Sindrom Marfan: Kelainan Genetik pada Jaringan Ikat Manusia

Sindrom Marfan: Kelainan Genetik pada Jaringan Ikat Manusia

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat tubuh manusia. Jaringan ikat adalah serat yang memberikan struktur dan dukungan organ dan struktur lain dalam tubuh. Sindrom ini paling umum memengaruhi mata, pembuluh darah, tulang dan jantung.

Penyebab sindrom Marfan

Kelainan pada satu salinan gen yang menyebabkan masalah dengan produksi protein fibrillin tubuh menjadi faktor penyebab sindrom Marfan. Padahal, protein tersebut merupakan bagian penting dari jaringan ikat. Orang dengan jaringan ikat lemah sering mempunyai masalah di tulang, mata dan jantung.

Anak yang lahir dari orang dengan sindrom Marfan, baik laik-laki atau perempuan, memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen abnormal tersebut. Tetapi, kadang-kadang hal ini terjadi pada anak tanpa riwayat keluarga menderita sindrom Marfan.

Tanda dan gejala sindrom Marfan

Penderita sindrom Marfan memiliki karakteristik fisik yang kentara, seperti:

• Tinggi kurus

• Lengan, kaki, jari tangan dan jari kaki tidak proporsional

• Wajah yang panjang

• Mata yang dalam

• Rahang kecil, atap mulut melengkung dengan gigi penuh sesak

• Dada dapat masuk atau menonjol

• Mungkin menderita skoliosis dan kaki rata

Orang dengan sindrom Marfan dapat memiliki masalah medis, termasuk:

• Pembesaran aorta

• Masalah mata

• Masalah katup jantung

• Pneumotoraks (paru-paru yang kolaps)

Diagnosis sindrom Marfan

Ada beberapa spesialis kedokteran yang dilibatkan dalam mendiagnosis seseorang dengan tanda-tanda sindrom Marfan, termasuk ahli kardiologi, ahli opthamologi, ahli orthopedi dan ahli genetik. Mereka akan memeriksa riwayat kesehatan termasuk riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, pemeriksaan mata, tes darah, X-Ray dada dan tulang belakang, serta pemeriksaan echocardiogram.

Perawatan sindrom Marfan

Karena merupakan kelainan bawaan, sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Namun, kebanyakan kasus sindrom Marfan bisa dirawat.

Perawatan dapat termasuk:

• Rutin mengunjungi dokter secara teratur untuk pemeriksaan jantung, mata dan tulang

• Membatasi aktivitas agar tidak terlalu berat atau tidak melakukan olahraga kontak

• Mengenakan kacamata atau lensa kontak

• Penopang punggung untuk skoliosis

• Operasi pada katup jantung atau aorta, jika perlu

• Mengenakan alat peringatan medis (gelang atau kalung) terutama pada anak-anak yang menunjukkan bahwa mereka memiliki kondisi tersebut