Treacher Collins Syndrome: Pengertian, Gejala, dan Kelainan Gen yang Memicunya

Ilustrasi Treacher Collins Syndrome Adalah. Foto: Unsplash

Treacher Collins syndrome adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak sebelum mereka lahir. Penyakit ini dikenal pula dengan nama Mandibulofacial Dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome, dan Treacher Collins-Franceschetti syndrome.

Berdasarkan informasi dari situs Healthline, Treacher Collins syndrome dapat diidap oleh laki-laki atau perempuan secara sederhana. Untuk perbandingan, 1 dari setiap 50.000 orang mengidap sindrom ini. Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah, namun ada juga yang mengalami gejala parah.

Agar lebih memahami Treacher Collins syndrome, Anda bisa menyimak uraian di bawah ini.

Ilustrasi Treacher Collins Syndrome Adalah. Foto: Unsplash

Apa Itu Treacher Collins Syndrome?

Treacher Collins syndrome adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan berbagai malformasi kongenital, khususnya di kraniofasial.

Sindrom ini disebabkan oleh disgenesis jaringan pada arkus brankial satu atau dua. Disgenesis sendiri merupakan perkembangan organ abnormal pada masa embriologi.

Mengutip Jurnal Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Treacher Collins karya Bertha Kawilarang, Treacher Collins syndrome pertama kali ditemukan oleh seorang dokter spesialis mata asal Inggris, yaitu Edward Treacher Collins.

Pada 1900, kelainan TCS dipublikasikan dalam jurnal. Kemudian pada 1949, Fransceschetti dan Klein kembali mengulas paparan Treacher Collins syndrome dan menyebutnya sebagai disostosis mandibulofasial.

Mereka yang mengidap Treacher Collins syndrome dapat merasakan gejala ringan hingga berat. Beberapa anak mungkin sulit terdiagnosis TCS karena perubahan pada wajah yang hampir tidak terlihat.

Sementara itu, sebagian anak yang mengalami TCS menunjukkan kelainan fisik utama masalah pernapasan yang berbahaya. Berikut gejala TCS yang mungkin dialami anak:

Masalah fisik di atas dapat membuat anak sulit bernapas, makan, mendengar, hingga berbicara. Beberapa di antaranya bahkan bisa menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

Ilustrasi Treacher Collins Syndrome Adalah. Foto: Unsplash

3 Kelainan Gen yang Menyebabkan Treacher Collins Syndrome

Terdapat tiga kelainan gen yang dapat menyebabkan Treacher Collins syndrome pada anak, seperti dikutip dari situs Healthline:

1. TCOF1

TCOF1 merupakan gen dominan autosomal. Artinya, satu salinan gen abnormal TCOF1 dapat menyebabkan penyakit. Gen abnormal ini bisa diwariskan dari orangtua atau hasil mutasi baru.

Orang dewasa yang mengidap TCS memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada setiap anak yang dilahirkan. Dalam kasus Treacher Collins syndrome, kecacatan pada gen TCOF1 menyebabkan sekitar 80 persen penyakit tersebut.

2.POLR1C

POLR1C merupakan gen resesif autosomal. Ini berarti, seorang anak memerlukan dua salinan (satu dari setiap orangtua) dari gen ini untuk memiliki penyakit.

Apabila dua orang dewasa masing-masing membawa gen rusak, anak yang lahir memiliki peluang 25 persen untuk mengidap penyakit tersebut, 50 persen menjadi pembawa, dan 25 persen kemungkinan tidak memiliki salinan gen abnormal.

3. POLR1D

POLR1D telah dilaporkan sebagai gen dominan dan resesif. Seperti kedua gen yang disebutkan di atas, kelainan pada gen ini juga bisa menyebabkan Treacher Collins syndrom.

(GTT)