5 Fakta Soal Penyakit Langka yang Perlu Kamu Tahu

Ilustrasi anak mengidap penyakit langka (Foto: Thinkstock)

Dunia memperingati setiap tanggal 28 Februari sebagai Hari Penyakit Langka (Rare Disease Day). Indonesia sendiri telah ikut memperingatinya setiap tahun sejak 2016.

Tapi apakah kamu tahu apa itu penyakit langka? Seperti apa penyakit yang bisa digolongkan sebagai penyakit langka? Apa saja gejalanya?

Berikut ini kumparanSAINS sarikan lima fakta soal penyakit langka yang perlu kamu ketahui.

Hari Penyakit Langka 2018 (Foto: Zahrina Yustisia/kumparan)

1. Apa itu penyakit langka?

Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.

Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang. Selain itu, penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderitanya.

Secara umum, terdapat 6.000 sampai 8.000 jenis penyakit yang bisa diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Dan jika digabungkan, akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar nomor tiga di dunia.

Anak 11 Tahun Idap Penyakit Langka Di Medan (Foto: Ade Nurhaliza/kumparan)

2. Siapa yang bisa terkena penyakit langka dan apa penyebabnya?

Dari semua penderita penyakit langka, 75 persen di antaranya adalah anak-anak dan 30 persen anak dengan penyakit langka meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun.

Adapun 80 persen penyebab penyakit langka adalah karena kelainan genetik.

3. Apa gejala penyakit langka?

Lebih dari 6.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda-beda, terlihat dari tanda-tanda yang berbeda dari setiap penderita.

Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal, dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.

Charlie Gard, bayi dengan penyakit langka (Foto: Twitter/@sinfins)

4. Apakah penyakit langka bisa disembuhkan dan bagaimana cara mengobatinya?

Belum semua penyakit langka bisa disembuhkan. Hanya sekitar 5 persen penyakit langka yang telah memiliki terapi. Perawatan medis yang tepat dan sesuai bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.

Orphan drugs dan orphan food (obat-obatan dan pangan untuk keperluan medis khusus) adalah produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan dan perawatan penyakit langka.

Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai orphan karena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk dipasarkan karena hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka.

5. Apa kesulitan dan tantangan bagi keluarga dan penderita penyakit langka?

Sejumlah kesulitan yang dihadapi oleh para penderita penyakit langka dan keluarga adalah kurangnya akses untuk mendapat diagnosis yang benar. Faktanya, 40 persen dari penderita penyakit langka pernah salah didiagnosis setidaknya sekali.

Kesulitan lainnya adalah kurangnya informasi dan pengetahuan ilmiah akan penyakit langka, serta minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka.

Kurangnya informasi mengenai penyakit langka di masyarakat dapat berdampak pada timbulnya konsekuensi sosial. Selain konsekuensi sosial, para penderita penyakit langka dan keluarganya juga harus menghadapi biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi serta terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan.