Aneuploidi Terjadi Karena Peristiwa Apa? Inilah Jawabannya

Ilustrasi aneuploidi terjadi karena peristiwa nondisjungsi. Foto: Unsplash

Aneuploidi terjadi karena peristiwa kelainan pada saat pembentukan gamet baik pembelahan meiosis l, meiosis ll, atau bahkan mitosis. Peristiwa ini mengganggu keseimbangan produk gen dalam sel.

Sel aneuploid memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. Tidak normalnya jumlah kromosom disebabkan karena penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom. Berkurangnya jumlah kromosom mampu mengganggu keseimbangan yang ada di dalam sel.

Terjadinya Peristiwa Aneuploidi

Ilustrasi aneuploidi terjadi karena peristiwa nondisjungsi. Foto: Unsplash

Mengutip dari buku Modul Pembelajaran Biologi: untuk SMA/MA Kelas XII Semester Genap, Joni Ali (2023:10-11), aneuploidi adalah mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa tipe aneuploidi adalah monosomi (2n-1), nullisomi (2n-2), dan polisomi.

Aneuploidi terjadi karena peristiwa penambahan atau pengurangan perangkat kromosom. Ada beberapa hal yang menyebabkan terjadinya aneuploidi.

1. Anafase Lag

Anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong dalam proses anaphase meiosis l.

2. Nondisjunction

Nondisjunction adalah peristiwa gagal perpisahannya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis l atau ll. Dalam peristiwa gagal berpisahnya ini terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Kelainan pada Manusia Akibat Peristiwa Aneuploidi

Ilustrasi aneuploidi terjadi karena peristiwa nondisjungsi. Foto: Unsplash

Pada tubuh manusia, mutasi kromosom dapat terjadi d dalam kromosom tubuh (autosom) atau kromosom seks (gonosom). Peristiwa mutasi kromosom dapat menyebabkan beberapa kelainan dalam tubuh manusia. Berikut ini contoh kelainan pada manusia akibat peristiwa aneuploidi.

1. Sindrom Turner

Sindrom Turner merupakan monosomi pada manusia. Jenis sindrom ini ditemukan oleh H. H. Turner dengan kariotipe (22AA +X0). Penderita sindrom Turner berjenis kelamin wanita. Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, mandul, dan ciri seksualnya tidak berkembang.

2. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards merupakan trisomi yang ditemukan oleh Edward pada 1960. Penderita ini mengalami trisomi pada autosom dengan kariotipe (45 + XX/XY). Penderita sindrom ini memiliki tengkorak lonjong, telinga agak ke bawah dan tidak wajar serta bahu lebar pendek.

3. Sindrom Patau

Sindrom Patau ditemukan oleh Patau pada tahun 1960. Jenis sindrom ini terjadi karena nondisjunction dengan kariotipe (45A + XX/XY). Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Penderita sindrom ini memiliki mata serius, kerusakan pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah. Seorang bayi yang mengalami sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

4. Sindrom Down

Sindrom down adalah jenis sindrom yang memiliki kariotipe (45A + XX atau 45A + XY). Ciri-ciri penderita sindrom ini adalah kaki pendek, bermata sipit dan berjalan lambat.

5. Sindrom Jacobs

Sindrom Jacobs adalah sindrom kariotipe (22AA + XYY) trisomik di dalam kromosom gonosom. Umumnya, penderita sindrom ini berwajah kriminal, suka menusuk mata dengan benda tajam dan juga sering berbuat kriminal.

6. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H. F. Klinefelter dengan kariotipe (22 AA + XXY). Penderita sindrom ini berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya tidak berkembang sehingga tidak bisa menghasilkan sperma dan mandul serta payudaranya tumbuh.

Baca juga: 2 Tahap Pembelahan Meiosis pada Makhluk Hidup

Ulasan tentang aneuploidi terjadi karena peristiwa nondisjungsi pada autosom. Adapun kelainan dari peristiwa aneuploidi dapat menambah wawasan serta pengetahuan bagi para pembaca. (NTA)