Mengenal Kelainan Langka Sindrom Fraser pada Bayi

Mengenal Kelainan Langka Sindrom Fraser pada Bayi. Foto: Shutter Stock

Ada beragam kelainan genetik yang bisa terjadi pada bayi. Beberapa yang umum terjadi adalah sindrom down, sindrom turner, gangguan spektrum autisme, fibrosis kistik, dan penyakit sel sabit.

Di samping itu, ada juga beberapa kelainan genetik yang langka terjadi pada bayi, namun, harus tetap diwaspadai orang tua. Salah satunya adalah sindrom fraser. Dikutip dari webMD, sindrom fraser adalah kelainan genetik langka yang berkembang sebelum bayi dilahirkan.

Salah satu gejala yang umum terjadi pada bayi dengan sindrom ini adalah mempunyai mata yang sepenuhnya tertutup oleh kulit atau disebut cryptophthalmos. Untuk membantu Anda memahami lebih lanjut seputar kelainan ini, simak penjelasan berikut ini.

Gejala Sindrom Fraser pada Bayi

Ilustrasi bayi sakit Foto: Thinkstock

Selain mata yang tertutup oleh kulit, sindrom fraser kerap menunjukkan beberapa gejala lain, yaitu:

Penyebab Sindrom Fraser

Sama seperti kelainan genetik lainnya, sindrom fraser disebabkan oleh mutasi gen. Beberapa gen yang menyebabkan sindrom fraser adalah gen FRAS1, FREM2, dan GRIP1. Mutasi gen tersebut akan membuat membran basal kulit terganggu sehingga menyebabkan lapisan kulit bayi bermasalah, serta menghambat perkembangan organ bayi.

Diagnosis Sindrom Fraser

Sindrom fraser biasanya bisa diketahui melalui pemeriksaan USG pada usia kehamilan 18 minggu. Diagnosis ini dapat dilakukan jika ada riwayat kelainan pada keluarga atau mutasi gen yang terjadi pada orang tua bayi.

Jika kelainan ini tidak terdiagnosis sebelum lahir, biasanya bayi akan menunjukkan tanda-tanda spesifik saat lahir. Bisa jadi salah satu gejala bersifat mayor dan satu kelainan minor, atau dua kelainan mayor dan satu kelainan minor.