi genetik berbeda, seperti yang terlihat pada wanita dengan 12 kali terkena tumor.

Orang yang lahir dengan MVA sering mengalami keterlambatan perkembangan, mikrosefali, cacat intelektual, dan cacat bawaan lainnya. Mereka juga lebih sering terkena kanker. Dalam kasus kali ini, si wanita tidak punya cacat intelektual atau berpikir dan menjalani kehidupan yang relatif normal.

"Kami masih tidak mengerti bagaimana wanita tersebut bisa berkembang selama tahap embrio, juga tidak bisa mengatasi semua patologi ini," ujar Marcos Malumbres, rekan penulis yang merupakan ahli biologi molekuler dan kepala Cell Division and Cancer Group at the Spanish National Cancer Research Center sebagaimana dikutip Science Alert.