Ciri Pertama Anak Berpotensi Idap Autisme

Ilustrasi janin 4 Minggu Foto: Shutter Stock

Para ilmuwan telah membuat penemuan berharga tentang bagaimana autisme berkembang di dalam rahim. Temuan ini menawarkan wawasan baru tentang mengapa beberapa anak mengalami gejala autisme yang lebih parah ketimbang yang lain, dan dapat mengarah pada pengembangan perawatan di masa mendatang.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, autism spectrum disorders (gangguan spektrum autisme) adalah suatu kondisi yang ditandai dengan beberapa tingkat kesulitan dalam interaksi sosial dan komunikasi, yang memengaruhi sekitar satu dari 100 anak di seluruh dunia.

Autism spectrum disorders bisa sangat bervariasi, dari gejala ringan yang membaik seiring berjalannya waktu hingga gejala seumur hidup dengan keterampilan sosial, bahasa, dan kognitif yang terganggu. Namun, mekanisme pasti di balik perbedaan ini sudah sejak lama menjadi misteri.

Dalam sebuah studi yang diterbitkan dalam jurnal Molecular Autism, para ilmuwan dari University of California San Diego menggunakan otak mini yang tumbuh di laboratorium untuk mengidentifikasi perbedaan dalam perkembangan otak selama beberapa minggu pertama kehamilan antara anak-anak dengan autisme dan kontrol neurotypical.

Istilah neurotypical mengacu pada individu yang dapat berpikir, memahami, dan berperilaku dengan cara yang dianggap normal oleh masyarakat. Untuk menciptakan otak mini ini, yang secara ilmiah dikenal sebagai brain cortical organoids, para peneliti mengumpulkan sel punca dari sampel darah 10 balita autis dan enam anak neurotypical seusianya.

Ilustrasi anak autis. Foto: Freepik

Sel punca tersebut kemudian diprogram ulang untuk tumbuh menjadi sel korteks otak, sehingga memungkinkan para peneliti menciptakan struktur mirip otak untuk memodelkan beberapa minggu pertama perkembangan embrio.

Setelah beberapa minggu, perbedaan jelas mulai terlihat pada otak mini yang tumbuh dari sel punca anak autis dibandingkan dengan otak kontrol neurotypical.

“Kami menemukan semakin besar ukuran organoid korteks otak embrionik, semakin parah gejala autisme anak di kemudian hari,” kata Eric Courchesne, peneliti utama studi dan Wakil Direktur Autism Center of Excellence di departemen ilmu saraf di UC San Diego, dalam sebuah pernyataan yang dikutip Newsweek.

“Balita yang mengalami autisme berat, yang merupakan jenis autisme paling parah, memiliki pertumbuhan organoid kortikal otak terbesar selama perkembangan embrio,” katanya. “Mereka yang memiliki gejala sosial autisme ringan hanya mengalami pertumbuhan yang ringan.”

Rata-rata otak mini yang tumbuh dari anak-anak autis 40 persen lebih besar daripada otak anak-anak neurotypical. Ini menunjukkan bahwa pertumbuhan otak yang luar biasa besar selama trimester pertama kehamilan dapat bertindak sebagai salah satu tanda awal autisme pada embrio yang sedang berkembang.

Ilustrasi saraf otak. Foto: Andrii Vodolazhskyi/Shutterstock

“Pernyataan semakin besar otak semakin baik, belum tentu benar,” kata Alysson Muotri, salah satu penulis pendamping penelitian dan direktur di Stanford Stem Cell Institute’s Integrated Space Stem Cell Orbital Research Center di UC San Diego.

Salah satu penyebab potensial pertumbuhan otak yang berlebihan ini adalah ekspresi protein NDEL1, yang diketahui berperan dalam mengatur pertumbuhan otak selama perkembangan embrio. Dalam penelitian tim menemukan bahwa protein ini hadir pada tingkat yang lebih rendah di organoid otak anak-anak dengan autisme, dan semakin rendah tingkat NDEL1, semakin besar otak mini tumbuh.

“Menentukan NDEL1 tidak berfungsi dengan baik merupakan penemuan penting,” kata Moutri.

Tim berharap dapat menemukan mekanisme molekuler tambahan yang mendasari pertumbuhan otak abnormal ini selama perkembangan awal, yang suatu hari nanti dapat mengarah pada terapi baru untuk perawatan gejala gangguan spektrum autisme yang efektif lagi.

“Perbedaan dalam asal usul embrionik kedua suptipe autisme ini perlu segera dipahami,” kata Courchesne. “Pemahaman itu hanya dapat diperoleh dari penelitian seperti yang kami lakukan, yang mengungkap penyebab neurobiologis yang mendasari tantangan sosial mereka dan kapan tantangan itu dimulai.”