Mengenal Harlequin Ichthyosis, Sindrom Kulit Kura-Kura

Ilustrasi tangan pasien Harlequin Ichthyosis. Foto: AAP Gateway

Melihat kondisi pasien dengan kelainan Harlequin Ichthyosis (HI), pasti akan membuat siapapun bergidik ngeri. Pasalnya kelainan ini membuat penderitanya memiliki kulit yang menyerupai cangkak kura-kura.

Ini merupakan kelainan yang sangat jarang terjadi. Dalam catatan National Organization for Rare Disorder (NORD), kelainan ini terjadi pada 1 dari 500.000 orang di Amerika Serikat.

HI atau dikenal juga sebagai sindrom kulit kura-kura disebabkan oleh mutasi gen ABCA12. Gen tersebut berperan dalam pembentukan protein untuk perkembangan sel-sel kulit.

Pada pasien HI, kinerja gen ABCA12 mengalami gangguan. Kondisi ini menyebabkan perkembangan sel-sel kulit luar menjadi terhambat. Akibatnya, kulit bagian luar tampak keras dan tebal.

Autosomal resesif genetik merupakan sifat yang dimiliki oleh HI. Artinya, penyakit ini dapat terjadi kepada bayi yang kedua orangtuanya memiliki kelainan gen tersebut. Namun, jika hanya salah satu orangtua saja yang mewarisi kelainan gen, maka Anda akan menjadi pembawa penyakit (carrier) HI.

Gejala HI

Tanda dari penyakit HI tentunya dapat terlihat sejak bayi lahir ke dunia. Namun, seiring berjalannya waktu, gejala ini akan mengalami perubahan.

Ketika baru lahir, umumnya seluruh tubuh pasien HI dibungkus oleh lembaran kulit tebal yang berwarna kuning kecoklatan. Kemudian, kulit yang kaku tersebut akan robek. Sehingga, membuat kulit membentuk celah-celah berwarna kemerahan dan dalam hingga memperlihatkan dermis (lapisan dalam kulit).

Ilustrasi kondisi bayi baru lahir yang mengalami Harlequin Ichthyosis. Foto: Wikipedia

Kondisi ini akan memunculkan permasalahan lainnya pada tubuh, seperti:

Saat sudah besar, perkembangan fisik pada pasien HI akan mengalami keterlambatan, yang meliputi:

Meski begitu, pasien HI tidak mengalami gangguan dalam perkembangan mental.

Penanganan dan Pengobatan

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menangani permasalahan penyakit ini. Pada masa lalu banyak pasien HI yang tidak dapat berjuang bertahan hidup di tahun-tahun awal kehidupannya.

Akan tetapi saat ini telah banyak pasien HI yang tumbuh sampai usia dewasa. Salah satunya adalah Stephanie Turner seorang wanita di Amerika Serikat yang dapat bertahan hidup selama 23 tahun. Hebatnya lagi, wanita ini telah berhasil melahirkan dua orang anak dengan kondisi normal.

(RAA)