10 Jenis Kelainan Genetik pada anak

Ilustrasi anak down syndrome. Foto: Thinkstock

Ada beberapa kelainan genetik yang bisa terjadi pada anak. Ya Moms, kondisi tersebut terjadi karena adanya perubahan sifat dan komponen di dalam gen. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA atau kelainan gen yang diwariskan orang tua.

Kelainan genetik pada anak bisa menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan yang terjadi pada fisik atau mental. Nah Moms, dikutip dari Mom Junction, berikut beberapa penyakit genetik yang bisa dialami anak-anak.

Macam-macam Kelainan Genetik pada Anak

Down syndrome

Down syndrome atau disebut trisomi 21 disebabkan oleh adanya salinan ekstra dari kromosom ke-21. Kelainan genetik ini bukan hanya memengaruhi perkembangan tumbuh kembang, melainkan juga mental dan fisik anak nantinya.

Gejala umum anak dengan down syndrome meliputi leher pendek, kepala, telinga, dan mulut berukuran kecil, bertubuh pendek, jari-jari pendek, serta wajah dan hidung rata. Di samping itu, anak dengan down syndrome pun berisiko mengalami kesulitan belajar, keterlambatan berbicara, perilaku impulsif, dan ketidakmampuan untuk menilai.

Ilustrasi anak down syndrome. Foto: Thinkstock

Sindrom fragile X

Sindrom fragile X merupakan kelainan genetik yang lebih sering dialami anak laki-laki. Jenis kelainan genetik ini terjadi saat adanya mutasi atau perubahan struktur gen FMR1 yang terletak pada kromosom X. Gen tersebut berfungsi untuk membuat protein yang diperlukan untuk perkembangan otak. Namun, karena terjadi mutasi, protein tersebut tidak dapat terbentuk sehingga anak bisa mengalami gangguan tumbuh kembang, salah satunya gangguan autisme.

Gejala umum anak dengan sindrom fragile X meliputi sulit belajar keterampilan baru, sulit melakukan kontak mata, hiperaktif, berbicara atau bertindak tanpa berpikir, sulit untuk duduk, berjalan, dan berbicara pada usia yang tepat.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem pernapasan, reproduksi, endokrin, dan pencernaan anak-anak. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk membuat protein cystic fibrosis transmembran regulator (CFTR). Jika anak-anak mewarisi dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap orang tua), maka mereka akan menunjukkan gejala fibrosis kistik. Namun, jika tidak, mereka tetap menjadi pembawa gen fibrosis kistik di keturunan selanjutnya.

Beberapa gejala fibrosis kistik pada anak biasanya terlihat setelah lahir. Namun, dalam beberapa kasus, gejala yang ditimbulkan akan terlihat dalam beberapa hari atau tahun kemudian.

Gejala umum anak dengan kelainan fibrosis kistik meliputi infeksi paru-paru, sesak napas, sering buang air besar, kotoran berbentuk besar, berminyak, dan berbau busuk, berat badan sulit meningkat, sulit mengalami pertumbuhan tinggi badan, beberapa anak mungkin mengalami polip hidung.

Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Penyakit genetik ini menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin lebih sedikit dari biasanya, sehingga memengaruhi pasokan oksigen di dalam tubuh.

Umumnya, thalasemia dibagi menjadi dua jenis, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Gejalanya pun terbagi menjadi dua, yakni berat dan ringan.

Gejala thalasemia berat meliputi urine berwarna gelap, kehilangan selera makan, tulang wajah bermasalah, area mata dan kulit menjadi warna kuning, serta pembesaran organ jantung, hati, dan limpa

Sedangkan gejala thalasemia ringan meliputi pertumbuhan dan perkembangan jadi lebih lambat, kelelahan, keterlambatan mencapai pubertas, tulang rapuh dan pembesaran limpa.

Huntington

Kelainan genetik akibat mutasi gen HTT ini menyebabkan sel-sel otak rusak di bagian-bagian tertentu. Ya Moms, gen HTT memiliki peran penting pembentukan protein huntingtin yang berfungsi untuk pertumbuhan sel-sel saraf di otak anak. Maka dari itu, anak cenderung mengalami masalah emosional, cacat intelektual, serta gerakan tangan, kaki, dan wajah yang tidak terkendali.

