Mengenal Thalasemia pada Anak

Thalasemia adalah kelainan darah yang memengaruhi cara tubuh membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Itu terdiri dari alfa globin dan beta globin.

Tubuh mengandung lebih banyak sel darah merah daripada jenis sel lainnya, dan masing-masing memiliki rentang hidup sekitar 4 bulan. Setiap hari, tubuh memproduksi sel darah merah baru untuk menggantikan sel-sel yang mati atau hilang dari tubuh.

Dengan thalasemia, sel-sel darah merah dihancurkan pada tingkat yang lebih cepat, menyebabkan anemia, suatu kondisi yang dapat menyebabkan kelelahan dan komplikasi lainnya.

Thalasemia adalah kondisi bawaan, mereka dibawa dalam gen dan diturunkan dari orangtua kepada anak-anak. Orang yang merupakan pembawa gen thalasemia tidak menunjukkan gejala thalasemia dan mungkin tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa. Jika kedua orangtua adalah pembawa, mereka dapat menularkan penyakit kepada anak-anak mereka. Thalasemia tidak menular.

Meskipun ada banyak jenis thalasemia yang berbeda, dua yang utama adalah:

Ketika gen yang mengontrol produksi salah satu dari protein ini hilang atau bermutasi, itu menghasilkan jenis thalasemia.

Thalasemia beta terjadi ketika gen yang mengontrol produksi beta globin rusak. Thalasemia beta dapat menyebabkan anemia mulai dari yang ringan hingga parah dan lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Mediterania, Afrika dan Asia Tenggara.

Seorang anak hanya bisa mendapatkan thalasemia beta dengan mewarisinya dari orangtuanya. Gen adalah "blok bangunan" yang memainkan peran penting dalam menentukan sifat fisik dan banyak hal lain tentang kita.

Manusia terdiri dari triliunan sel yang membentuk struktur tubuh kita dan melakukan pekerjaan khusus seperti mengambil nutrisi dari makanan dan mengubahnya menjadi energi. Sel darah merah, yang mengandung hemoglobin, mengantarkan oksigen ke seluruh bagian tubuh.

Semua sel memiliki nukleus di pusatnya, yang seperti otak atau "pos perintah" sel. Inti mengarahkan sel, memerintahkannya untuk tumbuh, matang, membelah atau mati. Nukleus mengandung DNA (asam deoksiribonukleat), molekul panjang berbentuk spiral yang menyimpan gen yang menentukan warna rambut, warna mata, apakah seseorang itu kidal atau tidak, dan masih banyak lagi sifat-sifat lainnya. DNA yang mana muncul bersamaan dengan gen serta informasi yang dimilikinya, akan diturunkan para orangtua kepada anak-anaknya selama proses reproduksi.

Setiap sel memiliki banyak molekul DNA, tetapi karena sel sangat kecil dan molekul DNA panjang, DNA dikemas sangat erat di setiap sel. Paket-paket DNA ini disebut kromosom, dan setiap sel memiliki 46 di antaranya. Setiap paket diatur menjadi 23 pasangan dengan masing-masing pasangan berasal dari ibu dan satu dari ayah. Ketika seseorang menderita thalasemia beta, terjadi mutasi pada kromosom 11.

Ada tiga jenis beta thalasemia, tergantung pada apakah satu atau dua gen globin beta bermutasi, dan tingkat keparahan mutasi. Di antaranya yaitu:

1. Beta thalasemia minor, atau sifat thalasemia beta

Terjadi ketika salah satu gen beta globin bermutasi. Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki gejala yang sangat ringan dan tidak memerlukan pengobatan, tetapi mereka dapat menularkan thalasemia kepada anak-anak mereka. Biasanya, mereka anemia ringan dan sel darah merah mereka lebih kecil dari biasanya.

2. Beta thalasemia mayor (anemia Cooley)

Terjadi ketika kedua gen beta globin dimutasi (diubah) dan mutasinya parah. Ini adalah bentuk thalasemia beta paling parah. Bayi dengan beta thalasemia mayor sering tampak sehat segera setelah lahir tetapi mulai mengalami gejala dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kondisi ini menyebabkan gejala parah dengan anemia yang mengancam jiwa yang membutuhkan transfusi darah secara teratur.

3. Beta thalasemia intermedia

Dapat terjadi ketika kedua gen beta globin bermutasi, tetapi mutasi tersebut kurang parah daripada yang biasanya menyebabkan beta thalasemia mayor. Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki anemia yang cukup parah dan kadang-kadang membutuhkan transfusi darah secara teratur.

Semoga bermanfaat.