Gaucher Disease, Penyakit Langka yang Banyak Menyerang Anak-anak

Ilsutrasi anak dirawat di Rumah Sakit. (Foto: Thinkstock)

Belum banyak masyarakat yang menyadari tentang keberadaan penyakit langka. Padahal, beberapa jenis penyakit langka kini telah banyak menyerang anak-anak Indonesia. Salah satunya adalah Gaucher Disease.

Penyakit ini termasuk ke dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), yaitu kelompok kelainan metabolik bawaan (Inborn Metabolic Disorders). Menurut Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K) kelainan metabolik merupakan suatu penyakit yang menyebabkan sistem metabolisme seseorang tidak dapat berfungsi dengan sempurna.

"Umumnya zat makanan seperti protein, lemak dan karbohidrat akan dicerna oleh sistem metabolisme namun akibat kekurangan suatu enzim tertentu maka sistem metabolisme tidak dapat memecah zat makanan sehingga akan terjadi penumpukan di dalam bagian tubuh tertentu," ungkap dr. Damayanti saat ditemui kumparan (kumparan.com) di Hotel Mercure Cikini, Jakarta Pusat, Selasa (3/10).

Penyakit langka Gaucher Disease merupakan penyakit turunan yang dapat menyerang pria dan wanita akibat kekurangan enzim acid-β glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh yang dikenal dengan glucosylceramide (GL-1).

Ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah enzim yang cukup, maka GL-1 akan menumpuk pada bagian sel Lisosom. Proses ini akan membuat sel menjadi semakin besar yang disebut dengan sel Gaucher.

Ilustrasi anak mengidap penyakit langka (Foto: Thinkstock)

Menurut dr. Klara Yuliarti, SpA(K), sel Gaucher dapat ditemukan di beberapa bagian tubuh seperti limpa, hati dan sumsum tulang.

"Ketika sel Gaucher tidak bekerja secara normal, maka mereka akan menyerang sumsum tulang yang akan menyebabkan berbagai masalah kesehatan," ungkap dr. Klara.

Pada beberapa kasus yang ditemukan, gejala dapat teridentifikasi sejak lahir, namun pada beberapa pasien gejalanya sangat minimal sehingga tidak terdeteksi hingga beberapa tahun kemudian.

"Gejalanya bisa berupa perut membuncit karena adanya penumpukan zat makanan di daerah hati dan limpa. Gejala lainnya seperti rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar. Penyakit ini dapat mempengaruhi kerja hati, paru dan juga otak," jelasnya.

Sebenarnya ada dua tipe penyakit Gaucher, yaitu Gaucher tipe 1, Gaucher tipe 2 dan Gaucher tipe 3. Namun berdasarkan penuturan dr. Klara yang juga menjadi staf Divis Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM bahwa hingga saat ini di Indonesia baru ditemukan penyakit Gaucher tipe 1.

"Pasien penyakit ini bisa hidup dengan normal jika diberikan terapi serta obat yang tepat dalam masa pengobatannya. Karena jika tidak segera diobati, penyakit ini bisa meningkatkan risiko kanker. Terapi sulih enzim (pengganti enzim) juga bisa dilakukan kalau si penderita masih berada di tipe 1," ungkap dr. Klara mengakhiri perbincangan.