Wanita di China Idap Empat Penyakit Autoimun Sekaligus, Kok Bisa?
PerbesarSeorang wanita berusia 40 tahun di China mengidap empat penyakit autoimun sekaligus. Autoimun keempat ditemukan ketika pasien mengalami kekurangan zat besi parah yang sulit dijelaskan. Dokter tidak menemukan tanda-tanda pendarahan, tapi tubuhnya ternyata kesulitan menyerap zat besi dari makanan.
Pemeriksaan lebih lanjut akhirnya mengungkap penyebab yang tidak terduga. Sistem kekebalan tubuh wanita tersebut juga menyerang lambungnya, sehingga ia didiagnosis mengalami penyakit autoimun keempat, yakni gastritis autoimun.
Kasus langka ini dilaporkan dalam jurnal Frontiers in Immunology. Temuan tersebut sekaligus menjadi teka-teki diagnostik bagi dokter karena kondisi pasien menyerupai sindrom langka yang dapat menghubungkan beberapa penyakit autoimun.
Sudah Mengidap 3 Penyakit Autoimun
Sebelum mengalami kekurangan zat besi, wanita tersebut telah didiagnosis dengan tiga penyakit autoimun. Pertama adalah kolitis ulseratif, penyakit yang menyebabkan peradangan pada lapisan usus besar. Kondisi ini dapat menimbulkan nyeri perut, diare, hingga perdarahan.
Namun, saat dokter menyelidiki penyebab kekurangan zat besi, kolitis ulseratif pasien sedang dalam kondisi remisi. Hal ini membuat perdarahan dari usus menjadi penyebab yang lebih kecil kemungkinannya.
Pasien juga mengalami hepatitis autoimun, kondisi ketika sistem kekebalan tubuh keliru menyerang dan menyebabkan peradangan pada hati. Berbeda dengan hepatitis akibat virus, penyakit ini tidak disebabkan oleh infeksi.
Penyakit ketiganya adalah primary sclerosing cholangitis (PSC). Kondisi tersebut menyebabkan saluran yang membawa cairan empedu dari hati mengalami penyempitan dan terbentuk jaringan parut. Empedu sendiri merupakan cairan yang membantu tubuh mencerna lemak.
Ketika diperiksa, kadar hemoglobin wanita tersebut hanya mencapai 89 gram per liter. Hemoglobin merupakan protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Dokter kemudian mencari kemungkinan adanya sumber perdarahan. Pemeriksaan berulang tidak menemukan darah tersembunyi dalam tinjanya. Pemeriksaan ginekologi juga tidak menunjukkan adanya sumber kehilangan darah.
Dokter akhirnya mempertimbangkan kemungkinan lain, tubuh pasien mungkin tidak mampu menyerap zat besi dalam jumlah yang cukup dari makanan. Pemeriksaan lambung kemudian memberikan petunjuk penting.
Tim medis menemukan sebagian lapisan dalam lambung pasien mengalami penipisan parah. Pemeriksaan menggunakan mikroskop menunjukkan adanya sel-sel kekebalan yang menyebabkan peradangan pada jaringan.
Selain itu, banyak sel yang biasanya bertugas memproduksi asam lambung mengalami kerusakan atau bahkan menghilang. Pemeriksaan darah juga menemukan antibodi yang menyerang sel parietal, yakni sel lambung yang menghasilkan asam. Gabungan temuan tersebut akhirnya mengonfirmasi diagnosis keempat, yaitu gastritis autoimun.
Asam lambung tidak hanya berperan dalam proses pencernaan makanan, dia juga membantu mempersiapkan zat besi dari makanan agar dapat diserap oleh usus halus. Ketika gastritis autoimun merusak sel parietal yang menghasilkan asam lambung, kadar asam lambung dapat menurun. Akibatnya, zat besi menjadi lebih sulit diserap tubuh meskipun asupan zat besi dari makanan sebenarnya sudah mencukupi.
Gastritis autoimun pada akhirnya juga dapat mengganggu penyerapan vitamin B12, yang dibutuhkan tubuh untuk memproduksi sel darah dan sel saraf yang sehat.
Menariknya, kadar vitamin B12 wanita tersebut masih normal. Kondisi ini sejalan dengan temuan bahwa kekurangan zat besi dapat menjadi tanda awal sebelum gangguan penyerapan vitamin B12 berkembang.
Mirip Sindrom Autoimun Langka
Kombinasi penyakit yang dialami wanita tersebut kemudian mengingatkan dokter pada kondisi langka bernama autoimmune polyglandular syndrome tipe 3B (APS-3B). Sindrom tersebut ditandai dengan penyakit autoimun pada kelenjar tiroid yang muncul bersamaan dengan penyakit autoimun pada sistem pencernaan.
Wanita tersebut memang mengalami hipotiroidisme, yaitu kondisi ketika tubuh tidak memiliki cukup hormon tiroid. Namun, terdapat alasan lain yang membuat diagnosis APS-3B tidak bisa dipastikan.
Tiroid pasien telah diangkat melalui operasi akibat kanker tiroid. Karena kelenjar penghasil hormon tersebut sudah diangkat, hipotiroidisme merupakan konsekuensi yang memang dapat terjadi.
Dokter juga tidak memiliki hasil pemeriksaan atau bukti jaringan yang menunjukkan bahwa kelenjar tiroid pasien pernah diserang sistem kekebalan tubuh.
Karena itu, kasus ini mirip dengan APS-3B, tetapi belum dapat membuktikan bahwa pasien benar-benar mengalami sindrom tersebut. Dengan demikian, wanita itu tercatat memiliki empat penyakit autoimun yang telah terkonfirmasi. Dokter menilai anemia akibat kekurangan zat besi yang dialaminya berkaitan dengan gangguan penyerapan zat besi akibat gastritis autoimun.
Dokter dalam laporan kasus ini menyebut, ketika seseorang memiliki beberapa penyakit autoimun, terutama yang menyerang sistem pencernaan, kemungkinan terjadinya sindrom poliglandular autoimun perlu dipertimbangkan.
Kendati demikian, para peneliti menekankan bahwa laporan ini hanya melibatkan satu pasien. Oleh sebab itu, penelitian tersebut belum dapat menjelaskan seberapa sering kombinasi penyakit seperti ini terjadi atau apakah satu penyakit autoimun dapat memicu penyakit lainnya.
Dokter juga belum dapat memastikan apakah semua orang yang memiliki beberapa penyakit autoimun perlu menjalani pemeriksaan lambung. Sebagian informasi medis pasien dari masa lalu juga tidak tersedia.
Untuk menangani kondisinya, dokter memberikan suplemen zat besi dan berencana memantau kadar vitamin B12 serta folat pasien. Pemeriksaan lambung dengan biopsi juga akan dilakukan kembali dalam satu hingga dua tahun.
Langkah tersebut diperlukan karena gastritis autoimun dapat meningkatkan risiko jangka panjang terhadap jenis tumor tertentu pada lambung. Kasus ini menunjukkan bahwa kekurangan zat besi yang tidak dapat dijelaskan tidak selalu disebabkan oleh pola makan atau kehilangan darah. Pada orang yang sudah memiliki penyakit autoimun, kondisi tersebut juga bisa menjadi tanda bahwa sistem kekebalan tubuh sedang menyerang bagian tubuh lainnya.