Kumparan Logo

Aneh! Pria Ini Punya Lingkaran Warna Merah Tembaga di Kornea Matanya

kumparanSAINSverified-green

·waktu baca 2 menit

comment
0
sosmed-whatsapp-white
copy-circle
more-vertical
Cincin berwarna tembaga di sekitar iris mata pria membantu dokter mendiagnosis penyakit genetiknya. Foto: The New England Journal of Medicine
zoom-in-whitePerbesar
Cincin berwarna tembaga di sekitar iris mata pria membantu dokter mendiagnosis penyakit genetiknya. Foto: The New England Journal of Medicine

Seorang pria di India memiliki lingkaran berwarna cokelat kemerah-merahan seperti tembaga di sekitar kornea mata. Kondisi tersebut, menurut dokter yang menanganinya, menjadi petunjuk adanya penyakit langka yang diderita pasien tersebut.

Sebuah laporan yang diterbitkan Sabtu (25/9) di The New England Journal of Medicine, pria berusia 47 tahun di India pergi ke dokter setelah mengalami pembengkakan perut selama dua tahun. Pria itu tidak punya riwayat penyakit komorbid apa pun, dan ia juga tidak minum alkohol dan mengkonsumsi obat atau suplemen.

Selama pemeriksaan fisik, dokter mencatat bahwa pasien mengalami pembengkakan di perut dan kakinya, serta tremor postural, getaran yang terjadi ketika orang mencoba menahan bagian tubuh melawan gravitasi, seperti mengulurkan tangan lurus. Pasien juga menunjukkan tanda-tanda gangguan kognitif ringan.

Terlebih lagi, hasil pemeriksaan mata mengungkapkan adanya bulatan cincin cokelat kemerah-merahan melingkari iris, selaput bola mata yang ada di belakang kornea mata, di kedua mata pasien. Dokter mengatakan bahwa lingkaran tembaga di iris mata tersebut merupakan cincin Kayser-Fleischer, disebabkan oleh penumpukan tembaga di kornea.

Ilustrasi Mata Merah. Foto: Shutterstock

Menurut National Institutes of Health (NIH), cincin Kayser-Fleischer adalah tanda kondisi langka yang disebut Penyakit Wilson (Wilson Disease). Orang dengan Wilson Disease punya mutasi genetik yang menyebabkan terjadinya penumpukan logam tembaga di dalam tubuh, terkadang di hati, otak, dan mata.

Mayo Clinic melaporkan, kondisi ini terjadi pada 1 dari setiap 30.000 orang. Mereka yang mengidap Penyakit Wilson biasanya didiagnosis antara usia 5 hingga 35 tahun, meski kebanyakan gejala muncul lebih awal atau lebih lambat.

Akumulasi tembaga dalam tubuh dapat menyebabkan masalah pada hati, ginjal, dan saraf. Jika tidak diobati, penyakit ini bisa berakibat fatal. Dalam kasus kali ini, pasien mengembangkan sirosis atau jaringan parut pada hati. Si pria juga menjalani tes genetik untuk memastikan bahwa dia mengidap Wilson Disease.

Setelah didiagnosis, pasien menerima pengobatan yang disebut chelating agent (agen pengkelat), metode yang biasa dilakukan untuk menghilangkan logam beracun, dalam hal ini tembaga, dalam tubuh. Pria itu juga mengonsumsi zinc untuk membantu mencegah usus menyerap tembaga.

Pengobatan untuk Penyakit Wilson berlangsung seumur hidup. Sebab, jika pengobatan dihentikan, maka penumpukan zat beracun akan kembali terjadi di dalam tubuh. Pria itu juga dimasukkan dalam daftar penerima transplantasi hati, karena mengalami kerusakan hari yang serius.