Penyakit Harlequin Ichthyosis: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Bayi sangatlah mudah terserang penyakit, baik karena fungsi organ belum bekerja secara maksimal dan juga karena efek bawaan dari perut ibu. Foto: Pexels.com

Berbagai jenis penyakit sangatlah mudah menyerang tubuh manusia. Terlebih bagi manusia yang memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah.

Biasanya, penyakit-penyakit tersebut gampang menyerang tubuh bayi dan orang-orang lanjut usia. Hal ini disebabkan oleh fungsi organ bayi dan lansia yang belum atau sudah tidak bekerja sebagaimana mestinya.

Salah satu penyakit yang menyerang bayi ialah penyakit iktiosis harlequin atau harlequin ichthyosis. Apa yang dimaksud dengan penyakit iktiosis harlequin? Simak uraian di bawah ini.

Penyakit Harlequin Ichthyosis

Mengutip dari buku Pediatric Dermatology yang ditulis oleh Lawrence A. Schachner dan ‎Ronald Hansen, harlequin ichthyosis (HI) adalah bentuk paling ekstrim dan berbeda dari iktiosis bawaan autosomal resesif dengan morbiditas dan mortalitas yang signifikan, terutama pada periode bayi baru lahir.

Penyakit iktiosis harlequin juga dapat diartikan sebagai sebuah penyakit genetik yang terjadi akibat gangguan keratinisasi kulit yang parah. Penyakit yang langka ini umumnya dijumpai pada bayi baru lahir.

Diagnosis pranatal masih merupakan hal yang sulit, tetapi dapat dilakukan pada kehamilan risiko tinggi melalui biopsi kulit fetus atau ultrasonografi 3 dimensi.

Penyakit ini membuat kulit bayi yang baru lahir tampak bersisik, tebal dan mengelupas. Hal ini biasanya terjadi akibat adanya faktor genetik dari kedua orang tua.

Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya mutasi gen ABCA12. Foto: Pexels.com

Penyebab utama dari penyakit ini ialah mutasi gen ABCA12. Gen ABCA12 adalah gen yang memiliki peran untuk membantu proses terbentuknya protein.

Jenis protein yang dibentuk oleh gen ABCA12 adalah jenis protein yang baik untuk perkembangan sel dan jaringan kulit. Tak hanya itu, gen ABCA 12 juga berfungsi untuk menghantarkan lemak ke lapisan epidermis, lapisan terluar kulit.

Apabila terjadi mutasi gen ABCA12, protein pembentuk sel jaringan kulit takkan terbentuk atau hanya dapat menghasilkan protein abnormal yang kecil, tapi tak bisa mengangkut lemak dengan baik.

Dengan tak adanya produksi protein oleh ABCA12, kulit bayi tidak dapat berkembang secara normal karena terganggu. Akibatnya, bayi tersebut akan mengalami penyakit Harlequin ichthyosis.

Kulit adalah bagian terluar tubuh manusia yang berfungsi untuk melindungi manusia dari berbagai benda asing di luar tubuh. Dengan adanya gangguan pada kulit tentunya membuat seseorang akan terserang sejumlah penyakit lainnya.

Selain itu, penyakit iktiosis harlequin juga memiliki sejumlah gejala-gejala berikut ini:

Salah satu langkah untuk mengobati bayi dengan penyakit Harlequin Ichthyosis ialah dengan memasukkan bayi ke dalam inkubator agar kulit bayi tetaplah lembab. Foto: Unsplash.com

Untuk mengobati bayi dengan penyakit ini, dibutuhkan sejumlah penanganan medis, seperti memasukkan bayi ke dalam inkubator untuk melembabkan kulit bayi.

Selain itu, bisa juga diberikan salep atau krim retinoid untuk mencegah kulit bayi menjadi makin mengering serta memberikan antibiotik untuk mencegah adanya infeksi.

(SAI)