Komplikasi Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir
ยทwaktu baca 2 menit
PerbesarSindrom progeria adalah salah satu kelainan genetik yang bisa terjadi pada bayi baru lahir. Kelainan ini ditandai dengan penampilan menua saat lahir, rambut yang tumbuh sedikit, dan tidak terdapat lemak di bawah kulit.
Meski kelainan genetik ini jarang ditemui, tetapi bayi dengan sindrom progeria cenderung mengalami keterlambatan tumbuh kembang. Ya Moms, hanya sekitar satu dari empat juta bayi baru lahir di seluruh dunia yang mengalami sindrom progeria. Kondisi ini biasanya berlanjut hingga usia remaja dan usia 20 tahun-an.
Mengutip Mom Junction, penyebab sindrom progeria pada bayi adalah mutasi gen yang disebut POLR3A . Gen yang rusak itu dapat memengaruhi pembentukkan asam amino dalam tubuh. Akibatnya, protein yang terbentuk bersifat abnormal sehingga menghambat tumbuh kembang bayi.
Di samping itu, sindrom progeria diyakini sebagai kelainan genetik resesif autosomal. Artinya, jika kedua orang tua bayi membawa sifat gen tersebut, maka sekitar 25 persen bayi yang dilahirkan mengalami hal serupa, 50 persen menjadi pembawa sifat, dan 25 persen lainnya kemungkinan memiliki gen normal.
Anak dengan sindrom progeria umumnya memiliki perut buncit, wajah berbentuk segitiga, dahi menonjol, hidung lancip, mulut kecil dengan bibir bagian atas tipis, hingga memiliki kuku - kuku jari yang tidak tumbuh sempurna.
Komplikasi Sindrom Progeria pada Bayi Baru Lahir
Terlepas dari gejala yang bisa dialami bayi, beberapa bayi dengan sindrom progeria mungkin juga bisa mengalami beberapa komplikasi lain, yaitu:
Kesulitan saat makan dan menelan
Skoliosis
Kelainan pada pertumbuhan tulang sehingga rentan mengalami patah tulang
Gangguan pernapasan berulang
Tidak memiliki mesenterium atau selaput yang menempelkan usus kecil ke dinding perut
Cacat intelektual, mulai dari ringan hingga berat
Kemunduran neurologis akibat hilangnya selaput mielin pada serabut saraf di otak
Dengan demikian, orang tua disarankan rutin melakukan pemeriksaan si kecil, baik sebelum atau setelah lahir. Misalnya, melakukan USG setidaknya tiga kali selama masa kehamilan, pemeriksaan x-ray untuk mendeteksi kelainan bentuk pada tulang tengkorak, dan pemeriksaan tomografi terkomputasi untuk mendeteksi kelainan neurologis atau malformasi lainnya.