Pengertian Kariotipe Lengkap dengan Penjelasannya

Ilustrasi kariotipe adalah. Sumber: unsplash.com/ THAVIS 3D

Kariotipe adalah cara mengenali kromosom di dalam gen organisme. Yang menjadi indikator adalah bentuk kromosom, jumlah serta ukurannya. Semua kromosom wajib lengkap.

Apabila ditemukan jumlah yang tidak sesuai dengan semestinya, ukuran yang abnormal serta bentuk yang aneh, maka akan memunculkan masalah. Kelainan genetik bisa terjadi jika kromosom yang diidentifikasi bermasalah.

Pengertian Kariotipe

Ilustrasi kariotipe adalah. Sumber: unsplash.com/ THAVIS 3D

Mengutip dari buku Cerdas Belajar Biologi karya Oman Karmana (hal. 69), kariotipe berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Jadi, pengertian kariotipe adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuknya.

Saat janin dalam masa pembelahan metafase yakni pada proses pembelahan sel sebelum terbentuknya organisme yang utuh, kromosom suatu jenis makhluk hidup dapat dipotret. Sample inilah yang dapat dipotret dan diperbesar, kemudian disusun menurut urutan panjang dan bentuknya.

Kariotipe juga bisa diartikan sebagai karakter yang dinyatakan oleh set kromosom dari spesies. Pada manusia sendiri, kariotipenya tersusun dari 23 pasang kromosom, 22 di antaranya autosom (kromosom tubuh) dan yang sepasang gonosom (kromosom seks).

Abnormalitas bentuk, ukuran dan jumlah kromosom memengaruhi individu yang dilahirkan. Misalnya pada penderita down syndrome yang memiliki kromosom 21 berlebihan. Seharusnya kromosom hanya sepasang atau dua buah, sedangkan pada penderita down syndrome jumlah kromosom 21-nya ada 3.

Baca juga: Perbedaan Kromosom, DNA, dan Gen yang Perlu Diketahui

Kelainan pada Kromosom dan Dampaknya

Ilustrasi kariotipe adalah. Sumber: unsplash.com/ THAVIS 3D

Kelainan pada kromosom memiliki dampak yang serius, yaitu penyakit genetik. Berikut adalah penjelasan tentang gangguan yang terjadi akibat kelainan kromosom.

1. Down Syndrome

Down syndrome ditandai dengan wajah yang khas, leher pendek, wajah bulat, mata bulat dan sudutnya mengarah ke atas. Penderita down syndrome mengalami trisomi (kromosom rangkap 3) pada kromosom ke-21 yang membuatnya mengalami hambatan kognitif dan intelektual.

2. Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi akibat deletasi (hilangnya kromosom) pasa kromosom X yang hanya dialami oleh manusia berjenis kelamin perempuan. Penderita akan mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan selama hidupnya.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter dialami oleh laki-laki yang memiliki kelebihan jumlah kromosom X pada gonosomnya. Akibatnya, dia akan tumbuh dengan disfungsi seksual saat dewasa.

4. Sindrom Patau

Sindrom Patau adalah kelainan kromosok ke13 yang mengalami trisomi atau rangkap 3. Hal ini akan membuat penderitanya mengalami cacat intelektual saat dewasa akibat kelainan otak, jantung maupun sumsum tulang belakang.

5. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards adalah kelainan kromosom 18 yang mengalami trisomi. Saat lahir, bayi dapat mengalami cacat fisik cukup parah. Selain itu, bayi bisa meninggal saat dilahirkan karena adanya sindrom ini.

Kariotipe adalah cara yang bisa dilakukan untuk mengetahui adanya kelainan genetik akibat kromosom yang abnormal. Semoga penjelasan di atas bisa menambah wawasan dan membantu pembelajaran dalam ilmu biologi. (IMA)