3 Jenis Sindrom Edward pada Bayi Baru Lahir

Ilustrasi bayi dengan sindrom edward. Foto: Shutterstock

Selain down syndrome, ada kelainan kromosom lain yang bisa dialami bayi baru lahir, yakni sindrom edward. Ya Moms, sindrom edward adalah kondisi kelainan genetik yang disebabkan adanya salinan ekstra kromosom 18.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 dari sel telur ibu dan 23 kromosom lainnya dari sperma ayah. Namun, pada kasus sindrom edward, ada satu kromosom yang mengalami pembelahan menjadi 3, yaitu kromosom 18. Kondisi ini biasanya terjadi secara kebetulan karena salah satu sperma atau sel telur membelah secara spontan.

Ilustrasi bayi alami sindrom edward. Foto: Shutterstock

Selain bisa menghambat tumbuh kembang anak, kelainan kromosom 18 dapat menyebabkan beberapa kondisi lain seperti keguguran dan lahir mati.

Mengutip laman resmi National Health Service (NHS), beberapa bayi yang lahir dengan kelainan kromosom 18 bisa meninggal setelah dilahirkan. Sementara 13 dari 100 bayi yang lahir dengan sindrom edward dapat bertahan selama satu tahun.

Jenis-jenis Sindrom Edward

Sindrom Edward Penuh

Sindrom edward penuh terjadi apabila salinan ekstra kromosom 18 terdapat di semua sel. Masih mengutip NHS, efek sindrom edward penuh sering kali berbahaya, salah satunya kemungkinan bayi mati sebelum dilahirkan.

Sindrom Edward Mosaik

Sindrom edward mosaik terjadi apabila salinan ekstra kromosom 18 hanya terdapat di beberapa sel saja. Kasus ini terjadi sekitar 1 dari 20 bayi dengan sindrom edward. Efek yang dirasakan pun lebih ringan. Contohnya, bayi dengan sindrom mosaik edwards umumnya bisa bertahan lebih dari satu tahun.

Sindrom Edward Parsial

Sindrom edward parsial merupakan kondisi kelainan yang jarang terjadi. Kelainan ini terjadi bila salinan ekstra kromosom 18 tidak lengkap atau hanya terbentuk sebagian.

Cara Deteksi Sindrom Edward

Ilustrasi ibu hamil lakukan pemeriksaan USG untuk deteksi sindrom edward. Foto: Kwangmoozaa/Shutter Stock

Sindrom edward dapat dideteksi pada masa kehamilan. Skrining awal sindrom edward biasanya sudah bisa dilakukan saat usia kehamilan di atas 10 minggu sampai menjelang persalinan. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan ibu hamil yaitu:

Tes cfDNA

Tes cfDNA dilakukan sama seperti tes darah pada umumnya. Namun, sampel darah yang diambil digunakan untuk menyaring kondisi genetik.

Pengambilan sampel amniosentesis

Sampel amniosentesis diperoleh dari cairan air ketuban. Cairan tersebut diambil menggunakan jarum khusus dengan cara ditusuk pada ketuban. Tujuan pemeriksaan ini yakni untuk mengetahui kondisi kromosom.

USG

Pemeriksaan USG dilakukan untuk mengetahui kondisi fisik janin seperti bentuk kepala, tulang, dan organ janin.