Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos yang Diderita Sia?

Pada oktober lalu, melalui serangkaian tweetnya, Sia mengungkapkan bahwa dia terdiagnosis gangguan neurologis berupa Ehlers-Danlos syndrome (EDS).

Kalian tentu mengenal Sia Kate Isobelle Furler atau Sia, seorang penyanyi dan penulis lagu terkenal asal Australia yang populer dengan lagu-lagu hitsnya, seperti “Titanium”, “cheap thrills”, dan “chandelier”. Pada oktober lalu, melalui serangkaian tweetnya, Sia mengungkapkan bahwa dia terdiagnosis gangguan neurologis berupa Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Mungkin kebanyakan dari kalian kurang familier dan bertanya-tanya, sindrom seperti apakah EDS itu? dan bagaimana gejala serta penyebabnya? oleh karena itu, simak ulasannya dalam artikel ini.

Menurut National Institutes of Health (NIH), Ehlers-Danlos Syndrome atau EDS adalah kondisi langka yang muncul setidaknya pada 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. EDS merupakan gangguan yang mempengaruhi integritas jaringan ikat, yaitu jaringan yang berfungsi mengikat dan menyokong jaringan lain seperti kulit, tendon, ligamen, pembuluh darah, organ dalam, dan tulang. Kondisi ini dapat menyebabkan kelumpuhan hingga berpotensi mengancam jiwa.

Meskipun sindrom ini mempunyai efek yang berbeda pada tiap orang, beberapa pasien dengan EDS menunjukan gejala seperti peningkatan gerakan sendi atau hipermobilitas sendi, tonus otot yang buruk, kulit menjadi longgar atau elastis, kulit seperti beludru yang rentan terhadap memar dan jaringan parut.

Pada 2017, sebuah manual diagnostik berjudul "The International Classification for the Ehlers-Danlos Syndromes" menyebutkan bahwa terdapat 13 tipe EDS yang berbeda berdasarkan gejala dan penyebabnya. Secara umum, masing-masing tipe EDS memiliki karakteristik yang hampir sama, seperti persendian yang tidak stabil atau katup jantung dan pembuluh darah yang rapuh, tetapi ada beberapa sifat-sifat unik yang berbeda antara tipe yang satu dengan yang lainnya.

menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), terlepas dari banyaknya tipe EDS, sebagian besar EDS tampaknya berasal dari mutasi genetik yang saling terkait. Menurut NIH, Beberapa gen ini merupakan gen yang mengandung perintah untuk membentuk kolagen, protein berserat yang memperkuat jaringan ikat di seluruh tubuh. Sementara itu, gen lainnya merupakan gen yang menentukan bagaimana tubuh memproses kolagen dan bagaimana struktur lain berinteraksi dengan protein. Gen ini juga memiliki fungsi di luar yang terkait dengan jaringan ikat.

EDS merupakan kelainan genetik yang diturunkan. Mutasi yang berkaitan dengan EDS dapat diturunkan melalui dua acara. Pertama, EDS dapat diturunkan dari orang tua ke anak sebagai sifat dominan (Autosomal dominan). Artinya, penderita hanya butuh satu kesalahan gen dari salah satu orang tua untuk berkembang dan menimbulkan gejala. Kedua, EDS dapat diturunkan sebagai sifat resesif (Autosomal resesif), yang berarti Penderita membutuhkan dua kesalahan gen yang masing-masing didapatkan dari ayah dan ibu. Terkadang, mutasi mungkin tidak diturunkan dari salah satu induk tetapi terjadi secara spontan dalam sel telur atau sperma.

Menurut NORD, tes genetik spesifik dapat membantu suatu keluarga menentukan bagaimana sindrom ini bermanifestasi di antara kerabat mereka. Dokter biasanya mendiagnosis EDS berdasarkan riwayat pasien, pemeriksaan klinis dan pengujian genetik.

Meskipun tidak ada obat untuk menyembuhkan EDS, umumnya dokter akan meresepkan obat untuk mengurangi gejala yang muncul. Pemberian obat ini juga disesuaikan dengan tipe EDS yang diderita pasien. Terapi fisik juga disarankan untuk membantu memperkuat otot dan menstabilkan sendi yang mungkin terkilir. Pasien-pasien EDS terkadang membutuhkan pembedahan untuk memperbaiki sendi-sendi yang mengalami dislokasi terus-menerus, serta pecahnya pembuluh-pembuluh darah dan organ-organ (pada tipe-tipe EDS tertentu). Disamping itu, NORD juga menambahkan bahwa screening untuk hipertensi dan penyakit arteri juga harus dilakukan secara teratur setelah diagnosis.

Menurut Mayo Clinic, pasien dengan EDS sangat disarankan untuk menghindari olahraga yang membutuhkan kontak fisik serta olahraga dan aktivitas fisik lainnya yang berisiko menimbulkan cedera, terutama pada persendian. Latihan seperti berjalan, berenang, melakukan tai chi dan menggunakan sepeda stasioner adalah pilihan yang tepat untuk tetap aktif sambil meminimalkan stres pada tubuh. Tergantung pada tingkat keparahan, dokter mungkin akan merekomendasikan agar pasien menjauhi makanan yang sulit dikunyah karena akan dapat melukai rahang, dan juga melarang memainkan alat musik yang dapat menimbulkan tekanan pada paru-paru, seperti alat musik tiup.

Sumber :

https://www.livescience.com/ehlers-danlos-syndrome.html

https://www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20191008073216-255-437639/mengenal-sindrom-ehlers-danlos-yang-diidap-penyanyi-sia

https://www.alodokter.com/sindrom-ehlers-danlos

Foto SIA. Sumber Gambar : Wikivisuals