Sindrom Angelman, Kelainan Genetik dengan Gejala Hiperaktif dan Ceria

Sindrom Angelman, Kelainan Genetik dengan Gejala Hiperaktif dan Ceria

Sindrom Angelman (AS) adalah kelainan genetik kompleks yang terjadi dalam satu dari 15.000 kelahiran. Sindrom ini menyerang saraf yang menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan, gangguan berbicara, kejang, dan gangguan berjalan serta keseimbangan. Karena sindrom ini bersifat kronis dan tidak dapat disembuhkan, penderitanya akan membutuhkan perawatan seumur hidup.

Sejarah sindrom Angelman

Nama sindrom Angelman berasal dari penemu sindrom ini pertama kali yaitu Dr. Harrry Angelman, seorang dokter berkebangsaan Inggris. Sindrom ini sering salah didiagnosis sebagai cerebral palsy atau autisme karena kurangnya informasi.

Gejala sindrom Angelman

Karena hubungan genetiknya dengan autisme dan gangguan lain, banyak peneliti percaya bahwa sindrom Angelman dapat disembuhkan serupa dengan gangguan autisme dan terkait. Yang jelas, gejala sindrom Angelman tidak dapat terlihat jelas ketika bayi baru saja lahir. Orang tua atau orang terdekat bayi yang mengalami sindrom Angelman baru menyadari adanya kelainan ketika usianya 6-12 bulan. Saat bayi seusianya sudah bisa duduk sendiri tanpa dibantu atau sudah bisa berceloteh, dia belum dapat melakukan semua itu. Ketika usianya dua tahun, dia memiliki ukuran kepala yang lebih kecil daripada anak seusianya (mikrosefalus) dan sering kejang.

Gejala lain yang ditunjukkan bayi pengidap sindrom Angelman adalah:

- Lengan sering gemetar atau bergerak-gerak tanpa kontrol

- Sering menjulurkan lidah

- Kulit berwarna pucat

- Sulit mengunyah dan menelan makanan

- Rambut dan mata berwarna lebih terang

- Tungkai lebih kaku daripada orang normal

- Mata juling (strabismus)

- Tulang belakang melengkung seperti huruf C atau S (skoliosis)

- Gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataksia)

Penderita gangguan sindrom Angelman yang masih berusia anak-anak juga menunjukkan gejala:

- Sikap selalu ceria

- Mudah dan sering tersenyum atau tertawa

- Sikap tidak tenang dan aktif melebihi normal (hiperaktif)

- Mudah teralihkan perhatiannya

- Gangguan tidur

Perlu diketahui, sikap ceria dan gangguan tidur akan berkurang seiring dengan bertambahnya usia.

Penyebab sindrom Angelman

Sindrom Angelman disebabkan oleh mutasi (karena hilang atau rusak) gen UBE3A dari ibu pada kromosom 15. Sindrom ini juga bisa terjadi ketika anak mewarisi sepasang gen UBE3A pada kromosom 15 namun keduanya berasal dari ayah.

Tidak diketahui secara pasti pemicu kelainan genetik yang sangat langka ini. Namun, risiko sindrom Angelman meningkat apabila terdapat keluarga yang mengalami kelainan serupa. Meskipun demikian, karena kasus ini sangat langka, biasanya penderita sindrom Angelman tidak memiliki keluarga yang mengalami sindrom serupa.

Diagnosis sindrom Angelman

Untuk mengetahui seseorang terkena sindrom Angelman atau tidak, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan. Pasien akan diperiksa darahnya lalu diperiksa genetik termasuk pola DNA orang tua untuk mengetahui apakah ada ketidaknormalan dalam gen. Pemeriksaan fluorescence in situ hybridization (FISH) akan melihat apakah ada kromosom 15 yang hilang, serta pemeriksaan analisis mutasi gen UBE3A.

Penanganan dan pengobatan sindrom Angelman

Kelainan genetik ini bersifat kronis dan tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, pengobatan hanya bertujuan untuk meredakan gejala medis dan gangguan pertumbuhan penderita.

Pada penderita yang mengalami skoliosis, dokter dapat memberikan tindakan operasi tulang belakang. Penderita juga dapat dibantu dengan alat penyangga di bagian pergelangan kaki atau tungkai bagian bawah.

Apabila penderita mengalami kejang-kejang, dokter akan meresepkan obat antiepileptik untuk mengendalikan kejang. Obat yang biasa diberikan adalah clonazepam dan asam valproat.

Lalu, ada beberapa terapi yang harus dilakukan penderita supaya gangguan tumbuh kembangnya dapat sedikit terbantu. Terapi yang direkomendasikan meliputi fisioterapi, terapi komunikasi, terapi kegiatan, dan terapi tingkah laku.

Penderita dengan sindrom Angelman memang kebanyakan mengalami kesulitan bergerak, keterbatasan bicara, dan keterlambatan perkembangan. Namun, mereka masih dapat menjalani hidup dengan normal.