Ketahui Berbagai Penyebab Down Syndrome Berdasarkan Penyebabnya

Down syndrom adalah gangguan kelainan genetik yang bisa menyebabkan penderitanya mempunyai tingkat kecerdasan dan tampilan fisik yang berbeda. Foto: Pexels.com

Down syndrome adalah gangguan kelainan yang menyebabkan penderita mempunyai tingkat kecerdasan yang lebih rendah dan tampilan fisik yang berbeda dibandingkan orang lain. Penyebab down syndrome yang paling utama adalah kelainan genetik pada kromosom 21.

Kelainan down syndrome terjadi pada anak dengan kandungan kromosom yang berlebih. Hal tersebut disebabkan oleh beberapa faktor yang mengakibatkan kelainan genetik pada kromosom 21.

Artikel ini akan membahas lebih lanjut mengenai penyebab down syndrome. Berikut penjelasannya.

Apa Itu Down Syndrome?

Dikutip dari National Down Syndrome Society, down syndrome atau sindrom down adalah kelainan genetik akibat gangguan pembelahan sel yang menghasilkan kromosom tambahan.

Sindrom down dapat mempengaruhi kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik seseorang. Penderita down syndrome mungkin akan memiliki perbedaan pada tampilan fisik dan kemampuan kognitif, serta lebih berisiko mengalami beberapa gangguan kesehatan.

Down syndrome termasuk kelainan yang jarang terjadi. Gangguan ini biasanya terjadi pada 1 di antara 700 bayi yang baru lahir.

Gejala down syndrome bisa berbeda-beda pada setiap orang. Beberapa orang mungkin mengalami gangguan perkembangan yang ringan, beberapa lainnya mungkin memiliki gejala yang berat.

Orang dengan kondisi down syndrome biasanya memiliki tampilan fisik yang berbeda, seperti wajah lebih rata, kepala kecil, leher pendek, kelopak mata miring, kelainan pada tonus otot, dan lain-lain.

Bayi yang lahir dengan gangguan down syndrome biasanya tidak memiliki kelainan pada berat badannya, tetapi biasanya pertumbuhan dan perkembangannya lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak pada usianya.

Penyebab Down Syndrome

Penyebab down syndrome yang paling utama adalah kelainan pada kromosom 21. Foto: Pexels.com

Down syndrome terbagi ke dalam tiga jenis. Setiap jenis dari down syndrome memiliki penyebab yang berbeda. Mengutip dari Centers for Disease Control and Prevention, berikut penyebab down syndrome berdasarkan jenisnya.

1. Trisomi 21

Trisomi 21 adalah jenis down syndrome yang paling umum. 95% kasus down syndrome adalah kelainan trisomi 21. Gangguan ini disebabkan oleh pembelahan sel secara abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.

Trisomi terjadi ketika jumlah kromosom 21 yang ada di setiap sel dalam tubuh menjadi tiga. Alih-alih memiliki kromosom sebanyak 46, seseorang dengan down syndrome jenis ini mempunyai kromosom sebanyak 47.

Pada trisomi 21, terdapat materi genetik tambahan yang mempengaruhi pertumbuhan fisik dan kecerdasan, dan perkembangan seseorang secara keseluruhan. Hal tersebut juga meningkatkan risiko berbagai gangguan kesehatan pada penderita down syndrome.

2. Translokasi

Translokasi adalah jenis down syndrome yang terjadi akibat adanya gangguan pada pembelahan sel saat pembuahan. Ketika pembuahan terjadi, tambahan atau seluruh kromosom 21 mengalami translokasi, sehingga menempel di kromosom yang berbeda.

Gangguan pada kromosom 21 ini menyebabkan penderitanya memiliki beberapa ciri-ciri down syndrome. Meskipun demikian, seseorang dengan sindrom down translokasi tidak memiliki tampilan fisik yang khusus, tetapi mereka lebih cenderung berisiko mempunyai anak dengan kromosom berlebih.

3. Mosaik

Mosaik merupakan jenis down syndrome yang paling langka. Gangguan ini hanya terjadi pada 2% penderita down syndrome. Down syndrome tipe ini terjadi akibat adanya pembelahan sel abnormal setelah pembuahan.

Akibat adanya gangguan pada pembuahan, seseorang akan memiliki beberapa sel dengan kromosom 21 yang berlebih.

Cara Mencegah Down Syndrome

Down syndrome adalah kelainan yang tidak dapat dicegah. Foto: Pexels.com

Mengutip dari laman Kementerian Kesehatan Indonesia, down syndrome tidak dapat dicegah, mengingat gangguan ini merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang abnormal.

Meskipun demikian, ada beberapa langkah yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko down syndrome. Disadur dari Primary Prevention of Down's Syndrome oleh Howard S Cuckle, dkk, berikut langkah-langkah yang dapat dilakukan untuk menjaga kesehatan bayi dan mencegah lahir cacat.

1. Konsumsi Folat Setiap Hari

Folat adalah jenis vitamin B yang mampu mendukung pertumbuhan dan perkembangan janin selama dalam kandungan. Konsumsi 400 mcg folat setiap hari akan membantu mencegah cacat lahir pada anak.

Ibu hamil dianjurkan untuk memperbanyak asupan folat dengan mengonsumsi makanan-makanan yang kaya akan folat, seperti biji-bijian, bayam, asparagus, telur, brokoli, alpukat, dan lain-lain.

2. Hindari Zat-Zat Berbahaya

Paparan zat berbahaya bisa membahayakan keselamatan janin dalam perut. Kebiasaan mengonsumsi alkohol, merokok, dan terkena polusi dan zat kimia selama kehamilan akan meningkatkan risiko cacat pada bayi.

Tak hanya itu, ibu hamil juga perlu menghindari konsumsi obat-obatan tertentu karena dapat mengganggu tumbuh kembang janin.

3. Terapkan Gaya Hidup Sehat

Menjaga pola makan, rutin berolahraga, mengelola stres, dan beristirahat yang cukup adalah gaya hidup sehat yang perlu diterapkan oleh ibu hamil. Dengan menerapkan gaya hidup ini, ibu hamil dan janin akan terhindar dari penyakit yang menyebabkan gangguan komplikasi yang serius.

4. Lakukan Pemeriksaan Dokter

Selama kehamilan berlangsung, ibu hamil sebaiknya banyak melakukan konsultasi dengan dokter, baik tentang kondisi janin, gaya hidup yang diterapkan, penggunaan obat-obatan tertentu, dan lain-lain.

Jika memiliki kekhawatiran terkait down syndrome pada anak, sebaiknya didiskusikan dengan ahli di bidang kelainan genetik. Ibu hamil akan diberikan penjelasan tentang peluangnya untuk memiliki anak dengan down syndrome.

Artikel ini telah direview oleh dr. Mikhael Yosia, BMedSci, PGCert, DTM&H.

(SAI)