Mutasi gen tersebut umumnya diwarisi dari ayah, dan terkadang juga dari ibu. Penyakit ini pun bersifat progresif, sehingga anak dengan penyakit huntington tidak akan bertahan lebih dari 10 - 15 tahun setelah timbulnya gejala.

Gejala penyakit huntington pada anak meliputi penurunan kemampuan berpikir sehingga menyebabkan penurunan prestasi di sekolah, perubahan kepribadian, tremor dan otot berkedut, otot kaki kaku, kesulitan menelan, kejang, serta perasaan marah, sedih, dan takut.

Tay Sachs

Penyakit Tay Sachs adalah jenis kelainan genetik yang memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang anak. Kondisi ini disebabkan karena kurangnya enzim hexosaminidase A atau protein yang menyebabkan reaksi kimia dalam sel. Akibatnya, zat lemak mulai terkumpul karena kekurangan enzim dan menyebabkan otot-otot anak melemah.

Anak dengan penyakit genetik ini cenderung mengalami komplikasi pneumonia, dan hanya bertahan hingga usia 4 tahun. Gejalanya pun mulai terlihat saat anak berusia sekitar 3 bulan, dan akan berkembang seiring bertambahnya usia.

Gejala Tay Sachs pada usia 3 - 6 bulan meliputi peningkatan respons terkejut dan tonus otot rendah serta lemah otot. Sementara gejala Tay Sachs pada usia 6 - 10 bulan meliputi penurunan gerakan dan kontak mata, sulit untuk duduk, tidak mencapai tonggak perkembangan, bintik merah di area mata, kehilangan penglihatan dan sering kejang.

Ilustrasi anak bibir sumbing. Foto: Shutter Stock

Bibir sumbing

Bibir sumbing adalah celah abnormal pada bibir atau langit-langit atas bayi saat lahir. Celah besar atau kecil yang dialami bayi terjadi ketika langit-langit mulut bayi tidak terbentuk sempurna di awal kehamilan. Hingga saat ini, belum diketahui penyebab pasti terjadinya bibir sumbing. Namun, beberapa peneliti mencurigai adanya pengaruh faktor lingkungan seperti paparan bahan kimia dan konsumsi obat-obat tertentu saat kehamilan, hingga riwayat keluarga dengan bibir sumbing. Gejala umum kelainan genetik ini, yaitu bibir dan langit-langit mulut anak tidak tertutup sempurna.

Sindrom turner

Sindrom turner adalah kelainan genetik bawaan yang disebabkan oleh hilangnya salah satu kromosom X dalam tubuh. Penyakit ini hanya menyerang anak perempuan saja, serta mengakibatkan masalah pada menstruasi, perkembangan payudara, dan memiliki postur tubuh pendek.

Gejala lain anak dengan sindrom turner meliputi dada melebar, masalah gigi dan mata, skoliosis, rahang bawah kecil, beberapa tahi lalat di kulit, leher pendek dan lebar dengan lipatan ekstra.

Distrofi otot

Distrofi otot adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi protein di otot anak. Anak dengan kelainan otot ini akan sulit memproduksi protein untuk membangun dan memelihara otot yang sehat.

Gejala distrofi otot pada anak meliputi kesulitan saat menaiki tangga, nyeri kaki, melemahnya otot di beberapa bagian tubuh seperti lengan, kaki, dan wajah betis besar.

Ilustrasi distrofi otot pada anak. Foto: Shutter Stock

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kelainan darah di mana sel darah merah anak berbentuk bulan sabit. Bentuk bulan sabit tersebut diakibatkan karena tersangkutnya sel darah di pembuluh darah, sehingga menyebabkan penyumbatan aliran darah dan kerusakan organ. Penyakit ini diturunkan dari orang tua yang memiliki hemoglobin bermutasi.

Gejala anemia sel sabit pada anak meliputi nyeri di bagian tubuh selama beberapa jam hingga beberapa hari, pucat, kelelahan dan pusing, sesak napas, infeksi bakteri dan paru-paru, serta pembesaran limpa.