Down Syndrome, Bisakah Diketahui saat Bayi Belum Lahir?

Down Syndrome, Bisakah Diketahui saat Bayi Belum Lahir? Foto: Shutterstock

Rasanya tidak ada orang tua yang ingin bayi mereka lahir dengan kelainan. Tapi faktanya, beberapa anak lahir dengan kondisi khusus, misalnya dengan kelainan kromosom seperti down syndrome.

Dikutip dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC), down syndrome atau sindrom down adalah suatu kondisi di mana bayi memiliki kromosom ekstra. Kromosom menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir.

Biasanya, bayi akan lahir dengan 46 kromosom. Bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, yaitu kromosom 21. Istilah medis untuk kondisi ini adalah trisomi.

Lantas, bagaimana cara mendeteksi down syndrome pada bayi belum lahir?

Cara Mengetahui Down Syndrome saat Bayi Belum Lahir

Cara Mengetahui Down Syndrome saat Bayi Belum Lahir Foto: Shutterstock

Mengutip laman resmi Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan RI, ada dua kategori tes sindrom down yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir, yaitu tes skrining dan tes diagnostik. Pemeriksaan prenatal dapat memperkirakan kemungkinan janin mengalami sindrom down. Tes ini tidak dapat memberikan kepastian apakah janin mengalami sindrom down atau tidak. Namun akan memberikan kepastian diagnosis dengan akurasi hampir 100%.

Tes skrining pralahir yang saat ini tersedia untuk wanita hamil adalah tes darah dan USG (sonogram). Tes darah (tes skrining serum) untuk mengukur jumlah berbagai zat di dalam darah ibu. Ini digunakan untuk memperkirakan peluangnya memiliki anak dengan sindrom down.

Tes darah ini akan dilakukan bersamaan dengan tes sonogram terperinci untuk memeriksa penanda. Penanda yang dimaksud adalah karakteristik yang diperkirakan memiliki hubungan signifikan dengan sindrom down.

Deteksi Down Syndrom pada bayi di dalam kandungan Foto: Shutterstock

Prosedur diagnostik lain yang tersedia untuk diagnosis sindrom down pada saat prenatal adalah Chorionic Villus Sampling (CVS) dan Amniosentesis. Kedua prosedur ini mempunyai risiko 1% keguguran, namun memberikan hasil yang 100% akurat dalam mendiagnosis sindrom down.

CVS biasanya dilakukan pada trimester pertama antara 9 dan 14 minggu usia kehamilan. Sementara Amniosentesis dilakukan pada trimester kedua antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Skrining prenatal ini diklaim lebih canggih karena dapat mendeteksi materi kromosom dari janin yang bersirkulasi di dalam darah ibu hamil.

Penulis: Hutri Dirga Harmonis