Mengenal Sindrom Crouzon, Kelainan pada Bentuk Tengkorak Bayi

Ilustrasi bulu halus pada bayi baru lahir. Foto: Shutter Stock

Setiap orang tua tentu berharap bayinya akan lahir dengan selamat dan fisik yang sempurna. Namun dalam kondisi tertentu, beberapa bayi justru lahir dengan kelainan bawaan yang langka.

Salah satu kelainan yang dapat terjadi pada bayi baru lahir adalah Sindrom Crouzon. Kondisi ini merupakan bentuk kelainan bawaan langka yang menyebabkan bayi mempunyai bentuk kepala tidak normal. Kondisi ini juga bisa memengaruhi bentuk mata dan hidung bayi.

Dilansir National Organization for Rare Disorders, sindrom crouzon adalah bentuk craniosynostosis, suatu kondisi di mana ada fusi prematur dari sendi berserat (jahitan) antara tulang-tulang tengkorak tertentu. Jahitan ini memungkinkan kepala bayi tumbuh dan berkembang di dalam kandungan sampai membentuk tengkorak.

Pada sindrom crouzon, justru jahitan ini menyatu sebelum waktunya. Hal ini dapat mempengaruhi pertumbuhan tengkorak dan kepala yang tepat, sehingga berpotensi mengubah bentuk dan perkembangan tengkorak bayi atau kecacatan.

Sindrom crouzon juga bisa disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada salah satu gen FGFR , biasanya FGFR2, dan diturunkan secara autosomal dominan. Umumnya, tingkat keparahan kondisi ini dapat berbeda pada satu bayi dengan bayi lainnya. Meski sindrom ini memengaruhi pertumbuhan otak bayi, tapi biasanya tidak akan memengaruhi tingkat kecerdasan anak di masa depan.

Mengutip laman National Library of Medicine US, pertumbuhan abnormal dari tulang-tulang tengkorak pada sindrom crouzon dapat menyebabkan perubahan bentuk kepala yang signifikan pada bayi. Bentuk kepala yang berbeda dengan anak lainnya mungkin tidak memengaruhi tingkat intelektual anak, namun bisa menyebabkan masalah psikologis pada si kecil, Moms.

Gejala Sindrom Crouzon pada Bayi

Ilustrasi sindrom crouzon pada bayi. Foto: Shutterstock

Dikutip dari Healthline, tanda-tanda atau gejala sindrom crouzon dapat dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi dan terus berlanjut hingga ulang tahunnya yang kedua atau ketiga. Anda dapat melihat kondisi mata bayi yang menonjol lebar disertai masalah penglihatan dan mata juling. Selain itu, anak juga memiliki hidung bengkok atau melengkung seperti paruh dan bentuk rahang atas yang kurang berkembang.

Pada kebanyakan kasus, anak dengan sindrom crouzon juga memiliki masalah gigi dan gangguan pendengaran, yang terkadang disertai dengan saluran telinga yang sempit. Beberapa anak dengan kondisi ini juga memiliki lubang di bibir dan langit-langit mulut atau sumbing.

Sebagian anak-anak dengan sindrom ini juga memiliki kondisi kulit yang disebut acanthosis nigricans. Kondisi ini menyebabkan munculnya bercak-bercak gelap, tebal, dan kasar pada kulit di area lipatan seperti ketiak, leher, belakang lutut, dan selangkangan.

Penulis: Hutri Dirga Harmonis