Mengenal Sindrom BWS, Penyakit Langka yang Sebabkan Lidah Anak Membesar

Sindrom BWS, Penyakit Langka yang Sebabkan Lidah Anak Membesar Foto: Freepik

Seperti calon ibu lainnya, Farah Roth merasa gembira saat 'melihat' anak tercinta melalui pemeriksaan USG di minggu ke-27. Saat itu, Farah melihat sang bayi menjulurkan lidah dan menganggapnya menggemaskan. Tidak pula terlintas sedikit pun di benaknya kalau sang anak akan lahir dengan satu penyakit langka.

Namun itulah yang kemudian dihadapi ibu asal Oklahama, Amerika Serikat ini. Baker Roth, demikian sang anak dinamai, lahir delapan minggu lebih awal lewat operasi caesar dengan lidah yang berukuran lebih besar dari seharusnya (makroglossia). Saat itulah, Baker diketahui memiliki kondisi yang disebut sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sindrom BWS, Penyakit Langka yang Sebabkan Lidah Anak Membesar

Sindrom BWS, Penyakit Langka yang Sebabkan Lidah Anak Membesar Foto: Freepik

Dilansir Daily Mail, Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah kondisi langka yang menyebabkan beberapa bagian tubuh tumbuh lebih cepat. BWS juga sering menyebabkan tumor kanker dan non-kanker.

BWS membuat Baker kesulitan untuk berbicara dengan jelas atau makan makanan padat. Sehingga, dia dipasangi selang trach di tenggorokannya untuk membantunya bernapas. Hal ini juga yang membawa Baker harus melakukan operasi pengecilan lidah agar masalahnya terselesaikan.

Penyebab Sindrom Beckwith-Wiedemann

ilustrasi janin di dalam kandungan Foto: Shutterstock

Mengutip laman Genetic and Rare Diseases Information Center, website milik Departemen Kesehatan dan Layanan Amerika Serikat, penyebab BWS terbilang rumit dan berbeda di setiap orang. Tetapi, penyakit ini melibatkan gen yang mengontrol pertumbuhan tubuh.

Gen tersebut termasuk gen CDKN1C, H19, IGF2, dan KCNQ1OTQ, yang berada di kromosom 11. Dalam kebanyakan kasus BWS, disebabkan oleh masalah dengan percetakan genom dari gen-gen tersebut.

Sekitar 80 persen penderita BWS tidak memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini. Bagi orang-orang ini, BWS biasanya disebabkan oleh perubahan epigenetik yang tampak terjadi secara acak (sporadis).

Sementara itu, 5-10 persen penderita BWS juga disebabkan oleh perubahan genetik yang diturunkan dari orang tua atau faktor keturunan keluarga. Lalu, sekitar 14 persen pasien dengan BWS memiliki penyebab diagnosis yang tidak diketahui.

Dilansir dari laman National Organization for Rare Disorders, organisasi nirlaba Amerika Serikat, dari 10.340 kelahiran, setidaknya akan ada satu yang mengalami BWS.

Gejala Sindrom Beckwith-Wiedemann

Bayi baru lahir di ruang bersalin Foto: Shuttterstock

Gejala BWS berbeda dari orang ke orang. Beberapa penderita BWS memiliki banyak gejala, dan sisanya ada yang hanya memiliki sedikit gejala. Kebanyakan penderita BWS memiliki satu atau lebih dari ciri atau gejala seperti lidah besar, cacat dinding perut, pertumbuhan berlebih di satu sisi tubuh, tumor ginjal, tingkat insulin dalam darah yang tidak normal.

BWS juga bisa menyebabkan berat lahir besar, tanda lahir warna merah pada wajah, lipatan atau lubang pada telinga, gula darah rendah yang berlangsung kurang dari seminggu, hati atau ginjal membesar, dan hernia umbilikalis.

Pengobatan Sindrom Beckwith-Wiedemann

Pengobatan Sindrom Beckwith-Wiedemann Foto: Freepik

Pengobatan BWS berbeda-beda, dilihat dari gejala yang terlihat pada setiap individu. Pada bayi baru lahir dengan BWS, pemantauan kadar glukosa darah secara teratur harus dilakukan untuk memastikan deteksi yang cepat dan pengobatan hipoglikemia.

Meskipun pengobatan hipoglikemia neonatal terbilang ringan dan sementara, deteksi dan pengobatan dini ini sangat penting untuk mencegah komplikasi neurologis terkait. Tindakan pengobatan tersebut termasuk pemberian glukosa intravena, lalu sering menyusui, obat-obatan tertentu (misalnya, diazoksida atau oktreotida), atau dalam beberapa kasus harus melakukan pembedahan.

Nah Moms, bila mencurigai anak mengalami sindrom ini, segera bawa ke dokter untuk diperiksa lebih lanjut, ya! Semoga si kecil baik-baik saja.