5 Penyakit Langka dengan Kasus Terbanyak di Indonesia

Para Penderita Penyakit Langka dan Keluarganya (Foto: Zahrina Noorputeri/kumparan)

Suatu penyakit disebut sebagai penyakit langka apabila penderitanya kurang dari 2.000 orang. Di Indonesia, sudah ada 120 pasien yang terdiagnosis penyakit langka.

Sebagian besar dari penyakit ini adalah penyakit genetik yang muncul pada saat masih anak-anak. Bahkan, sebanyak 30 persen dari anak yang menderita penyakit langka meninggal dunia sebelum usia lima tahun.

Di Indonesia sendiri, sudah ada Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Indonesia di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM), Jakarta. Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Indonesia ini diresmikan oleh Menteri Kesehatan Republik Indonesia, Nila Moeloek, pada 4 November 2017 bersamaan dengan perayaan Hari Kesehatan Nasional dan ulang tahun RSCM ke-98.

Sebenarnya, pelayanan penyakit langka telah dirintis sejak 20 tahun lalu. Akan tetapi, baru pada akhir tahun lalu itulah ia diresmikan menjadi suatu layanan unggulan di RSCM.

Sebenarnya penyakit langka apa saja yang pernah muncul di Indonesia? Berikut adalah lima penyakit langka dengan kasus terbanyak yang telah terdiagnosis oleh RSCM Jakarta selama tahun 2000 hingga 2017.

1. Mukopolisakaridosis (33 pasien)

Syafa, Penderita MPS Tipe II (Foto: Zahrina Noorputeri/kumparan)

Mukopolisakaridosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).

Gejala penyakit ini tidak tampak ketika anak baru lahir. Menurut Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) dalam gelaran Peringatan World Rare Disease Day 2018 yang diadakan di Aula IMERI Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Rabu (28/2), ada kalanya anak-anak yang memiliki penyakit langka tumbuh dalam keadaan yang sehat seperti anak lainnya. Namun seiring dengan berjalannya waktu, ia akan mengalami penurunan fungsi tubuh.

Seiring berjalannnya waktu, penumpukan GAG akan mempengaruhi organ tubuh anak penderita MPS. Penumpukan GAC di katup jantung menyebabkan gangguan kontraktilitas jantung, sedangkan penumpukan di saluran napas dapat menyebabkan gangguan tidur bernama obstructive sleep apnea.

Selain itu, seluruh sendi juga akan terpengaruh sehingga menyebabkan gangguan mobilitas sendi.

Gejala awal penyakit ini bisa tidak spesifik, seperti infeksi telinga, pilek, atau hernia umbilikalis. Namun seiring waktu berjalan, gejalanya semakin jelas, yakni wajah terlihat lebih kasar, dahi tampak menonjol, batang hidung tampak pesek, dan lidah membesar, serta pembesaran hati.

2. Glycogen Storage Disease (10 pasien)

Glycogen Storage Disease (GSD) juga adalah kelainan metabolik yang terdiri dari beberapa tipe.

Hati penderita GSD tidak dapat mengendalikan glikogen dan glukosa karena adanya enzim yang hilang. Enzim yang hilang tersebut sebenarnya berfungsi penting, yakni mengubah glukosa menjadi glikogen.

Penderita GSD tipe IA yang tidak diobati bisa memiliki pipi tembam yang kemerahan. Adapun penderita GSD tipe VII akan mengalami pelemahan otot dan kesulitan bernapas.

Penyakit GSD tipe IIIA dapat mempengaruhi hati, otot tulang, dan otot jantung para penderitanya. Sementara GSD tipe IIIB tidak mempengaruhi hati.

3. X-linked Adrenoleukodystrophy (11 pasien)

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) adalah penyakit genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal (kelenjar kecil yang terletak di atas ginjal). Penderita penyakit ini biasanya mengalami kehilangan myelin, lemak putih yang ada di sekitar serabut saraf dan saraf di otak.

Penderita penyakit ini juga akan mengalami kekurangan hormon yang menyebabkan kerusakan pada lapisan luar dari kelenjar adrenal.

Gejala pertama biasanya muncul pada usia empat sampai delapan tahun. Gejala ini berupa kesulitan untuk konsentrasi dan mengalami kejang, kemudian diikuti dengan muntah-muntah, kehilangan penglihatan, kesulitan belajar, sulit makan, hingga ketulian dan ataksia (sulit mengkordinasikan gerakan).

4. Gaucher Disease (8 pasien)

Penderita Gaucher Disease (Foto: Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia)

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase.

Terdapat 3 tipe penyakit Gaucher. Tipe 1 adalah yang paling sering, sedangkan tipe 2 dan 3 melibatkan susunan saraf pusat.

Gejala penyakit ini dapat timbul pada usia anak hingga dewasa. Gejala utama adalah pembesaran hati dan limpa, kadar hemoglobin rendah (anemia), mudah memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia), kelainan paru, kelainan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi.

5. Niemann-Pick Disease (7 pasien)

Penyakit Niemann-Pick (NP) memiliki empat tipe, yakni A, B, C1, dan C2. Gejala klinisnya bervariasi, mulai dari adanya pembesaran hati dan limpa, pertumbuhan yang gagal, serta kemunduran kemampuan motorik dan psikologis.

Mata pasien NP biasanya mengalami cherry red spot, penyumbatan pada arteri sentralis retina akibat terjadi radang pada arteri.

Pada tipe A, penderita akan mengalami gangguan paru yang menyebabkan indeksi paru berulang hingga gagal napas. Sementara tipe C umumnya mengalami ataksia, tidak mampu melirik secara vertikal, gangguan hati dan paru, hingga penurunan kemampuan intelektual, kejang, dan gangguan saat proses makan.

Selain kelima penyakit ini, ada puluhan penyakit langka lainnya yang juga telah didiagnosis dan ditangani di Indonesia, antara lain aspergilosis, cystic fibrosis, spinal mscular atrophy, dan sebagainya.