Fatal Familial Insomnia, Penyakit Insomnia yang Mematikan

Foto: Insomnia | oleh Penn State di flickr

Semua orang pasti pernah mengalami insomnia, meskipun tidak berlangsung lama dan hanya terjadi beberapa kali saja. Akan tetapi, bagaimana jika Anda mengalami insomnia atau gangguan tidur yang berlangsung selama berbulan-bulan lamanya?

Kedengarannya seperti tidak mungkin, tetapi sebenarnya ada sebuah penyakit gangguan tidur yang berbahaya dan benar-benar dapat menimpa manusia. Dimana mereka yang mengalaminya akan mengalami gangguan tidur langka, yang disebut Fatal Familial Insomnia (FFI).

Penyakit ini biasanya menyerang pada mereka yang berusia sekitar lima puluh tahun. Gejala yang dialami para penderita biasanya mudah berkeringat, pupil mengecil, menggigil, dan sembelit. Jika terjadi pada wanita, maka ia akan masuk masa menopause lebih cepat dan Jika terjadi pada pria, mereka biasanya menjadi impoten. Penderita juga akan mulai mengalami kesulitan tidur, meskipun ia telah berusaha mati-matian untuk dapat tidur. Gejala awal ini dapat berlanjut hingga berbulan-bulan dan akhirnya menjadi insomnia total.

Ketika penderita tidak bisa lagi tidur, ia akan kehilangan kemampuannya untuk berjalan dan berdiri dengan seimbang. Ada penurunan berat badan yang luar biasa bahkan ia pun menjadi pelupa dan sering kebingungan, serta berhalusinasi. Beberapa orang bahkan kehilangan kemampuannya untuk berbicara. Lalu setelah 15 bulan mengalami kondisi seperti itu, penderita biasanya akan meninggal dunia karena kelelahan. Beberapa diantaranya meninggal lebih cepat, dan yang lain menderita selama tiga tahun.

Foto: Citra dari Sistem Syaraf Sadar yang Ada Pada Otak Penderita FFI | commons.wikimedia.org

FFI adalah sebuah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen PRNP, gen tersebut menghasilkan protein lebih banyak di dalam tubuh. Ketika gen bermutasi, protein yang dihasilkan akan menjadi rusak. Posisi mutasi juga mempengaruhi gen tersebut sehingga menghasilkan berbagai gangguan kognitif dan penyakit neurodegeneratif. Pada FFI, mutasi menyebabkan serangan pada thalamus, yang mengendalikan siklus tidur kita dan memungkinkan beberapa bagian otak untuk terus berkomunikasi satu sama lain tanpa henti.

Penyakit ini pernah dialami oleh seorang dokter Venesia yang tinggal di dekat ghetto (tempat tinggal masyarakat Yahudi). Ia mewariskan penyakit tersebut kepada keponakannya, dan dari sanalah, penyakit tersebut diwariskan ke anak-anak hingga cucu-cucunya. Sampai sekarang telah ada sekitar 40 keluarga yang menderita FFI di seluruh dunia. Sayangnya, saat ini, belum ada obat untuk penyakit tersebut. Tetapi ada alternatif obat-obatan yang dapat memberikan bantuan untuk sementara waktu saja.

Sumber: healthline.com | abcnews.go.com | amusingplanet.com