Apa Itu Sanfilippo Syndrome? Simak Penjelasannya

Ilustrasi sanfilippo syndrome adalah (Sumber: Pexels)

Pernahkah kamu mendengar mengenai sanfilippo syndrome? Sepertinya nama penyakit ini masih asing ya di telinga Mama-mama.

Kebetulan Mama juga baru mengetahui adanya istilah ini. Jadinya Mama ingin cari tahu lebih lanjut juga.

Setelah Mama searching di dunia maya, ternyata istilah sanfilippo syndrome mulai banyak dibicarakan usai seorang bocah asal Skotlandia mengalami hal ini.

Mengutip laman Daily Record, nama anak tersebut adalah Sophia Scott. Dia diyakini sebagai satu-satunya anak di Skotlandia yang mengalami hal tersebut.

Sanfilippo syndrome sendiri merupakan sebuah kondisi yang langka. Di Inggris saja, secara keseluruhan hanya ada 40 kasus sanfilippo syndrome.

Diketahui, Sophia Scott didiagnosis menderita sanfilippo syndrome dua hari menjelang ulang tahunnya. Diagnosis ini tentu membuat kedua orang tua Sophia sontak kaget. Sebab, Sophia hanya memperlihatkan satu gejala, yakni keterlambatan bicara.

Lantas, apa itu sanfilippo syndrome yang sebenarnya? Apabila kamu penasaran, simak penjelasan selengkapnya yang telah Mama rangkum dari berbagai sumber ini ya!

Pengertian Sanfilippo Syndrome

Ilustrasi sanfilippo syndrome adalah (Sumber: Pexels)

Mengutip laman WebMD, sanfilippo syndrome adalah sebuah kelainan metabolisme genetik terminal yang termasuk langka. Kondisi ini dikenal juga dengan nama Mucopolysaccharidosis (mukopolisakarida) tipe III atau MPS III.

Pada penderita sanfilippo syndrome mengalami perubahan pada suatu gen, yang membuat tubuhnya tidak mampu memecah karbohidrat tertentu, hingga menyebabkan masalah serius di otak serta sistem sarafnya.

Adanya kelainan metabolisme genetik ini bisa menyebabkan tubuh anak mengalami kerusakan yang progresif. Kemampuan fisik, kognitif, hingga bahasa anak sedikit demi sedikit akan menghilang. Hal ini bisa terjadi sebelum dekade kedua kehidupan mereka.

Mengingat adanya sifat neurodegeneratif dan dampaknya pada multisistem dalam tubuh, sanfilippo syndrome sering disebut pula alzheimer pada anak-anak atau demensia anak-anak.

Menurut keterangan dari NCBI, diperkirakan 1 bayi setiap 70.000 kelahiran akan mengalaminya. Makanya, dipastikan kondisi ini merupakan hal yang langka terjadi.

Perlu kamu ketahui, tubuh terus menerus membuat rantai panjang molekul gula yang disebut dengan glikosaminoglikan (GAG), yang fungsinya adalah:

Usai tugasnya selesai, GAG akan dipecah melalui proses metabolisme. Salah satu jenis molekul gula yang dihasilkannya adalah heparan sulfat.

Pada anak yang mengalami kondisi ini, dia akan memiliki gangguan pada salah satu gen yang fungsinya membuat enzim untuk memecah heparan sulfat.

Ilustrasi sanfilippo syndrome adalah (Sumber: Pexels)

Tanpa adanya gen tersebut, heparan sulfat nantinya bisa menumpuk di dalam sel, serta mencegahnya bekerja dengan optimal. Sehingga bisa merusak organ, mempengaruhi pertumbuhan, perkembangan mental hingga perilaku.

Biasanya anak yang mengalami sanfilippo syndrome tidak menunjukkan gejala apa pun di usia awal kehidupannya. Namun, mengutip dari Kids Health, di rentang usia 2-6 tahun dia bisa menunjukkan berbagai tanda-tanda seperti:

Seiring dengan berjalannya waktu, kondisi tersebut makin diperparah dengan anak yang sering kejang, munculnya masalah kognitif yang parah, sampai hilangnya progresif keterampilan motorik, misalnya mulai susah makan, berbicara, bergerak, dan lain sebagainya.

Masih menurut Kids Health, anak yang mengalami sanfilippo syndrome memiliki angka harapan hidup yang rendah. Akan tetapi, ada saja sebagian dari mereka mungkin bisa mencapai usia remaja sampai bertahan hidup lebih lama.

Hingga kini belum ada obat khusus untuk sanfilippo syndrome. Perawatan pada penderitanya terfokus pada meredakan gejala serta memberikan anak kualitas hidup yang lebih baik untuk beberapa waktu ke depan.

Itulah dia penjelasan mengenai apa itu sanfilippo syndrome. Semoga informasi ini bisa bermanfaat bagimu ya, Ma!

(AN)