Macam-macam Mutasi Gen beserta Contohnya pada Manusia

Ilustrasi Macam-macam Mutasi Gen , foto:pixaby

Mutasi gen merupakan terjadinya perubahan pada urutan DNA dengan cara alami ataupun disebabkan oleh beberapa faktor lingkungan. Mutasi gen dapat terjadi pada tubuh manusia. Sehingga penting untuk mengetahui macam-macam mutasi gen dan contohnya pada manusia.

Salah satu macam dari mutasi tersebut, yaitu silent mutation atau mutasi diam. Mutasi gen tersebut dapat terjadi biasanya diakibatkan oleh adanya mutasi transisi dan transversi.

Mengetahui Macam-macam Mutasi Gen

Ilustrasi Macam-macam Mutasi Gen, foto:pixaby

Dikutip dari buku Bank Soal Full Pembahasan Biologi 10-11-12 SMA/MA, Ika, dkk (2020:483), terdapat macam-macam mutasi gen, seperti mutasi tidak bermana (nonsense mutation), mutasi ganda (triple mutation), dan mutasi bingkai (frame shift mutation).

Mutasi gen dapat juga disebut dengan mutasi titik (point mutation). Mutasi tersebut diakibatkan oleh terjadinya perubahan susunan DNA ataupun urutan basa nitrogen.

Terjadinya mutasi gen dapat diwariskan pada keturunannya, individu yang sedang mengalami mutasi tersebut disebut dengan mutan, sedangkan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut dengan mutagen.

Agar lebih memahami mengenai macam-macam dari mutasi gen, berikut adalah penjelasannya.

1. Mutasi Salah Arti (Missens Mutation)

Missense mutation merupakan mutasi yang terjadi dengan adanya perubahan kodon basa nukleotida, yang mengakibatkan asam aminonya berubah. Namun, kebanyakan protein dari hasil mutasinya masih bisa dipakai secara fungsional.

2. Mutasi Diam (Silent Mutation)

Silent mutation adalah mutasi dengan terjadinya perubahan sebuah pasangan basa pada gen (pada posisi 3 kodon) yang mengakibatkan berubahnya satu kode genetik. Namun, hal tersebut tidak menyebabkan pergantian asam amina yang sudah dikode.

3. Mutasi Tanpa Arti (Nonsense Mutation)

Nonsense mutation merupakan mutasi yang melakukan perubahan kodon asam amino untuk dijadikan kodon stop. Kemudian kodon stop tersebut melakukan perhentian dalam memproduksi asam amino pada ribosom. Akibatnya, protein tidak dapat diproduksi kembali.

4. Mutasi Bingkai (Frame Shift Mutation)

Mutasi bingkai adalah mutasi dengan adanya penambahan ataupun pengurangan dari basa nitrogen, yang tersusun atas delesi (terjadinya kekurangan basa nitrogen) dan duplikasi (terjadinya penambahan basa nitrogen).

5. Mutasi Ganda (Triple Mutation)

Triple mutation merupakan mutasi yang terjadi adanya pengurangan ataupun penambahan 3 basa dengan cara bersama-sama.

Contoh Mutasi Gen pada Tubuh Manusia

Ilustrasi Macam-macam Mutasi Gen, foto:pixaby

Mutasi gen dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup, termasuk juga pada manusia. Adapun contoh mutasi gen yang dapat terjadi dalam tubuh manusia adalah sebagai berikut.

1. Mutasi Gen BRCA1 dan BRCA2

Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 dapat mengakibatkan meningkatnya risiko seseorang untuk dapat terkena kanker payudara dan kanker ovarium. Karena gen tersebut mempunyai tanggung jawab dalam memproduksi protein yang berperan untuk memperbaiki kerusakan DNA.

Sehingga dengan terjadinya mutasi gen tersebut dapat mengganggu kemampuan sel dalam memperbaiki DNA dan meningkatkan adanya perkembangan kanker.

2. Mutasi Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)

Terjadinya mutasi gen CFTR dapat menganggu fungsi saluran ion pada sel, yang paling utama pada saluran pencernaan dan pernapasan. Mutasi tersebut dapat menyebabkan penyakit genetik bernama cystic fibrosis.

Baca Juga: Mengenal Pengertian Mutasi Kromosom dan Jenis-jenisnya

Terdapat macam-macam mutasi gen yang dapat terjadi pada semua makhluk hidup, seperti tubuh manusia. Di mana pada tubuh manusia dapat menyebabkan beberapa penyakit, seperti kanker dan penyakit genetik tertentu. (PAM)