Penyakit Langka yang Jarang Orang Derita

Beberapa dari penyakit ini belum ditemukan obatnya.

Sumber gambar: Pixabay

Ketika sakit, kita akan mengalami suatu keadaan abnormal dari tubuh atau pikiran yang menyebabkan ketidaknyamanan, disfungsi atau kesusahan terhadap orang yang dipengaruhinya.

Beberapa Penyakit dapat menular yang disebabkan oleh mikroorganisme, seperti virus, bakteri, parasit, atau jamur, dan dapat berpindah ke orang lain yang sehat. Beberapa penyakit menular yang umum di Indonesia dapat dicegah melalui pemberian vaksinasi serta pola hidup bersih dan sehat. Ada juga beberapa penyakit yang belum ditemukan obat untuk menyembuhkanya.

Di antara banyak penyakit yang dapat menyerang manusia, terdapat penyakit-penyakit yang hanya sebagian kecil dari jumlah manusia yang terkena penyakit tersebut. Berikut adalah beberapa contoh penyakit langka yang diderita oleh beberapa orang saja

Progeria

Ilustrasi penuaan dini. (Foto: Shutterstock)

Progeria adalah penyakit kelainan genetika yang langka dan mematikan. Penyakit ini membuat fisik orang yang terserang akan mengalami penuaan yang cepat.

Progeria dibagi menjadi 3 jenis, yaitu Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford yang menyerang fisik bayi, Sindrom Progeria Werner yang menyerang remaja, dan Sindrom Progeria Wiedemann-Rautenstrauch yang menyerang bayi ketika masih berada dalam kandungan.

Progeria tidak dapat menular dan bukan merupakan penyakit turunan sehingga bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras. Dengan rasio satu dari 4 juta bayi yang terkena penyakit ini, penderita biasanya hanya memiliki usia harapan hidup sampai 13 tahun saja , meskipun ada beberapa orang yang dapat bertahan hidup hingga 20 tahun.

Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A. Prelamin A sendiri bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu. Ketika lamin A mengalami cacat, mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. Kondisi inilah yang mengakibatkan percepatan penuaan para penderita progeria.

Progeria berbeda dengan banyak mutasi genetik lainnya, karena tidak dipengaruhi faktor keturunan. Masih belum ada obat untuk dapat menyembuhkan penyakit ini, tetapi ada beberapa pengobatan yang dapat menunda penuaan yang terjadi kepada korban.

Latah Berlebihan

Ilustrasi Anak Terkejut (Foto: Pixabay)

Memiliki nama lain Jumping Frenchmen disorder, latah sering menjadi bahan candaan terhadap beberapa orang yang mengalaminya. Gangguan ini menyebabkan orang yang menderitanya mengalami reaksi kejut yang sangat ekstrem saat kaget.

Kaget mungkin terlihat biasa bagi orang normal pada umumnya tetapi latah berlebihan membuat orang tidak dapat mengontrol tubuhnya untuk melakukan sesuatu.

Banyak orang latah berlebihan ketika kaget melompat tak terkendali, mengayunkan tangan dengan heboh, berteriak, mengulangi kata-kata, menangis histeris bahkan mungkin sampai terjatuh kaku akibat dikagetkan.

Intensitas respons “latah” dapat dipengaruhi oleh frekuensi kekagetan serta kelelahan, stres atau ketegangan emosional. Seorang individu yang terkena harus kaget dalam rangka untuk menunjukkan reaksi di atas.

Xeroderma Pigmentosum

Ilustrasi sinar matahari (Foto: dok. Unspslash)

Pertama kali diteliti dan dijelaskan ke publik pada 1874 oleh Hebra dan Sarkoma, Xeroderma Pigmentosum membuat beberapa penderitanya terlalu peka terhadap sinar matahari, mengalami perubahan pigmen, penuaan kulit, dan mengalami perkembangan tumor ganas.

Individu yang terkena penyakit ini sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet, sehingga sinar matahari saja dapat membakar kulit penderitanya. Karena hal itu, penyakit xeroderma pigmentosum pun disebut sebagai penyakit vampir.

Xeroderma Pigmentosum merupakan penyakit genetik. Ada kemungkinan bahwa penyakit ini disebabkan oleh perkawinan sedarah. Hal ini berkaitan dengan mutasi gen yang sangat berpengaruh besar pada munculnya penyakit tersebut.

Namun, yang jelas pasangan yang masing-masing membawa sifat pigmentosum xeroderma memiliki risiko lebih besar untuk menurunkan kepada anaknya. Meskipun belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, ada beberapa penanganan untuk melindungi pasien dari sinar ultraviolet yang terdapat pada sinar matahari.

Riley-Day Syndrome

Ryan Reynolds di film 'Deadpool 2'. (Foto: YouTube/Trailer City.)

Riley-Day Syndrome adalah penyakit yang berupa gangguan fungsi saraf yang mempengaruhi seluruh tubuh. Gangguan tersebut membuat pasien tidak dapat merasakan sakit saat mengalami kejadian tertentu.

Terdengar seperti memiliki kekuatan super, penyakit ini termasuk dalam penyakit paling berbahaya. Penderita tidak akan merasakan luka bahkan penyakit tulang yang dialaminya dan membuat infeksi karena tidak sadar akan luka yang dideritanya karena tidak dapat merasakan sakit dari luka tersebut.

Bahkan saat mata terbuka terlalu lama, pasien tidak merasakan rangsangan pengeringan mata. Meskipun pasien mendapatkan imun terhadap rasa sakit, tetapi pasien masih dapat merasakan rasa sakit dari penyakit internal lainya. Pengobatan yang dilakukan mungkin hanya menjaga kondisi tubuh badan pasien agar tidak terjadi infeksi ketika terluka dan lainya.