Mengenal Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir

Ilustrasi sindrom progeria pada bayi. Foto: Shutterstock

Ada beberapa kelainan genetik yang perlu diwaspadai dan bisa terjadi pada bayi baru lahir. Salah satunya adalah sindrom progeria.

Sindrom progeria neonatal atau sindrom Wiedemann-Rautenstrauch adalah jenis kelainan genetik progresif langka yang bisa dialami bayi baru lahir. Kelainan ini ditandai dengan penampilan menua saat lahir, rambut yang tumbuh sedikit, dan tidak terdapat lemak di bawah kulit.

Dikutip dari Mom Junction, sindrom ini dialami sekitar satu dari empat juta bayi baru lahir di seluruh dunia. Namun, rentang usia bayi dengan sindrom progeria hanya mencapai beberapa bulan saja. Meski begitu, dalam beberapa kasus, ada juga yang bertahan hingga usia remaja sampai usia 20 tahun-an.

Sindrom progeria pada anak. Foto: Shutterstock

Kondisi ini pun diyakini sebagai kelainan genetik resesif autosomal. Ya, jika kedua orang tua bayi adalah pembawa sifat, maka sekitar 25 persen bayi yang dilahirkan mengalami sindrom ini, 50 persen menjadi pembawa sifat, dan 25 persen lainnya kemungkinan memiliki gen normal.

Mengutip MedlinePlus, berikut penyebab sindrom progeria pada bayi baru lahir.

Penyebab Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir

Sindrom progeria dapat terjadi saat ada mutasi gen yang disebut POLR3A. Umumnya, gen tersebut membuat bagian terbesar dari enzim yang disebut RNA polimerase III. Selanjutnya, enzim itu akan membantu mensintesis beberapa jenis RNA, kemudian merakit asam amino menjadi protein.

Ilustrasi bayi. Foto: Shutterstock

Namun, karena gen POLR3A itu rusak, maka perakitan asam amino akan terpengaruh. Akibatnya, protein yang dibentuk bersifat abnormal sehingga dapat menghambat tumbuh kembang bayi.

Meski begitu, bila bayi hanya menerima satu gen yang bermutasi, dan gen lainnya bersifat normal, kemungkinan ia tidak akan menunjukkan gejala, tetapi tetap akan menjadi pembawa sifat.

Tanda dan Gejala Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir

Gejala sindrom progeria umumnya akan muncul dengan sendirinya, mulai dari gejala ringan hingga kompleks. Tanda atau gejala tersebut bisa terlihat sebelum bayi lahir, yakni dengan pemeriksaan USG. Bila tidak demikian, sebagian orang tua mungkin baru menyadari setelah melihat perubahan penampilan fisik bayi, atau saat melakukan pemeriksaan rutin.

Ilustrasi perut bayi buncit. Foto: Shutterstock

Tanda dan gejala sindrom progeria pada bayi baru lahir meliputi: