Pengertian Kromosom dan Berbagai Kelainannya

Ilustrasi Kromosom, Pengertian Kromosom. Foto: Unsplash

Pengertian kromosom adalah struktur yang ditemukan di dalam inti sel. Kromosom terdiri dari protein dan DNA yang disusun menjadi gen. Setiap sel normalnya mengandung 23 pasang kromosom.

Yuk, simak penjelasan selengkapnya mengenai kromosom di bawah ini. Ketahui pula kelainan apa saja yang mungkin terjadi pada kromosom.

Arti Kromosom

Ilustrasi Kromosom, Arti Kromosom. Foto: Unsplash

Di dalam inti setiap sel, molekul DNA dikemas menjadi struktur seperti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri dari DNA yang melingkar erat di sekitar protein yang disebut histon yang mendukung strukturnya.

Mengutip situs National Library of Medicine, kromosom tidak akan terlihat di inti sel, bahkan di bawah mikroskop, ketika sel tidak membelah. Namun, DNA penyusun kromosom menjadi lebih padat selama pembelahan sel sehingga terlihat di bawah mikroskop. Sebagian besar yang diketahui peneliti tentang kromosom dipelajari dengan mengamati kromosom selama pembelahan sel.

Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua bagian, atau "lengan". Lengan pendek kromosom diberi label "lengan p". Lengan panjang kromosom diberi label "lengan q".

Lokasi sentromer pada setiap kromosom memberikan bentuk yang khas pada kromosom, dan dapat digunakan untuk membantu menggambarkan lokasi gen tertentu.

Pada manusia, setiap sel biasanya mengandung 23 pasang kromosom, dengan total 46. 22 dari 23 pasang kromosom ini, yang disebut autosom, tampak sama pada laki-laki dan perempuan.

Sementara 1 pasangan sisanya merupakan kromosom jenis kelamin, berbeda antara laki-laki dan perempuan. Wanita memiliki dua salinan kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y.

Baca Juga: Penjelasan Kromosom DNA dan Inti Sel dalam Tubuh

Kelainan pada Kromosom

Ilustrasi Kelainan pada Kromosom. Foto: Unsplash

Mengutip dari situs News Medical, berikut dua jenis kelainan pada kromosom.

1. Kelainan Numerik

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, manusia normal memiliki 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom di setiap sel yang disebut sel diploid.

Sperma atau sel telur normal hanya mengandung setengah dari 23 pasang kromosom. Sel-sel ini disebut haploid.

Keadaan euploid menggambarkan ketika jumlah kromosom dalam setiap sel adalah beberapa kelipatan n, misalnya 2n (46, diploid), 3n (69, triploid) 4n (92, tetraploid) dan seterusnya. Ketika kromosom hadir dalam kelipatan di luar 4n, maka istilahnya adalah poliploid.

Aneuploidi mengacu pada adanya kromosom ekstra atau kromosom yang hilang dan merupakan bentuk kelainan kromosom yang paling umum.

Dalam kasus Down Syndrome atau Trisomi 21, ada tambahan salinan kromosom 21 dan karenanya menjadi 47 kromosom. Di sisi lain, Turner Syndrome tidak memiliki kromosom X, yang berarti hanya ada 45 kromosom.

2. Kelainan Struktural

Kelainan struktural terjadi ketika morfologi kromosom diubah karena lokasi sentromer yang tidak biasa dan oleh karena itu panjang kromosom pendek (p) dan lengan panjang (q) yang tidak normal.

Jika sentromer berada di tengah kromosom dan lengan memiliki panjang yang hampir sama, kromosom disebut metasentrik. Jika sentromer dekat dengan salah satu ujung dan panjang lengan tidak sama, kromosom disebut submetasentrik.

Ketika sentromer sangat dekat dengan salah satu ujungnya sehingga lengan pendeknya sangat kecil, kromosom tersebut dikatakan akrosentrik.

Kelainan lain adalah adanya dua sentromer, ketika sebuah kromosom disebut disentrik, dan ketika tidak ada sentromer sama sekali, itu disebut asentrik.

Dalam analisis kromosom, kromosom diwarnai untuk menghasilkan pola pita yang dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan susunan struktural di dalam atau di antara kromosom.

Hal ini mungkin melibatkan kerusakan kromosom dan penataan ulang dalam kromosom atau dengan dua atau lebih kromosom lainnya. Ini dapat mengakibatkan kariotipe yang tidak seimbang jika bahan kromosom diperoleh (mutasi penyisipan) atau hilang (mutasi penghapusan) selama proses tersebut.

Ketika sebuah kromosom pecah dan bersatu dengan satu atau lebih kromosom lain, ini disebut translokasi. Misalnya, translokasi kromosom 9:22 berarti bagian dari kromosom 9 terlepas dan kemudian disambungkan kembali ke kromosom 22. Ini disebut kromosom Philadelphia dan keberadaannya meningkatkan risiko berkembangnya leukemia kronis.

Itulah penjelasan mengenai kromosom hingga kelainannya. Semoga bermanfaat, ya!

(DEL)