3 Contoh Mutasi Germinal pada Manusia

Ilustrasi contoh mutasi germinal. Sumber: Unsplash/Nathan Anderson

Mutasi germinal adalah mutasi gen yang terjadi pada sel-sel reproduksi manusia. Mutasi ini diwariskan ke keturunan dan menyebabkan perubahan pada DNA. Terdapat beberapa contoh mutasi germinal yang biasanya diwariskan pada keturunannya.

Dikutip dari Buku Biologi SMA Kelas XII Semester Genap, (2022: 50), mutasi germinal merupakan mutasi yang terjadi pada sel gamet yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum manusia. Hal ini terdapat pada makhluk hidup bersel banyak dan bukan yang bersel satu.

3 Contoh Mutasi Germinal

Ilustrasi contoh mutasi germinal. Sumber: Unsplash/Sngharsh Lohakare

Akibat terburuk dari mutasi germinal adalah gamet yang tidak mampu membuahi dengan baik, bahkan menyebabkan sel gamet menjadi mati.

Terdapat beberapa contoh mutasi germinal yang terjadi pada manusia yaitu:

1. Sindrom Down

Sindrom Down atau Down Syndrome adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom berlebih atau kromosom ke-21.

Gangguan ini juga disebut dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik, mental, bahkan kecacatan.

Gangguan ini merupakan kelainan kromosom genetik paling umum terjadi. Selain itu sindrom down dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan seperti gangguan jantung dan pencernaan.

2. Sindrom Klinefelter

Contoh mutasi germinal selanjutnya yaitu sindrom klinefelter. Penyakit genetik ini disebabkan kondisi kromosom yang menyerang laki-laki pada aspek fisik dan perkembangan kognitifnya.

Seseorang dengan sindrom klinefelter cenderung memiliki testis kecil, sehingga tidak dapat menghasilkan testosteron pada kadar yang normal. Di mana testoteron memiliki peran penting dalam pubertas seorang laki-laki.

Kekurangan testosteron dapat menyebabkan proses pubertas terhambat, bahkan tidak komplet. Kondisi ini juga ditandai dengan pembesaran payudara, sedikitnya bulu pada tubuh dan wajah, serta kemandulan.

3. Sindrom Turner

Sindrom turner merupakan kondisi yang hanya memengaruhi wanita ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) rusak parsial atau absen. Sindrom ini menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh pendek, ovarium gagal berkembang, dan juga cacat jantung.

Sindrom turner dapat diagnosis sebelum bayi lahir, selama masa bayi atau pada anak usia dini. Terkadang wanita dengan tanda gejala sindrom turner ringan baru terlihat pada usia remaja.

Baca juga: Jenis-jenis Mutasi yang Dapat Terjadi pada DNA

Itulah tiga contoh mutasi germinal pada manusia yang umumnya terjadi akibat faktor keturunan. Semoga memberikan wawasan baru dalam ilmu sains. (ERI)