Mengenal Trisomi 13, 18 Dan 21 Pada Bayi

Trisomi 13 (Patau Syndrome) Adalah jenis kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya 3 salinan kromosom 13 di sel tubuh, bukan 2 salinan seperti biasanya. Terjadi pada 1 dari 10.000-16.000 kelahiran. Pada beberapa orang yang mengalami kelainan ini, hanya sebagian sel yang mengandung ekstra 13 (disebut mosaik trisomi 13), sedangkan sel lainnya mengandung pasangan kromosom normal. Trisomi 13 menyebabkan kecacatan intelektual yang berat dan banyak kelainan fisik seperti cacat jantung bawaan, kelainan otak atau sumsum tulang belakang, mata yang sangat kecil atau kurang berkembang (microphthalmia), jari tangan atau kaki berlebih; bibir sumbing dengan atau tanpa sumbing langit-langut mulut, dan otot lemah (hypotonia). Sebagian besar kasus bukanlah kelainan turunan namun merupakan hasil dari pembentukan telur ataubsperma yang tidak sempurna pada orang tua sehat. Oleh karena berbagai kondisi medis berat yang dialami, banyak bayi dengan trisomi 13 tidak dapat bertahan melebihi beberapa hari atau minggu.

Trisomi 18 (Edwards Syndrome) Adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya 3 salinan kromosom 18, bukan 2 salinan seperti biasanya. Terjadi pada 1 dari 6.000-8.000 kelahiran. Tanda dan gejala meliputi kecacatan intelektual yang berat, berat badan kurang saat lahir, bentuk kepala kecil dan tidak normal, rahang dan mulut kecil, tangan mengepal dengan jari yang tumpang tindih, cacat jantung bawaan, dan berbagai kelainan organ lainnya. Trisomi 18 adalah kondisi yang mengancam nyawa; banyak orang yang mengalami kelainan ini meninggal sebelum kelahiran atau di bulan pertama kehidupannya. Beberapa anak dapat bertahan sampai usia remaja mereka, namun disertai dengan masalah medis dan perkembangan yang serius. Sebagian besar kasus tidak menurun.

Trisomi 21 (Down Syndrome) Adalah kelainan kromosom yang terkait dengan kecacatan intelektual, tampilan wajah yang khas, dan kelemahan otot pada masa bayi. Terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Tingkat kecacatan intelektual bervariasi dari yang ringan hingga sedang. Orang dengan sindrom Down Syndrome dapat lahir dengan berbagai masalah kesehatan seperti kelainan jantung atau kelainan pencernaan. Mereka juga memiliki risiko untuk mengalami gastroesophageal reflux, coeliac disease, hipotiroidisme, masalah pendengaran dan penglihatan, leukimia dan penyakit alzheimer. Down syndrome disebabkan oleh adatnya tiga salinan kromosom 21 (disebut trisomi 21) dan bukan dua salinan seperti biasanya. Kondisi ini umumnya tidka menurun. Pengobatan akan berfokus pada gejala tertentu yang ada pada setiap orang.

Semua kelainan kromosom ini dapat di deteksi dengan skrining NIPT pada masa kehamilam atau (Non-Invasive Prenatal Test). NIPT ini akan menganalisis DNA bebas sel di dalam darah ibu untuk mendeteksi apakah janin memiliki kelainan kromosom.

Semoga bermanfaat. 

By: Marlisa Tenggara