Spinal Muscular Atrophy: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Ilustrasi spinal muscular atrophy. Foto: Thinkstockphotos

SMA atau spinal muscular atrophy adalah penyakit neuromuskular yang menyebabkan otot menjadi lemah. Ini merupakan penyakit genetik yang diwariskan dari orangtua dan tergolong langka.

Bayi dan anak-anak lebih rentan terkena spinal muscular atrophy. Penyakit ini memicu gangguan pada gerakan tubuh sehingga menyulitkan mereka untuk menggunakan otot dalam beraktivitas.

Dijelaskan dalam laman Cleveland Clinic, penderita spinal muscular atrophy akan kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsung tulang belakang yang disebut neuron motorik. Neuron ini berfungsi mengontrol gerakan otot dalam tubuh.

Tanpa neuron motorik tersebut, otot tidak dapat menerima sinyal saraf yang membuat otot bergerak. Akibatnya, otot-otot tertentu menjadi lebih kecil dan lebih lemah karena jarang digunakan.

Gejala Spinal Muscular Atrophy

Secara umum, gejala spinal muscular atrophy meliputi:

• Lengan dan kaki lemah

• Sulit duduk, merangkak, atau berjalan

• Otot berkedut atau gemetar (tremor)

• Masalah tulang dan persendian, misalnya skoliosis

• Masalah menelan

• Kesulitan bernapas

Ilustrasi spinal muscular atrophy. Foto: Shutterstock

Menurut laman WebMD, gejala spinal muscular atrophy juga tergantung pada tipe penyakit SMA yang diderita pasien. Berikut tipe-tipe spinal muscular atrophy:

1. Tipe 0

Ini adalah tipe spinal muscular atrophy paling langka dan paling parah. Jenis SMA ini dapat diwariskan kepada anak saat dirinya masih di dalam kandungan.

Akibatnya, bayi yang mengidap penyakit SMA tipe ini kurang bergerak di dalam rahim dan dilahirkan dengan masalah persendian serta otot yang lemah untuk bernapas. Pada kebanyakan kasus, bayi dengan SMA tipe 0 tidak dapat bertahan hidup karena masalah pernapasan.

2. Tipe 1

Ini juga termasuk tipe spinal muscular atrophy yang parah. Seseorang dengan SMA tipe ini mungkin tidak dapat menopang kepalanya atau duduk tanpa bantuan. Mereka mungkin juga memiliki lengan dan kaki yang lemas serta kesulitan menelan makanan.

3. Tipe 2

SMA tipe 2 lebih berisiko diderita anak-anak berusia 6-18 bulan. Tingkat gejalanya berkisar dari sedang hingga parah dan biasanya ikut memengaruhi kaki dan lengan. Penyakit yang juga disebut spinal muscular atrophy infantil kronis ini juga menyebabkan penderitanya sulit duduk dan berjalan tanpa bantuan.

4. Tipe 3

Ini merupakan bentuk penyakit SMA yang paling ringan. Gejala tipe 3 dimulai saat berusia 2-17 tahun. Penderitanya mungkin tetap dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan, tetapi kesulitan untuk berlari, menaiki tangga, atau bangun dari kursi.

5. Tipe 4

Berbeda dengan tipe-tipe , gejala tipe 4 baru muncul saat penderitanya beranjak dewasa. Gejalanya meliputi otot yang lemah, otot berkedut, atau masalah pernapasan.

Biasanya, hanya lengan atas dan kaki yang terpengaruh oleh tipe ini. Namun, gejalanya bisa terus muncul sepanjang hidup. Keluhan dari gejala tersebut bisa diatasi dengan latihan dan terapi fisik tertentu.

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Ilustrasi spinal muscular atrophy. Foto: Shutterstock

Seperti yang dijelaskan, spinal muscular atrophy merupakan penyakit genetik yang diturunkan melalui keluarga. Seorang anak kemungkinan menderita SMA jika memiliki orangtua dengan dua salinan gen yang rusak.

Mereka akan mengalami defisiensi atau kekurangan gen SMN1, gen yang berperan dalam membentuk protein. Hal ini mengakibatkan sel-sel yang mengendalikan otot menjadi mati sehingga otot menjadi lemah dan sulit bergerak.

Anak yang mendapatkan gen rusak hanya dari salah satu orangtuanya tidak akan terkena spinal muscular atrophy, tetapi berisiko menjadi carrier alias pembawa penyakit. Ketika tumbuh dewasa, mereka dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak mereka sendiri.

Cara Mengobati Spinal Muscular Atrophy

Hingga kini ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan spinal muscular atrophy secara keseluruhan. Namun, mengutip situs National Health Service, ada tiga jenis perawatan yang bisa dilakukan untuk membantu mengurangi gejalanya, yaitu:

1. Nusinersen (Spinraza)

Dalam perawatan ini, dokter atau perawat akan menyuntikkan obat ke dalam cairan di sekitar sumsum tulang belakang pasien guna menyesuaikan gen SMN2 dan memungkinkannya membuat lebih banyak protein.

2. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Perawatan ini melibatkan penggantian gen SMN1 yang bermasalah. Perawatan yang diperuntukkan bagi anak berusia di bawah dua tahun ini dilakukan dengan cara memasukkan tabung kecil (kateter) langsung ke pembuluh darah di lengan atau tangan pasien melalui infus. Melalui kateter tersebut, salinan gen SMN akan dimasukkan ke dalam kelompok sel motorik tertentu.

3. Risdiplam (Evrysdi)

Risdiplam dilakukan untuk menghambat produksi protein dengan menghentikan gen SMN2. Tujuannya agar memungkinkan protein mencapai sel saraf sesuai kebutuhannya.

(ADS)

Frequently Asked Question Section

Apa itu penyakit spinal muscular atrophy?

SMA atau spinal muscular atrophy adalah penyakit neuromuskular yang menyebabkan otot menjadi lemah.

Apa itu SMA type 1?

Ini termasuk tipe spinal muscular atrophy yang paling parah.

Spinal muscular atrophy apakah bisa sembuh?

Saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan spinal muscular atrophy secara total.