Aneh Tapi Nyata, Ini 10 Jenis Penyakit Langka yang Ada di Dunia

Osteogenesis Imperfecta, penyakit tulang mengeras. (Foto: Thinkstock)

Seiring dengan perkembangan zaman, penyakit yang menimpa manusia semakin beragam jenisnya. Berbeda dengan era '80an atau '90an di mana penyakit yang diderita hanya seputar batuk, flu dan demam.

Tapi kini, nama-nama penyakit seperti Tree Man Syndrome, Vampire Syndrome sampai Alien Hand Syndrome sudah mulai dikenal oleh sebagian masyarakat. Dilansir IFL Science berikut 10 penyakit langka yang sampai saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkannya:

1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, “Stone Man Syndrome”

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah kelainan genetik progresif yang mengubah jaringan lunak ke dalam tulang dari waktu ke waktu. Gen ACVR1 ditemukan di tulang, otot, tendon dan ligamen yang mengatur pertumbuhan dan perkembangan jaringan tubuh serta biasanya bertanggung jawab untuk mengubah tulang rawan menjadi tulang yang dibutuhkan anak-anak untuk berkembang.

Mutasi gen ini dapat memungkinkan pengerasan terjadi pada tulang dan hal ini akan dirasakan seumur hidup oleh penderita. Penyakit ini hanya terjadi pada satu diantara 12 juta orang di dunia. Dan sampai saat ini belum ditemukan pengobatan untuk mengobati penyakit ini.

2. Cold Urticaria, “Cold Allergy”

Ilustrasi Cold Urticaria, “Cold Allergy”. (Foto: Thinkstock)

Sesuai dengan namanya, penyakit ini menyebabkan seseorang mengalami alergi pada cuaca dingin. Jika seseorang terserang penyakit ini, maka mereka pun tidak akan kuat jika tubuh mereka langsung bersentuhan dengan air dan udara dingin. Penyakit ini bisa memicu reaksi histamin, seperti alergi terhadap lebah atau kacang.

Hal ini juga menyebabkan gatal-gatal dan pembengkakan di area yang mengalami gatal-gatal. Mereka yang memiliki kondisi yang lebih parah bisa mengalami pembengkakan ekstrem pada tenggorokan dan lidah yang bisa berakibat fatal.

3. Epidermodysplasia Verruciformis, “Tree Man Syndrome”

Jika seseorang mengalami sesuatu seperti kulit pohon muncul di permukaan kulitnya maka bisa saja orang tersebut mengalami penyakit yang disebut Epidermodysplasia Verruciformis atau Tree Man Syndrome. Kulit pohon yang sebenarnya muncul di kulit adalah kutil yang diperparah oleh paparan sinar matahari.

Sementara kutil ini mungkin akan lebih jinak di awal kehidupan, namun bisa menjadi ganas di kemudian hari. Kutil muncul karena disebabkan oleh mutasi langka dari gen EVER 1 atau EVER 2. Mutasi gen menyebabkan kulit menjadi sangat rentan terhadap apapun terutama sinar matahari. Meskipun ada beberapa pilihan pengobatan yang tersedia untuk mengurangi gejala namun tidak ada obat untuk menyembuhkannya.

4. Xeroderma Pigmentosum, “Vampire Syndrome”

Manusia membutuhkan sinar matahari untuk mensistesis vitamin D, tapi terlalu banyak paparan sinar ultraviolet juga dapat merusak kulit. Sekitar satu dari satu juta orang terkena xeroderma pigmentosum dan sangat sensitif terhadap sinar UV. Mereka yang menderita penyakit ini harus benar-benar terlindung dari sinar matahari atau kulitnya akan mengalami sunburn yang ekstrem dan bisa merusak kulit.

Jika seseorang dengan kondisi ini tidak berhati-hati, kanker kulit bisa dengan mudah berkembang di tubuh mereka. Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh mutasi resesif langka dari enzim perbaikan eksisi nukleotida. Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, namun pencegahan terbaik hanyalah berdiam diri di rumah agar tidak terpapar sinar matahari, seperti vampir.

5. Hypertrichosis, “Werewolf Syndrome”

Penderita hipertrikosis memiliki pertumbuhan rambut abnormal yang menutupi tubuh mereka. Wajah mereka akan ditutupi rambut panjang yang akhirnya disebut dengan "werewolf syndrome". Hipertrikosis dapat disebabkan dari faktor gen bawaan atau gen yang berasal dari luar.

