Mengenal Sindrom Campomelic Dysplasia pada Bayi Baru Lahir
ยทwaktu baca 2 menit
PerbesarAda beberapa masalah kesehatan yang bisa saja dialami bayi baru lahir dan perlu diwaspadai orang tua. Salah satunya adalah Campomelic Dysplasia Syndrome. Sudah pernah dengar, Moms?
Campomelic Dysplasia Syndrome adalah kelainan langka yang memengaruhi perkembangan tulang rangka, sistem reproduksi, dan beberapa organ tubuh. Kelainan ini sudah terlihat pada pemeriksaan USG sebelum bayi lahir.
Umumnya, bayi yang lahir dengan kelainan ini akan memiliki bentuk kaki melengkung, dan terkadang melengkung di bagian lengan. Kasus ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 hingga 200.000 kelahiran.
Dikutip dari MedlinePlus, pasien Campomelic Dysplasia Syndrome juga bisa memiliki genitalia eksterna. Kondisi ini menyebabkan kelamin bayi tidak terlihat jelas, antara laki-laki atau perempuan. Sehingga, diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk menentukan jenis kelamin si kecil.
Kira-kira, apa penyebab Sindrom Campomelic Dysplasia?
Penyebab Sindrom Campomelic Dysplasia
Masih mengutip Medline Plus, sebagian besar sindrom ini disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9. Mutasi gen tersebut bisa mencegah produksi protein SOX9 yang berperan penting dalam pembentukkan organ dan jaringan berbeda selama perkembangan embrio.
Selain itu, protein SOX9 juga berguna untuk mengatur aktivitas gen lain, terutama perkembangan kerangka dan organ reproduksi. Sehingga, apabila produksi protein tersebut terhambat, maka dapat menimbulkan beberapa kelainan kesehatan pada tubuh.
Di samping itu, sekitar lima persen, sindrom ini disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi di dekat gen SOX9. Kelainan kromosom itu dapat mengganggu daerah DNA, tempat yang mengatur aktivitas gen SOX9. Namun, kasus ini cenderung lebih ringan dibandingkan mutasi dalam gen SOX9.
Ciri Khas Bayi dengan Sindrom Campomelic Dysplasia
Bayi yang lahir dengan sindrom ini mengalami beberapa tanda atau ciri khas yang berbeda dibandingkan kelainan lainnya, seperti:
Memiliki dagu kecil, mata belo, dan wajah yang datar
Memiliki kaki pendek
Memiliki 11 pasang tulang rusuk, bukan 12
Kaki dan lengan depan melengkung
Pinggul terkilir
Tulang belikat tidak berkembang
Kelainan tulang leher
Bibir sumbing dengan rahang bawah kecil (Pierre Robin sequence)
Laringotrakeomalacia atau gangguan pernapasan
Meski penyakit langka ini belum ditemukan obatnya, sebaiknya orang tua perlu melakukan pemeriksaan rutin ke dokter untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Misalnya, analisis DNA darah untuk mengetahui adanya mutasi pada gen SOX9, rontgen tulang belakang, pinggul, kaki, dan lengan.