Sindrom Progeria, Salah Satu Penyakit Aneh dan Langka di Dunia

Progeria adalah penyakit langka yang sering masyarakat umum pahami. Penyakit ini dipelajari oleh Jonathan Huntinson pada tahun 1886. Namun, penelitian ini tidak membuat kesimpulan yang jelas tentang alasan penuaan pasiennya. Pada tahun 1904, Glifort melanjutkan penelitiannya dan menamai penyakitnya Huntchinsons Glifort Progeria Syndrome (HGPS), ini adalah kombinasi dari nama mereka.

Progeria adalah kelainan herediter langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak dalam dua tahun pertama kehidupan. Anak-anak dengan progeria biasanya botak, kulitnya berkerut, dan lebih pendek dari anak-anak seusianya.

Progeria adalah kondisi yang sangat langka dan merupakan penyakit langka di dunia. Hanya 1 dari 4 juta bayi yang lahir dalam kondisi ini di seluruh dunia. Progeria disebabkan oleh kelainan keturunan yang menyebabkan pasien menua sebelum waktunya karena kondisi fisik pasien seperti mengalami hingga 8 kali lompatan usia orang normal.

Penyebab Sindrom Progeria

Progeria atau progeria Hutchinson-Gilford, disebabkan oleh satu perubahan genetik (mutasi) yang disebut LMNA. Tidak jelas apa yang menyebabkan mutasi gen ini dan faktor apa yang menyebabkannya. Mutasi pada gen LNMA menyebabkan produksi progerin, protein abnormal yang mengarah pada pembentukan sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, anak yang menderita progeria mengalami gejala penuaan dini.

Faktor Risiko Sindrom Progeria

Tidak ada faktor yang diketahui yang meningkatkan risiko progeria. Namun, ibu yang melahirkan anak dengan progeria memiliki peluang 2-3% untuk melahirkan anak dengan penyakit ini di kehamilan selanjutnya.

Gejala Sindrom Progeria

Tinggi dan berat badan lebih pendek dari anak seusianya atau stunting
Wajahnya kecil, dagunya kecil, bibirnya tipis, dan hidungnya berbentuk paruh burung
Rambut di alis, mata, dan kepala tidak tumbuh atau botak
Bola mata mencuat dan kelopak mata tidak bisa tertutup sempurna
Kulit menjadi tipis, keriput, dan muncul flek hitam seperti orang tua
Pertumbuhan gigi lambat atau tidak normal
Penurunan kemampuan pendengaran
Sendi kaku
Lebih sedikit massa otot dan lebih sedikit lemak di bawah kulit
Kulit kaku dan keras seperti skleroderma
Vena terlihat jelas
Suara terdengar lebih keras

Pengobatan Sindrom Progeria

Progeria belum bisa disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan menunda timbulnya gejala dan komplikasi. Pengobatan dengan progeria disesuaikan dengan keluhan dan gejala yang terjadi. Perawatan ini umumnya berbentuk:

Pemeriksaan secara berkala
Pemberian obat
Terapi fisik dan terapi okupasi
Perawatan yang dilakukan di rumah

Pencegahan Sindrom Progeria

Progeria terjadi secara acak dan sulit dicegah. Jika mempunyai anak yang menderita progeria dan berencana untuk melahirkan anak lagi, sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu ke dokter. Hal ini karena risiko tinggi memiliki anak dengan keadaan yang sama pada kehamilan berikutnya.

DAFTAR PUSTAKA

Hutagaol, D., & Devaera, Y. 2018. Laporan kasus: Gizi Buruk Sekunder Akibat Kelainan Genetik: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Majalah Kedokteran UKI, 34(2), 82-89. http://ejournal.uki.ac.id/index.php/mk/article/download/867/703. Diakses pada Sabtu, 04 Juni 2022 pukul 19.47 WIB

RSUD Pariaman. 2020. Progeria. https://rsudpariaman.sumbarprov.go.id/read-post/progeria.html. Diakses pada Minggu, 05 Juni 2022 pukul 19.35 WIB

Wiyandra, Y., Yenila, F., & Marfalino, H. 2019. Sistem Pakar Progeria Di Indonesia Dengan Menggunakan Metoda Certainty Factor. EXPLORE, 9(1), 47-53. http://ojs.utmmataram.ac.id/index.php/explore/article/view/223/pdf. Diakses pada Sabtu, 04 Juni 2022 pukul 20.12 WIB