Mengenal Sindrom Char pada Bayi Baru Lahir
ยทwaktu baca 4 menit
PerbesarSetiap anak terlahir dengan keistimewaan masing-masing, termasuk anak yang mengalami gangguan genetika. Salah satu gangguan genetika yang bisa dialami bayi baru lahir adalah sindrom Char.
Sindrom Char adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, jantung, dan anggota tubuh bayi. Biasanya, bayi yang mengalami sindrom Char memiliki bentuk wajah yang khas, jari kelingking pendek atau menghilang, dan mulut berbentuk segitiga.
Dikutip dari webMD, bayi yang mengalami sindrom Char juga memiliki patent ductus arteriosus atau kelainan jantung. Ductus arteriosus adalah lubang atau sambungan di antara pembuluh darah utama yang membawa darah keluar dari jantung. Normalnya, sambungan tersebut akan segera menutup saat bayi lahir. Namun, pada kondisi ini, sambungan itu tetap terbuka, sehingga disebut patent ductus arteriosus.
Sehingga, bila bayi tidak segera ditangani, kelainan jantung ini menyebabkan napas bayi menjadi lebih cepat dan berat badan bertambah secara perlahan.
Patent ductus arteriosus juga membuat bayi lebih rentan terkena infeksi. Bahkan, pada beberapa kasus bayi bisa mengalami gagal jantung.
Lantas, apa penyebab terjadinya sindrom Char pada bayi?
Penyebab Sindrom Char
Mutasi gen TFAP2B adalah penyebab sindrom Char. Gen ini bertugas memberikan instruksi untuk membuat protein tertentu yang berperan dalam perkembangan wajah, anggota tubuh, dan jantung. Apabila fungsi protein terganggu, maka dapat menghambat perkembangan bayi sebelum lahir.
WebMD melansir, bayi yang mengalami kelainan genetik ini biasanya diwarisi dari gen orang tua yang pernah terkena. Apabila orang tua bayi pernah menderita sindrom Char, maka si kecil memiliki peluang 50 persen untuk mengalami kondisi yang serupa.
Namun, bila orang tua atau keluarga bayi tidak memiliki riwayat sindrom char, tidak menutup kemungkinan bayi tetap mengalami kelainan genetik ini, Moms.
Ciri Bayi Sindrom Char
Bayi yang mengalami sindrom char, biasanya memiliki wajah dan anggota tubuh yang khas, seperti:
Tulang pipi yang rata
Ujung hidung melebar
Mata melebar disertai kelopak mata turun
Jarak antara hidung dan bibir bagian atas lebih pendek dari bayi normal
Mulut berbentuk segitiga
Bibir tebal dan menonjol
Mengutip MedlinePlus, kelainan tangan adalah ciri lain dari sindrom Char. Bayi yang mengalami sindrom ini, bagian tengah jari kelingkingnya memendek atau tidak ada. Ada juga beberapa kelainan lain pada tangan dan kaki, tetapi lebih jarang terjadi.
Bagaimana Mendiagnosis Sindrom Char pada Bayi?
Selain terdapat beberapa ciri atau tanda kelainan pada anggota tubuh, bayi bisa menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah terjadi mutasi gen yang menyebabkan sindrom Char atau tidak.
WebMD menuliskan, tes genetik umumnya meliputi pengambilan sampel darah, rambut, kulit, atau jaringan lain bila diperlukan. Apabila hasilnya menunjukkan adanya kelainan, orang tua disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetik atau konselor genetik.
Di samping itu, jika bayi didiagnosis mengalami sindrom Char, kemungkinan dokter akan merekomendasikan untuk menjalani beberapa pemeriksaan sebagai evaluasi medis, antara lain:
Pemeriksaan gigi untuk mengetahui masalah perkembangan gigi. Biasanya, pemeriksaan ini dilakukan saat usia 3 tahun.
Pemeriksaan mata untuk mengetahui perkembangan gangguan penglihatan, dan indikasi mata juling.
Pemeriksaan gangguan pendengaran untuk menemukan ada atau tidaknya gangguan pendengaran.
Pemeriksaan jantung untuk mengetahui kondisi patent ductus arteriosus dan masalah jantung lainnya.
Pemeriksaan fisik untuk mengetahui perkembangan gangguan pada tangan dan kaki.
Penilaian bentuk dan ukuran kepala apakah tumbuh normal atau tidak.
Pemeriksaan lain-lain, salah satunya gangguan tidur.
Cara Merawat Bayi Sindrom Char
Meski terdapat peluang terjadinya komplikasi kesehatan, ternyata ada beberapa cara yang bisa orang tua lakukan untuk menjaga kesehatan bayi sindrom Char.
Pertama, sebenarnya bayi sindrom Char tidak memerlukan perawatan khusus untuk gangguan di wajah dan tangan. Namun, seiring bertambahnya usia, mereka mungkin cenderung akan diganggu atau di-bully oleh teman-teman sebayanya. Oleh karena itu, penting untuk orang tua memberikan motivasi agar mereka dapat mengerti dan belajar menerima kekurangannya.
Kedua, dokter mungkin akan merekomendasikan obat bantu menutup sambungan di antara pembuluh darah. Salah satunya obat golongan Nonsteroidal Anti Inflammatory Drugs atau dikenal dengan istilah NSAID.
Ketiga, apabila obat yang diberikan tidak bekerja optimal, dokter mungkin akan menyarankan melakukan pembedahan melalui sayatan kecil di antara tulang rusuk untuk memperbaiki atau menutup sambungan lubang yang terbuka dengan jahitan.
Keempat, prosedur kateterisasi jantung. Ya Moms, selain memiliki wajah dan anggota tubuh yang khas, gangguan utama yang dirasakan bayi sindrom char adalah masalah jantung. Untuk mengetahui kondisi jantung, dokter akan memasukkan kateter berupa tabung tipis dan fleksibel melalui selangkangan bayi, dan mengarahkannya ke jantung atau dekat sambungan lubang yang terbuka. Pengobatan ini dianggap cukup efektif untuk bayi, anak-anak, dan orang dewasa yang mengalami gangguan jantung.