Masuk di Medical Check Up Gratis, Apa Saja yang Bisa Jadi Penyakit Bawaan Lahir?

Ilustrasi skrining hipotiroid kongenital. Foto: unair.ac.id

Pemerintah melalui Kementerian Kesehatan (Kemenkes) akan memberlakukan skrining kesehatan atau medical check up gratis mulai tahun 2025. Program ini dapat diakses oleh seluruh warga Indonesia pada hari ulang tahunnya.

Menurut Menteri Kesehatan Budi Gunadi Sadikin, program skrining kesehatan gratis diberikan sebagai hadiah dari negara kepada masyarakat. Skrining ini diharapkan dapat fokus pada deteksi dini dan pencegahan penyakit sesuai kategori usia.

Pada kelompok balita, pemeriksaan difokuskan pada deteksi dini penyakit bawaan lahir. Dikutip dari laman Sehat Negeriku, salah satu skrining yang akan dilakukan adalah hipotiroid kongenital.

Skrining hipotiroid kongenital sendiri dilakukan pada bayi baru lahir, dengan cara mengambil sampel darah pada tumit bayi minimal 48-72 jam setelah lahir, dan maksimal dua minggu.

Mengapa skrining ini penting? Sebab, bila bayi terlambat diketahui memiliki kelainan hipotiroid, maka bisa menyebabkan masalah kesehatan serius seiring bertambah usianya. Gangguan hormon tiroid berpotensi mengganggu perkembangan dan pertumbuhan, terutama saraf otak anak.

Akibatnya, anak tidak akan tumbuh optimal, tubuh yang cenderung pendek dan berat badan kurang. Dan bila tidak mendapat penanganan sedini mungkin, si kecil dapat mengalami kecacatan atau keterbelakangan mental seiring bertambah usianya.

Selain itu, kelainan bawaan atau kongenital apa lagi yang bisa terjadi pada bayi?

Kelainan Bawaan Lahir yang Dapat Dialami Bayi

Ilustrasi perut bayi baru lahir. Foto: Shutter Stock

Dikutip dari laman Ayo Sehat Kemenkes, kelainan kongenital atau cacat bawaan lahir merujuk pada kelainan anatomis atau fungsional yang terjadi pada bayi sejak lahir atau bahkan sejak masih berada dalam kandungan. Jenis kelainan ini dapat mencakup beragam permasalahan yang mempengaruhi perkembangan normal tubuh, organ, atau sistem.

Nah Moms, kelainan bawaan lahir bisa memiliki gejala yang bervariasi, tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahannya.

Meskipun sampai saat ini masih banyak yang belum diketahui dari kelainan kongenital, tetapi berikut adalah beberapa kemungkinan penyebabnya:

1. Genetik

Risiko kelainan kongenital meningkat jika salah satu orang tua memiliki gen yang berkaitan dengan kelainan tersebut. Kelainan kongenital juga lebih sering terjadi pada anak-anak dari pasangan yang memiliki hubungan darah.

2. Sosio-ekonomi

Lebih dari 90% persen kasus kelainan kongenital terjadi di kalangan dengan kondisi sosio-ekonomi rendah.

3. Paparan Rokok dan Alkohol

Konsumsi alkohol dan paparan rokok selama kehamilan dapat mengganggu perkembangan janin.

4. Infeksi

Infeksi seperti sifilis, rubella, dan toksoplasma pada ibu hamil dapat menyebabkan kelainan kongenital.

5. Kekurangan Asam Folat

Kekurangan asam folat selama kehamilan dapat menyebabkan spina bifida, di mana selubung saraf janin tidak menutup dengan sempurna.

Ilustrasi Berat Badan Bayi Baru Lahir. Foto: Shutter Stock

Pada beberapa kasus kelainan kongenital, gejalanya dapat terlihat segera setelah lahir. Tetapi, tidak sedikit juga yang mungkin baru terlihat beberapa bulan atau bahkan tahun setelah lahir.

Berikut adalah beberapa gejala yang mungkin mungkin pada sejumlah jenis kelainan kongenital:

1. Sindrom Down

Gejala umum sindrom down meliputi retardasi mental, penampilan fisik khas seperti wajah bulat dengan mata yang cekung, leher pendek, lidah yang besar, telinga yang kecil, serta karakteristik tangan dan jari yang khas. Anak-anak dengan sindrom down juga cenderung mengalami perkembangan motorik yang lambat, gangguan pendengaran, masalah jantung, dan gangguan tiroid.

2. Kelainan Jantung Bawaan

Beberapa gejala yang mungkin terjadi pada bayi dengan kelainan jantung bawaan termasuk napas pendek, sianosis (kulit atau bibir berubah menjadi kebiruan), denyut jantung yang tidak normal, pertumbuhan yang lambat, kelelahan, dan kesulitan menyusu.

3. Sumbing

Sumbing dapat terjadi pada bibir, gusi, atau langit-langit mulut. Gejalanya dapat meliputi celah pada bibir atau langit-langit mulut, kesulitan makan atau menyusui, masalah bicara, dan masalah pendengaran.

4. Spina Bifida

Pada kasus spina bifida, terdapat kegagalan penutupan tulang belakang, yang dapat mengakibatkan benjolan di punggung, kelumpuhan pada bagian bawah tubuh, kelemahan otot, gangguan kontrol kandung kemih atau usus, serta masalah pendengaran dan penglihatan.

5. Kelainan pada Ekstremitas

Kelainan kongenital pada ekstremitas dapat menyebabkan ketidaknormalan pada struktur dan fungsi tangan atau kaki. Gejalanya dapat berupa kelainan bentuk atau panjang jari, ketidaknormalan pada sendi, kelumpuhan, atau kelemahan otot pada ekstremitas.

6. Kelainan pada Saluran Pencernaan

Beberapa kelainan kongenital pada saluran pencernaan dapat menyebabkan anak mengalami gejala seperti kesulitan makan, muntah, perut kembung, konstipasi, atau diare yang persisten.

Bisakah bayi yang lahir dengan penyakit bawaan sembuh? Umumnya, dokter akan merekomendasikan beberapa pengobatan dan tindakan medis, yang bergantung pada jenis dan kondisi si kecil.

Beberapa tindakan yang bisa dilakukan antara lain operasi, terapi fisik dan rehabilitasi, pengobatan dengan obat-obatan, hingga perawatan khusus seumur hidup yang mungkin diperlukan.

Semoga dengan adanya skrining kesehatan gratis setiap hari ulang tahun kita bisa dimanfaatkan sebagai deteksi dini penyakit keluarga kita di kemudian hari ya, Moms!