Mengenal ALS, Penyakit Langka yang Diderita Stephen Hawking

Stephen Hawking. (Foto: Reuters/Mike Hutchings)

Stephen Hawking telah diagnosis mengidap penyakit sklerosis lateral amiotrofik (ALS) sejak usia muda, 21 tahun.

Penyakit ini sendiri terbilang cukup langka. Menurut ALS Association, hanya sekitar 6 ribu orang yang didiagnosis mengidap penyakit ini setiap tahunnya di Amerika Serikat.

Kondisi penyakit ALS pertama kali ditemukan oleh seorang dokter dari Prancis bernama Jean-Martin Charcot pada 1869. Di Amerika Serikat, ALS juga dikenal dengan nama penyakit Lou Gehrig.

Menurut Leo McCluskey, profesor neurologi yang menjadi direktur medis ALS Center di University of Pennsylvania, ALS adalah suatu penyakit yang menyerang saraf di otak yang mengontrol otot.

"Penyakit (ALS) ini menyebabkan pelemahan terhadap bagian atas motor neuron, bagian bawah motor neuron atau keduanya," jelas McCluskey, dikutip dari Scientific American.

Motor neuron yang terletak pada bagian lobus frontal di otak memiliki fungsi untuk mengontrol pergerakan dari otot di tangan, kaki dan wajah.

Ilustrasi orang lumpuh. (Foto: Mabel Amber/pixabay)

Apa yang Terjadi Ketika ALS Menyerang?

Ketika ALS menyerang tubuh yang sehat, motor neuron di otak dan di saraf tulang belakang menjadi mati. Hal ini membuat otak tidak lagi bisa mengirimkan pesan kepada otot-otot di tubuh.

Ketika otot tidak lagi mendapatkan sinyal dari otak, mereka akan mulai kehilangan kekuatan dan mengalami kondisi atrophia atau atrophy yang membuatnya semakin melemah.

Awalnya mereka yang menderita ALS tidak akan langsung mengalami kelumpuhan. Pada tahap awal mereka akan merasakan otot terasa lemah dan kaku.

Selain itu mereka juga akan mengalami kesulitan untuk melakukan hal-hal sederhana seperti mengangkat ponsel, menulis dengan tangan dan juga merasa lebih mudah jatuh.

Setelah tahap itu, perlahan-lahan mereka akan kehilangan kemampuan untuk menggerakan tangan, kaki, kepala dan badan secara keseluruhan. Bahkan yang lebih mengerikannya lagi, mereka yang menderita ALS dapat kehilangan kemampuan untuk bernapas karena otot yang membantu pernapasan tak lagi bekerja.

Menurut McCluskey, kehilangan kemampuan pernapasan ini merupakan salah satu penyebab kematian terbanyak pada para penderita ALS.

Penyebab ALS

Hingga saat ini para peneliti masih belum mengetahui penyebab pasti matinya motor neuron saat penyakit ALS menyerang. Namun dikutip dari Web MD, ada dua jenis ALS berdasarkan penyebabnya.

Yang pertama adalah Sporadic ALS. Jenis ini merupakan yang paling banyak ditemukan di antara penderita ALS. Sebanyak 95 persen orang penderita memiliki ALS jenis ini. Jenis ini berarti ALS terjadi secara tiba-tiba dan tanpa penyebab pasti.

Yang kedua adalah Familial ALS (FALS). Jenis ini hanya ditemukan pada lima persen kalangan penderita ALS. FALS terjadi akibat kerusakan pada gen seseorang.

Biasanya kerusakan pada gen ini terjadi akibat orang tua menurunkan gen tersebut pada anaknya. Jadi jika orang tua memiliki gen penyebab ALS, tiap anaknya memiliki 50 persen kemungkinan memiliki gen itu dan juga penyakitnya.

Selain itu, para peneliti juga menduga bahwa lingkungan dapat berpengaruh pada penyebab ALS. Kondisi lingkungan seperti adanya bahan kimia atau bakteri yang bisa menyebabkan ALS tengah dipelajari para peneliti.

Ilustrasi peneliti di laboratorium. (Foto: jarmoluk/Pixabay)

Belum Ada Pengobatan yang Efektif

Menurut laporan dari CNN, tidak banyak obat untuk melawan penyakit ini. Di AS sendiri hanya dua obat yang disetujui oleh FDA, badan pengawasan obat dan makanan AS, yang tingkat efektifnya hanya menambah umur penderita ALS beberapa bulan saja.

Menurut McCluskey, dengan mempelajari suatu gen spesifik di otak, ada kemungkinan kita bisa menemukan suatu cara pengobatan yang efektif.

"Mengetahui suatu gen secara spesifik dapat memberikan kita pemahaman atas mekanisme (penyakit) di otak, dan hal ini memiliki potensi bagi kita untuk membuat suatu terapi yang efektif," ujarnya.

Obat-obatan (Foto: thinsktock)

Sempat Viral

Kesadaran atas penyakit mematikan ini sempat menjadi viral beberapa tahun lalu. Tepatnya pada 2014 dengan suatu tantangan di internet yang bernama Ice Bucket Challenge.

Tantangan ini diikuti oleh banyak tokoh penting dunia. Dalam tantangan tersebut orang akan diguyur dengan air dan es lalu setelahnya akan memberikan tantangan ini kepada orang lain.

Tapi tak hanya mengguyur diri dengan air es dan menantang orang lain saja, mereka juga menyumbangkan sejumlah uang kepada ALS Association.

"Kami tidak pernah melihat hal seperti ini sepanjang sejarah penyakit ALS," ujar Barbara Newhouse, CEO ALS Association, kala itu.

Sekarang kita baru saja ditinggalkan Stephen Hawking, seorang pejuang gigih yang telah berjuang melawan ALS selama lebih dari setengah abad.

Semoga kepergiannya kembali membawa kesadaran atas ALS dan juga memacu para peneliti menemukan pengobatan pada ALS.