Mengenal Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir
ยทwaktu baca 3 menit
PerbesarAda beberapa kelainan genetik yang perlu diwaspadai dan bisa terjadi pada bayi baru lahir. Salah satunya adalah sindrom progeria.
Sindrom progeria neonatal atau sindrom Wiedemann-Rautenstrauch adalah jenis kelainan genetik progresif langka yang bisa dialami bayi baru lahir. Kelainan ini ditandai dengan penampilan menua saat lahir, rambut yang tumbuh sedikit, dan tidak terdapat lemak di bawah kulit.
Dikutip dari Mom Junction, sindrom ini dialami sekitar satu dari empat juta bayi baru lahir di seluruh dunia. Namun, rentang usia bayi dengan sindrom progeria hanya mencapai beberapa bulan saja. Meski begitu, dalam beberapa kasus, ada juga yang bertahan hingga usia remaja sampai usia 20 tahun-an.
Kondisi ini pun diyakini sebagai kelainan genetik resesif autosomal. Ya, jika kedua orang tua bayi adalah pembawa sifat, maka sekitar 25 persen bayi yang dilahirkan mengalami sindrom ini, 50 persen menjadi pembawa sifat, dan 25 persen lainnya kemungkinan memiliki gen normal.
Mengutip MedlinePlus, berikut penyebab sindrom progeria pada bayi baru lahir.
Penyebab Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir
Sindrom progeria dapat terjadi saat ada mutasi gen yang disebut POLR3A. Umumnya, gen tersebut membuat bagian terbesar dari enzim yang disebut RNA polimerase III. Selanjutnya, enzim itu akan membantu mensintesis beberapa jenis RNA, kemudian merakit asam amino menjadi protein.
Namun, karena gen POLR3A itu rusak, maka perakitan asam amino akan terpengaruh. Akibatnya, protein yang dibentuk bersifat abnormal sehingga dapat menghambat tumbuh kembang bayi.
Meski begitu, bila bayi hanya menerima satu gen yang bermutasi, dan gen lainnya bersifat normal, kemungkinan ia tidak akan menunjukkan gejala, tetapi tetap akan menjadi pembawa sifat.
Tanda dan Gejala Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir
Gejala sindrom progeria umumnya akan muncul dengan sendirinya, mulai dari gejala ringan hingga kompleks. Tanda atau gejala tersebut bisa terlihat sebelum bayi lahir, yakni dengan pemeriksaan USG. Bila tidak demikian, sebagian orang tua mungkin baru menyadari setelah melihat perubahan penampilan fisik bayi, atau saat melakukan pemeriksaan rutin.
Tanda dan gejala sindrom progeria pada bayi baru lahir meliputi:
Keterlambatan tumbuh kembang bayi
Tidak terdapat lapisan lemak di bawah kulit sehingga membuat bayi tampak tua
Kulit kering, tipis, keriput, dan berkilau
Pembuluh darah menonjol di dahi
Perut buncit
Wajah berbentuk segitiga, tengkorak besar, dahi menonjol, hidung lancip, mulut kecil dengan bibir bagian atas tipis, dan posisi telinga sedikit lebih rendah dan miring ke arah belakang kepala
Kelopak mata menghadap ke luar sehingga memperlihatkan sebagian bola mata
Rambut hanya tumbuh sedikit, seperti di kepala, alis, dan bulu mata
Lengan dan kaki yang kurus atau tidak proporsional
Kuku-kuku jari tidak tumbuh sempurna
Terdapat gigi saat lahir dan akan rontok setelah beberapa minggu kelahiran
Kehilangan keseimbangan