Mengenal Trisomy 13, Kelainan Genetik yang Diderita Bayi Adam Fabumi

Ilustrasi Kromosom (Foto: thinkstock)

Seorang bayi bernama Adam Fabumi tengah menjadi perbincangan hangat di Instagram. Bukan karena polah tingkahnya yang menggemaskan, tetapi karena sindrom Dandy Walker yang dideritanya sejak berusia 5 bulan dalam kandungan. Sindrom ini adalah kelainan yang memengaruhi perkembangan otak bayi karena tidak terbentuknya saluran pembuangan cairan otak dalam kepala.

Dampak Dandy Walker Syndrome yang diderita Adam membuatnya mengalami kebocoran jantung sebesar 3,5 mm. Darah di dalam jantungnya juga bercampur akibat kerusakan ruas jantung dan ia juga mengalami kelainan dinding jantung karena terdapat lubang pada area pemisah jantung.

Rencananya, Adam dijadwalkan menjalani operasi penutupan lubang pada jantungnya. Namun Tuhan berkata lain, bayi mungil tersebut kembali didiagnosa menderita Trisomy 13 yang membuatnya mengalami kelainan pada fisiknya. Jika diperhatikan, Adam memiliki enam jari kaki.

Lantas seperti apa sindrom Trisomy 13 itu?

Dilansir National Health Service, Trisomy 13 adalah penyakit kelainan genetik sering dialami oleh bayi yang baru saja lahir. Kelainan yang sering dialami saat janin masih berada di dalam kandungan ini menyebabkan kecacatan pada bayi pasca lahir dan bayi tak bisa bertahan lama akibat kelainan tersebut.

Trisomy 13 atau yang sering disebut Patau Syndrome ini terjadi karena hadirnya kromosom ke-13 yang tidak memiliki pasangan karena tidak terjadinya persilangan antar kromosom. Menurut penelitian yang dilakukan oleh para ahli pada 2000 hingga 2011, kelainan Trisomy 13 memiliki rasio 1:8.000 hingga 12.000 pada kelahiran bayi di Amerika. Sedangkan menurut penelitian dari Springett yang meneliti di 16 negara Eropa, kelainan Trisomy 13 terjadi dengan rasio 1,9 dari 10 ribu total kelahiran.

Sembilan dari 10 bayi yang lahir dengan kelainan ini meninggal di tahun pertama. Sedangkan sekitar 5 sampai 10 persen di antaranya bisa bertahan hidup lebih dari setahun dengan kecacatan mental dan fisik seperti jari atau kaki ekstra besar, cacat wajah, cacat ginjal, cacat jantung dan masalah neurologis lainnya.

Hingga saat ini, penyebab terjadinya Trisomy 13 belum diketahui pasti karena meskipun penyakit kelainan genetik namun orang tua bukanlah pewaris dari penyakit ini.

Belum ada penanganan khusus bagi bayi yang lahir dengan kelainan Trisomy 13. Namun, umumnya dokter yang menangani kasus ini akan fokus pada meminimalkan ketidaknyamanan yang dirasakan oleh bayi serta memastikan kecukupan asupan makanan bayi.

Jika bayi yang bertahan hidup setelah hari pertama lahir, hidup mereka akan bergantung pada alat-alat kesehatan yang harus selalu dipasangkan ke tubuh bayi.

Untuk mengetahui apakah janin terjangkit kelainan Trisomy 13 atau tidak, dokter akan menyarankan para ibu untuk melakukan screening pada minggu ke-10 dan 14 masa kehamilan. Tes darah atau scan ultrasound adalah cara yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kelainan ini.

Ada baiknya untuk para calon ibu agar selalu rajin untuk berkonsultasi ke dokter untuk sekadar mengecek kondisi kandungannya demi mencegah hal-hal yang tak diinginkan.