Pengertian Aneuploidi, Penyebab, dan Dampaknya

Ilustrasi Pengertian Aneuploidi, Penyebab, dan Dampaknya foto: Pixaby

Bagi sebagian orang belum mengenal istilah aneuploidi. Jadi, sebenarnya aneuploidi adalah perubahan dari jumlah n yang menandakan jumlah set kromosom. Salah satu penyebab terjadinya aneuploidi, yaitu adanya peristiwa nondisjunction.

Di mana peristiwa tersebut akan berdampak pada kelainan atau gangguan genetik pada manusia. Adapun salah satu gangguan genetik yang bisa terjadi, yaitu sindrom down.

Pengertian Aneuploidi

Ilustrasi Pengertian Aneuploidi, foto:pixaby

Dikutip dari buku Cerdas Belajar Biologi untuk Kelas XII SMA/MA Program Ilmu Pengetahuan Alam, Oman Karman (2020:160), pengertian aneuploidi adalah perubahan jumlah n atau set kromosom, di mana dapat terjadi kelebihan atau kekurangan kromosom.

Aneuploidi memiliki beberapa tipe, yaitu monosami (2n-1), nullisomi (2n-2), dan polisomi. Polisami memiliki jumlah kromosom yang dibagi atas trisomi (2n + 1), trisomi ganda (2n + 1 + 1), tetrasomi (2n + 2), pentasomi (2n + 3), heksasomi (2n + 4), dan sepstasomi (2n + 5).

Penyebab Terjadinya Aneuploidi

Ilustrasi Penyebab Terjadinya Aneuploidi, foto;pixaby

Terjadinya aneuploid atau perubahan jumlah n (set kromosom) dapat disebabkan beberapa faktor diantaranya, yaitu sebagai berikut.

1. Nondisjunction

Nondisjunction merupakan terjadinya proses kromatoid atau kromosom yang tidak terpisah ketika menuju kutub berlawanan saat tahap anafase pada meiois. Kromatoid tersebut bergerak menuju pada kutub yang sama.

2. Anafase Lag

Anafase lag merupakan terjadinya kromatoid yang tidak melekat pada serat gelendong saat tahap anafase meiosis I.

Ketika proses pembelahan sel, kromosom yang tidak melekat pada serat gelendong akan hancur, sehingga menyebabkan gamet kekurangan satu kromosom dan juga dapat kelebihan satu kromosom.

Dampak Aneuploidi bagi Manusia

Ilustrasi Dampak Aneuploidi Bagi Manusia, foto:pexels

Terjadinya aneuploidi akan berdampak pada gangguan genetik manusia yang dapat menyebabkan beberapa jenis kelainan. Jenis kelainan yang dapat timbul pada manusia di antaranya sebagai berikut.

1. Sindrom Down

Sindrom down diakibatkan oleh penambahan kromosom, yaitu berupa trisomik (2n + 1) pada autosom 21. Hal tersebut yang menyebabkan suatu individu memiliki 45 autosom + XX pada perempuan dan pada laki-laki memiliki 45 autosom + XY.

Beberapa ciri dari penderita sindrom down, yaitu memiliki kelainan jantung bawaan, terjadi kelambatan mental, pendengaran dan penglihatan yang berkurang, dan otot-otot yang melemah.

2. Sindrom Patau

Terjadinya sindrom Patau diakibatkan oleh peristiwa nondisjunction. Beberapa ciri dari penderita sindrom Patau di antaranya, yaitu mata kecil, memiliki celah bibir, terdapatnya beberapa kelainan organ, seperti jantung, otak, dan usus.

3. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards terjadi karena trisomi pada asutosom yang memiliki karotipe 45A + XX atau 45A + XY. Beberapa ciri dari penderita sindrom Edwards, yaitu letak rahang bawah rendah, letak telinga rendah, mulut kecil, dan mempunyai keterbelakangan mental.

4. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefer terjadi karena adanya gagal berpisah di gonosom (kromosom seks) yang mengakibatkan setelah terjadi proses fertilisasi yang dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY.

Laki-laki dengan kromosom XXY merupakan pria steril atau biasa disebut mandul. Beberapa ciri penderita sindrom Klinefelter, yaitu meskipun memiliki badan yang tinggi, tetapi tidak memperlihatkan perkembangan pria dan cenderung lambat pertumbuhan mentalnya.

5. Sindrom Turner

Penyebab sindrom Turner, yaitu terjadinya monosomi pada manusia. Beberapa ciri dari sindrom turner, yaitu tubuh terlihat pendek, memiliki leher yang pendek, kulit pada leher kendur, dan memiliki beberapa sifat abnormal.

Baca juga: Perbedaan Kromosom, DNA, dan Gen yang Perlu Diketahui

Dari penjelasan di atas, dapat disimpulkan bahwa aneuploidi adalah perubahan dari jumlah n yang menandakan jumlah set kromosom yang disebabkan oleh 2 faktor, yaitu nonjisdunction dan anafase lag.

Dampak dari aneuploidi menyebabkan beberapa gangguan genetik pada manusia. Dengan penjelasan tersebut semoga dapat menjadi referensi belajar pembaca. Selamat belajar. (PAM)