Mereka yang lahir dengan kondisi ini dapat menderita gangguan akibat salah satu dari beberapa mutasi genetik. Dan beberapa orang yang baru mengalami kondisi ini beranggapan bahwa ini adalah efek samping dari pengobatan anti-botak. Pilihan pengobatan termasuk metode tradisional hair removal seperti waxing dan bahkan perawatan laser biasanya tidak memberikan hasil yang tahan lama.

6. Aquagenic Urticaria, “Water Allergy”

Ilustrasi Aquagenic Urticaria, “Water Allergy” (Foto: Thinkstock)

Sebagian besar tubuh kita terisi oleh air dan nampaknya sangat aneh jika ada seseorang yang mengalami alergi terhadap air. Meskipun terdengar aneh, tapi hal ini benar adanya. Meskipun hal ini tidak bisa disebutkan sebagai alergi karena tidak memicu respon histamin, namun ada beberapa orang yang mengalami gatal-gatal dan menimbulkan bekas setelah terkena air.

Kondisi ini cukup langka dan penyebabnya tidak diketahui. Beberapa orang berspekulasi bahwa air bukanlah penyebabnya, tapi bahan kimia atau kotoran yang terkandung pada air itulah yang menjadi penyebabnya. Pengobatan yang paling umum dilakukan adalah pengaplikasian krim capsaicin yang digunakan untuk menghilangkan rasa sakit.

7. Alien Hand Syndrome

Terdapat sebuah ungkapan "the right hand doesn’t know what the left is doing” atau yang artinya tangan kanan tidak mengetahui apa yang dilakukan tangan kiri. Secara harfiah mungkin kata-kata ini berlaku pada beberapa orang. Kondisi ini melibatkan sebelah tangan yang bertindak secara independen seperti memegang benda atau bergerak dengan cara yang bertentangan dengan apa yang individu tersebut ingin melakukannya.

Dan terkadang, sebuah efek samping yang jarang terjadi pada cedera otak atau pemutusan sebuah jaringan adalah bentuk dari ketidakmampuan otak untuk mengontrol tindakan satu tangan. Tidak ada obat untuk kondisi ini meskipun gejala dapat dikendalikan dengan memastikan tangan secara aktif terlibat dalam suatu kegiatan.

8. Foreign Accent Syndrome

Beberapa orang mampu mengembangkan suatu kondisi yang menyebabkan mereka tak terkendali saat berbicara bahasa asing, bahkan jika mereka belum pernah mengunjungi daerah itu sebelumnya. Dan seringkali beberapa jenis aksen dapat digunakan pada waktu yang berbeda atau bahkan dicampur bersama-sama.

Kelainan langka ini biasanya muncul sebagai efek samping dari stroke atau cedera otak lainnya. Orang yang mengalami kondisi ini tidak hanya mengubah nada suara tapi juga mengubah penempatan lidah saat berbicara. Satu-satunya pengobatan untuk kondisi ini adalah terapi wicara untuk melatih otak untuk berbicara dengan cara tertentu.

9. Cotard’s Delusion, “Walking Corpse Syndrome”

Delusi Cotard adalah gangguan mental langka di mana seseorang dengan tulus percaya bahwa dia atau bagian tubuhnya hilang atau mati, misalnya otak. Penderita cenderung untuk tidak makan atau mandi dan mereka sering menghabiskan waktu di sebuah kuburan karena mereka merasa ingin berada di antara bagian tubuh mereka yang dianggap telah mati.

Gangguan ini telah terhubung ke disfungsi daerah otak yang bertanggung jawab untuk mengenali dan menghubungkan emosi dengan wajah termasuk diri mereka sendiri. Hal ini akan menyebabkan seseorang merasa jika identitas pribadinya telah dihapus ketika melihat tubuh mereka sendiri. Obat dapat digunakan untuk mengobati kondisi tersebut tetapi terapi electroconvulsive bekerja lebih baik dalam beberapa kasus.

10. Osteogenesis Imperfecta

Ilustrasi Osteogenesis Imperfecta (Foto: Thinkstock)

Osteogenesis Imperfecta (IO) adalah kelainan genetik langka seperti osteoporosis remaja yang ditandai dengan tulang yang mudah patah. Dan sampai saat ini penyebab dari penyakit ini masih belum diketahui.

Biasanya di awal-awal kehidupan anak akan tumbuh normal, namun seiring berjalannya waktu penyakit ini akan muncul saat anak sudah beranjak cukup besar. Seorang anak yang mengalami kelainan ini, sedikitnya 10 kali atau beratus-ratus kali mengalami patah tulang dalam seumur hidupnya.