Penyakit yang 'Menyulap' Otot Jadi Tulang: Menjadi Manusia Batu

Kerangka Harry Raymond Eastlack pada 2013. | Wikimedia Commons/Joh-co (CC)

Berada di pusat kota Philadelphia, Amerika Serikat, Museum Mütter adalah sebuah museum medis yang menyimpan dua kerangka manusia cukup mengerikan.

Pasalnya, jika dilihat secara saksama, kerangka dua manusia tersebut memiliki struktur tulang yang berantakan dan tidak normal.

Diketahui bahwa dua kerangka manusia itu dulunya menderita kondisi penyakit yang sangat langka. Penyakit yang disebut Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Orang yang menderita penyakit ini akan memiliki otot, tendon, dan ligamen, yang berangsur-angsur dapat berubah menjadi tulang, sehingga pada tubuh penderita akan kaku dan tidak dapat bergerak sama sekali.

Ketika seseorang meninggal dunia, biasanya jaringan otot dan ligamen yang menghubungkan antar tulang akan terurai, sehingga tulang-tulang tidak akan tersambung lagi. Untuk menampulkan kerangka asli, biasanya pihak museum akan mengartikulasikan ulang tulang-tulangnya dengan lem khusus.

Tetapi, kondisi pemisahan tulang itu tidak terjadi pada dua kerangka manusia di Museum Mütter. Mendiang memiliki tulang yang alami yang tidak dapat terurai.

FOP sendiri termasuk penyakit yang sangat jarang dan hanya ada sekitar 700 kasus di seluruh dunia (yang pernah terdokumentasikan). Kasus yang paling terkenal adalah Harry Raymond Eastlack, dengan kerangka tulangnya menjadi salah satu yang dipajang di Museum Mütter.

Museum Mutter, museum medis di Philadelphia, Amerika Serikat. | Wikimedia Commons/Smallbones

Harry yang lahir pada 1933 di Philadelphia, memiliki kelainan bentuk pada tulang di jari-jari kakinya. Nahas baginya, dokter yang membantu persalinan ibunya tidak menyadari tanda-tanda kelainan ini.

Ketika Harry berusia empat tahun, ia ditabrak mobil dan kakinya patah. Ia pun diobati dan dipasangi gips. Saat beberapa bulan kemudian, gipsnya dilepas, namun kakinya bengkak. Ia juga merasa kesulitan untuk menggerakkan pinggul dan lututnya. Pemeriksaan Sinar-X menunjukkan bahwa ada pertumbuhan tulang yang tidak normal di pahanya, lalu menyebar ke punggung, leher, dan dada.

Ketika kondisinya makin memburuk, ia menjadi sangat kesulitan dengan aktivitas hariannya, seperti makan, berpakaian, dan buang air.

Pada usia 15 tahun, rahangnya menyatu sehingga membuatnya kesulitan untuk mengunyah makanan padat. Ia juga mengalami kesulitan untuk duduk.

Tulang pun terus terbentuk dan menyebar di sepanjang punggungnya hingga menuju tengkorak kepalanya. Satu-satunya mobilitas yang tersisa bagi Harry adalah mata, bibir, dan lidah.

Harry kemudian meninggal dunia pada tahun 1973. Menjelang kematiannya, ia memberi tahu saudara perempuannya agar menyumbangkan kerangka tubuhnya untuk keperluan penelitian, sehingga penyakit yang dideritanya dapat diselidiki dan dipahami dengan lebih lanjut.

Sejauh penelitian yang telah dilakukan, FOP juga disebut penyakit Stoneman (manusia batu). Penyakit ini juga pernah dideskripsikan pertama kali pada abad ke-17.

Pada awal abad ke-20, hanya ada sekitar 100 kasus yang disebutkan di dalam literatur medis. Dan baru pada tahun 2006, para peneliti menemukan bahwa FOP disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1, yang di mana kondisi penyakit ini juga dapat diturunkan. Sayangnya, sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit FOP. [*]