Tak Hanya Dua, Ada 50 Gen Penentu Warna Mata Manusia

Warna mata dipengaruhi oleh 50 gen yang berbeda | Gambar oleh Anja dari Pixabay

Warna mata manusia dapat diwariskan, tetapi arsitektur genetiknya belum sepenuhnya dipahami. Orang awam mungkin meyakini bahwa bila kedua orang tua bermata biru dijamin memiliki anak bermata biru, namun tidak sesederhana itu. Sebuah studi terbaru yang dimuat dalam Science Advances, mengungkapkan warna mata manusia jauh lebih kompleks dari yang diyakini sebelumnya. Warna mata tidak diciptakan sama karena dipengaruhi oleh 50 gen yang berbeda.

Sekelompok ilmuwan internasional yang dipimpin oleh King's College London dan Erasmus University Medical Center Rotterdam, telah berhasil mengidentifikasi 50 gen baru yang terlibat dalam morfologi dan struktur iris – daerah berbentuk gelang pada mata yang dibatasi oleh pupil dan sklera (bagian putih dari mata). Hasil ini diperoleh berdasarkan analisis genetik dari hampir 195.000 orang di Eropa dan Asia – merupakan studi asosiasi genom terbesar untuk saat ini.

Sebelumnya, 50 gen baru ini telah diidentifikasi tetapi tidak diklasifikasikan sebagai gen yang berperan dalam warna mata. Misalnya, tim menemukan delapan dari gen yang dilaporkan terkait dengan sifat pigmen lain, seperti rambut dan warna kulit. Selain itu, mereka juga mengidentifikasi 34 lokus genetik yang secara signifikan terkait dengan warna mata, tetapi tidak ada laporan yang menunjukkan hubungan signifikan dengan rambut dan/atau warna kulit.

Analisis lebih lanjut pada 1636 peserta Asia dari dua populasi, yaitu keturunan Cina Han dan India menunjukkan bahwa variasi pigmentasi iris pada orang Asia secara genetik mirip dengan orang Eropa, meskipun dengan ukuran efek yang lebih kecil.

Hasil ini menunjukkan bahwa kompleksitas genetik warna mata manusia jauh melebihi ekspektasi.

Genome-wide association studies (GWAS) terdahulu meyakini bahwa shade atau warna mata hanya dikendalikan oleh dua gen, yaitu HERC2 dan OCA2, dengan mata coklat yang biasanya mendominasi warna biru. Namun hasil studi tersebut telah dipatahkan oleh temuan terbaru ini.

Rekan penulis senior Dr Manfred Kayser dari Erasmus University Medical Center Rotterdam, mengatakan studi ini memberikan pengetahuan genetik yang dibutuhkan untuk meningkatkan prediksi warna mata berbasis DNA, khususnya dalam studi antropologi dan forensik.

Temuan ini juga akan membantu meningkatkan pemahaman tentang penyakit mata seperti glaukoma pigmen dan albinisme okular, di mana tingkat pigmen mata sangat berperan.

Dikutip dari dailymail, Dr Pirro Hysi, rekan penulis senior dari King's College, London, berpendapat bahwa hasil studi ini dapat membawa kita selangkah lebih dekat untuk memahami gen yang menyebabkan variasi pada mata. Mata merupakan salah satu fitur paling mencolok dari wajah manusia, dan merupakan indera yang cukup membingungkan para ilmuwan sepanjang sejarah.

Warna mata selalu dianggap sebagai keajaiban misterius dan biasanya merupakan kejutan saat lahir. Namun ilmu genetika telah mengubah semuanya. Teknologi yang dikembangkan oleh para ilmuwan Tiongkok, bahkan memungkinkan manusia untuk memilih warna mata bayi dan fitur lainnya. Teknologi penyuntingan gen ini dikenal dengan CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), dan telah digunakan untuk mengubah mutasi genetik penyebab penyakit pada embrio manusia.

Walaupun terbilang kontroversial, sebuah penelitian pada tahun 2018 mengungkapkan, 39% orang akan mengubah DNA anak mereka yang belum lahir untuk memilih warna mata mereka.