Ngeri! Peneliti Lacak Penyakit Super Langka yang Mengubah Otot Jadi Tulang

ilustrasi pemeriksaan kanker. Foto: Shutter Stock

Sebuah studi yang dilakukan selama tiga tahun telah melacak puluhan pasien dengan penyakit super langka di mana secara bertahap otot, tendon, dan ligamen penderitanya bisa berubah menjadi tulang.

Kondisi yang berlangsung seumur hidup ini dikenal sebagai fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Perkiraan prevalensi penyakit FOP bervariasi. Berdasarkan kasus yang dikonfirmasi, FOP menimpa sekitar 1 dari setiap 1 hingga 2 juta kelahiran.

Hanya 800 pasien yang telah didiagnosis dengan FOP di seluruh dunia, dan pada tahun 2016, ditemukan 97 persen pasien punya varian genetik penyakit yang sama.

Adapun mutasi terjadi pada gen yang mengkode reseptor yang mengatur perkembangan tulang. Mutasi tampaknya menyebabkan sel punca memproduksi jaringan tulang di tempat yang tidak semestinya.

FOP biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan umumnya muncul di leher dan bahu. Jaringan kaku ini secara progresif bakal membatasi mobilitas, mengunci bagian tubuh dan mengurangi usia pengidap. Tidak semua orang dengan FOP menunjukkan tingkat keparahan yang sama. Tetapi ketika tulang lain tumbuh di bagian bahu, itu menjadi permanen. Sebagian besar pengidap FOP bakal membutuhkan kursi roda di usia 20 tahun.

Ilustrasi nyeri otot. Foto: wikimedia.org

Selama hidup pasien, penyakit dan trauma fisik dapat menyebabkan pembengkakan dan peradangan otot yang berlangsung selama berhari-hari, bahkan berbulan-bulan. Setelah pembengkakan selesai, tulang biasanya terbentuk di area tersebut. Jika gejala ini bisa dibatasi, ada kemungkinan perkembangan gangguan juga bisa dihentikan.

Sayangnya, sampai saat ini FOP tidak bisa disembuhkan karena belum ada obatnya. Perawatan hanya bisa diberikan untuk meredakan rasa sakit dan bengkak yang dialami pasien dengan mengonsumsi obat-obatan tertentu.

Dalam studi yang dilakukan baru-baru ini peneliti mencoba menyelidiki perkembangan FOP pada 114 pasien selama tiga tahun pemantauan. Hasilnya, 82 pasien atau sekitar 70 persen pasien melaporkan 229 gangguan, biasanya terjadi di punggung atas dan pinggul, bahu, serta tulang belakang bagian bawah. 12 minggu setelah gejala berlangsung, peneliti biasanya menemukan tulang baru telah terakumulasi di tempat peradangan atau nyeri.

Peneliti juga menemukan, perkembangan FOP tampaknya melambat seiring dengan bertambahnya usia. 70 persen individu berusia 25 hingga 65 tahun menunjukkan volume tulang baru pada pemeriksaan studi tahunan. Gejala paling umum yang banyak dilaporkan pasien selama masa pemantauan adalah rasa sakit yang parah, pembengkakan jaringan lunak, dan susah gerak.

Kelainan ibu jari kaki terlihat pada pengidap FOP. Foto: Orphanet Journal of Rare Disease

"Hasil dari individu yang menerima perawatan standar hingga 3 tahun dalam studi ini menunjukkan efek melemahkan dan sifat progresif FOP secara cross-sectional dan longitudinal, dengan perkembangan terbesar selama masa kanak-kanak dan dewasa awal," tulis para peneliti di jurnal Genetics in Medicine.

FOP juga tidak hanya berdampak pada sistem muskuloskeletal. Beberapa pasien juga menderita masalah pernapasan, seperti berkurangnya kemampuan untuk mengembangkan dada, dan gangguan pendengaran. Gangguan pernapasan ini bahkan bisa berakibat fatal.

Selain itu, setiap peserta menunjukkan kelainan dalam pertumbuhan jempol kaki dan ini bisa menjadi salah satu tanda pertama dari gangguan FOP. Sebab, kelainan jempol kaki ini sudah muncul sejak lahir.

Terakhir peneliti menemukan, kortikosteroid dosis tinggi selama empat hari selama serangan berlangsung terbukti cukup efektif dalam mengurangi peradangan yang berkaitan dengan perkembangan tulang. Dengan penelitian baru ini, kata ilmuwan, harapan hidup pengidap FOP diharapkan bisa meningkat.